El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo ordenados en función de su morfología y tamaño. Por tanto, su estudio permite detectar anomalías numéricas y estructurales en los cromosomas.
El estudio del cariotipo es una prueba fundamental tanto para todos aquellos y aquellas pacientes que recurren a un centro de fertilidad debido a que no consiguen el embarazo de manera natural. Se trata, por tanto, de una prueba básica en el estudio de la fertilidad femenina y masculina.
Para obtener el cariotipo de una persona es necesario realizar una extracción de sangre. A partir de ella, se cultivan los linfocitos en el laboratorio hasta que los cromosomas se compactan al máximo y se observan en el microscopio.
A continuación tienes un índice con los 9 puntos que vamos a tratar en este artículo.
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Cariotipo humano
El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) y contienen toda la información genética de un individuo. Por esta razón, el cariotipo no es más que la forma en que se organiza y se ordena la información.
De los 23 pares de cromosomas en los humanos, 22 pares pertenecen a autosomas. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales que, en el caso de la mujer será XX y en el hombre XY. Por tanto, la dotación cromosómica normal en las mujeres se describiría como 46, XX y en el hombre como 46, XY.
Sin embargo, el cariotipo de una persona puede sufrir ligeras variaciones. Por ejemplo, las personas que padecen síndrome de Down contienen un cromosoma 21 extra, siendo su dotación cromosómica 47 en lugar de 46.
¿Qué detecta el cariotipo?
El cariotipo es una prueba fundamental en es estudio de la fertilidad, ya que permite detectar anomalías en los cromosomas tanto a nivel numérico como a nivel estructural.
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Entre las alteraciones cromosómicas numéricas se encuentra, por ejemplo:
- Síndrome de Klinefelter: hay un cromosoma X extra, siendo su cariotipo 47, XXY.
- Síndrome de Turner: cuando falta un cromosoma X (45, X0).
- Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21 (47, XX, +21 o 47, XY, +21).
- Síndrome de Patau: trisomía del cromosoma 13 (47, XX, +13 o 47, XY, +13).
- Síndrome de Edwards: trisomía del cromosoma 18 (47, XX, +18 o 47, XY, +18).
En relación a las alteraciones estructurales en los cromosomas, es posible identificar deleciones, inversiones, translocaciones, etc. mediante el estudio del cariotipo. En numerosas ocasiones, estas anomalías en la estructura de los cromosomas son las causantes de los abortos recurrentes y/o fallos ováricos, así como de alteraciones en la calidad seminal en el caso del varón.
Cariotipo y tratamientos de fertilidad
Como hemos indicado anteriormente, el estudio del cariotipo permite obtener información acerca de los cromosomas. Sin embargo, esta prueba genética no permite identificar alteraciones en los genes, es decir, enfermedades monogénicas.
Cuando el resultado del cariotipo está alterado, es posible recurrir a las técnicas de reproducción asistida para lograr tener un bebé sano en caso. En este caso, lo recomendable sería realizar una fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
De este modo, la fecundación del óvulo y del espermatozoide tendría lugar en el laboratorio y se analizarían genéticamente los embriones obtenidos para transferir aquellos que están sanos genéticamente. Los embriones con alguna anomalía cromosómica serían descartados.
En el caso de alteraciones genéticas de mayor gravedad, la alternativa sería optar a la donación de gametos.
Entrevista acerca del estudio del cariotipo
El Dr. David Marina Roncero, director médico y andrólogo de la clínica CEFER Barcelona, nos cuenta en este vídeo todos los aspectos relacionados con el estudio del cariotipo y su importancia.
Tal y como nos dice el doctor:
El cariotipo es un estudio en sangre en linfocitos células sanguíneas donde vamos a obtener un mapa cromosómico y vemos si están todos los cromosomas, si falta alguno o si hay un trocito de un cromosoma que está en otro. [
Preguntas de los usuarios
¿Cuándo es necesario hacer un cariotipo?
El cariotipo es una prueba que se incluye en el estudio de la fertilidad y, por tanto, se suele llevar a cabo en la mayoría de las personas que acuden a una consulta de reproducción asistida.
No obstante, hay clínicas de fertilidad que únicamente realizan el estudio del cariotipo en las siguientes situaciones:
- Azoospermia.
- Oligozoospermia severa.
- Fallos repetidos de implantación.
- Abortos de repetición.
¿Cómo se hace el cariotipo humano?
El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas en cada una de las células de una persona. El cariotipo normal estaría compuesto por 46 cromosomas, es decir, 23 pares de cromosomas.
Para realizar el estudio del cariotipo es necesario llevar a cabo una extracción de sangre. Esta muestra sanguínea es enviada al laboratorio donde se lleva a cabo un cultivo de linfocitos. De esta forma, los cromosomas se compactan y se pueden visualizar al microscopio. Previamente, los cromosomas son teñidos para poder distinguir las bandas que contiene, la forma y el tamaño, pudiendo diferenciar así los diferentes cromosomas.
¿Se realiza el estudio del cariotipo a los donantes de gametos?
Sí. El estudio del cariotipo es una prueba fundamental antes de comenzar el programa de donación de gametos. Si los candidatos y candidatas a donantes de gametos tienen alguna alteración cromosómica, no serían aceptados en el programa de donación.
Lecturas recomendadas
Además del cariotipo, es importante llevar a cabo otras pruebas de fertilidad tanto en el hombre como en la mujer. Por ello, te recomendamos leer este artículo: ¿En qué consiste el estudio de fertilidad? ¿Qué pruebas de fertilidad hay?
En función de los resultados de cada una de las pruebas de fertilidad, los especialistas serán los encargados de indicar el mejor tratamiento para conseguir el deseado embarazo. Si te interesa saber las opciones reproductivas que hay, puedes pinchar en este enlace: Las técnicas de reproducción asistida: diferencias y complejidad.
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Bibliografía
Ahmad Majzoub, Mohamed Arafa, Christopher Starks, Haitham Elbardisi, Sami Al Said, Edmund Sabanegh. 46 XX karyotype during male fertility evaluation; case series and literature review. Asian J Androl. 2017 Mar-Apr;19(2):168-172. doi: 10.4103/1008-682X.181224 (Ver)
Alan D Rogol. Sex chromosome aneuploidies and fertility: 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX and 45,X/47,XXX Endocr Connect. 2023 Aug 1;12(9):e220440. doi: 10.1530/EC-22-0440 (Ver)
Anders Juul, Claus H Gravholt, Michel De Vos, Ekaterina Koledova, Martine Cools. Individuals with numerical and structural variations of sex chromosomes: interdisciplinary management with focus on fertility potential. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 May 5:14:1160884 (Ver)
Pedro Acién, Maribel Acién. Disorders of Sex Development: Classification, Review, and Impact on Fertility. J Clin Med. 2020 Nov 4;9(11):3555. doi: 10.3390/jcm9113555 (Ver)
Roman Gaebelein, Sarah V Schiessl, Birgit Samans, Jacqueline Batley, Annaliese S Mason. Inherited allelic variants and novel karyotype changes influence fertility and genome stability in Brassica allohexaploids. New Phytol. 2019 Jul;223(2):965-978. doi: 10.1111/nph.15804. Epub 2019 Apr 24 (Ver)
Preguntas de los usuarios: '¿A qué nos referimos con cariotipo?', '¿Cuándo es necesario hacer un cariotipo?', '¿Cómo se hace el cariotipo humano?', '¿Se analiza el cariotipo en todos los pacientes que van a iniciar un tratamiento de fertilidad?', '¿Se realiza el estudio del cariotipo a los donantes de gametos?', '¿Las pautas son iguales independientemente de qué miembro de la pareja tenga el cariotipo alterado?', '¿Es posible el embarazo con un cariotipo alterado?' y '¿El bebé puede heredar también el cariotipo alterado del progenitor?'.
¿Siempre hacen el cariotipo cuando vas a una clínica de reproducción? ¿Te lo hacen en la primera visita?
Hola Toño,
El cariotipo es una prueba que se incluye en el estudio de fertilidad y para ello es necesario realizar una extracción de sangre. Posteriormente, la muestra de sangre es analizada y los resultados del cariotipo suelen tardar alrededor de 15 días, aunque puede variar según el laboratorio.
Generalmente, la primera visita a una clínica de fertilidad es una toma de contacto inicial donde se evalúa la situación, los antecedentes, se revisan pruebas e informes anteriores (en caso de tenerlos) y se solicitan las pruebas complementarias que considere oportuno el especialista.
Si te gustaría saber qué preguntar en la primera visita a un centro de reproducción asistida, te recomiendo acceder a nuestra guía gratuita Fertilidad con Cabeza.
Espero haberte ayudado.
Un saludo.