Para contestar esta pregunta, primero debemos saber qué queremos decir con “enfermedad” y que tipos hay.
La enfermedad, es definida por la OMS, como una alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible.
En medicina reproductiva contamos con una herramienta diagnóstica que nos permite identificar alteraciones de origen genético o cromosómico en los embriones, la PGT (Test Genético Preimplantacional) o DGP (Diagnóstico genético preimplantacional). Según el tipo de alteraciones vamos a distinguir tres tipos de PGT:
- PGT-A : informa sobre la cantidad de cromosomas de los embriones (dotación cromosómica) y, por lo tanto, identifica embriones con una dotación correcta (euploides) e incorrecta (aneuploides). Al diagnosticar las aneuploidías vamos a evitar en gran medida fallos en la implantación, abortos o niños con enfermedades relacionadas con alteraciones en el número de cromosomas.
- PGT-M: informa de la existencia en los embriones de mutaciones, ya conocidas en sus progenitores (o familia), que puedan dar lugar a enfermedades de tipo genético. Para que pueda realizarse esta técnica, tienen que darse dos requisitos. En primer lugar, tenemos que poder identificar la mutación que genera la enfermedad, ya que la técnica va a buscar esa señal en los genes del embrión. En segundo lugar, la enfermedad que queremos evitar tiene que cumplir unos requisitos para que sea legalmente aprobada en nuestro país. Debe tratarse de una enfermedad que se presente precozmente en la vida, que carezca de tratamiento eficaz y de lugar a una enfermedad grave o mortal.
- PGT-SR : se realiza en parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración en la estructura de uno o varios de sus cromosomas, no de su número. En estos casos, el PGT busca alteraciones en la estructura de los cromosomas del embrión que puedan hacer que los genes localizados en las zonas de los cromosomas afectados no se expresen correctamente y den lugar a enfermedades graves en los niños nacidos de estos embriones.
En resumen, la biopsia embrionaria nos permite conocer la dotación cromosómica o la presencia de determinadas mutaciones (alteraciones en los genes), permitiéndonos diagnosticar precozmente enfermedades de base cromosómica, y algunas de base genética (las conocidas y legalmente aprobadas).
Por lo tanto y, para terminar, decir que el PGT, es una técnica que nos permite excluir embriones, que de otra forma serian transferidos y darían lugar a la no consecución de la gestación, abortos o niños con graves enfermedades. Sin embargo, no puede diagnosticar todas las enfermedades, por lo que es muy importante realizar un correcto control perinatal de la gestación y de los niños nacidos para diagnosticar de forma temprana otro tipo de enfermedades.
