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¿Se puede diagnosticar todas las enfermedades con la biopsia embrionaria?

Por Dra. Alicia Francos Pérez.
Última actualización: 16/06/2021

Para contestar esta pregunta, primero debemos saber qué queremos decir con “enfermedad” y que tipos hay.

La enfermedad, es definida por la OMS, como una alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible.

En medicina reproductiva contamos con una herramienta diagnóstica que nos permite identificar alteraciones de origen genético o cromosómico en los embriones, la PGT (Test Genético Preimplantacional) o DGP (Diagnóstico genético preimplantacional). Según el tipo de alteraciones vamos a distinguir tres tipos de PGT:

  • PGT-A : informa sobre la cantidad de cromosomas de los embriones (dotación cromosómica) y, por lo tanto, identifica embriones con una dotación correcta (euploides) e incorrecta (aneuploides). Al diagnosticar las aneuploidías vamos a evitar en gran medida fallos en la implantación, abortos o niños con enfermedades relacionadas con alteraciones en el número de cromosomas.
  • PGT-M: informa de la existencia en los embriones de mutaciones, ya conocidas en sus progenitores (o familia), que puedan dar lugar a enfermedades de tipo genético. Para que pueda realizarse esta técnica, tienen que darse dos requisitos. En primer lugar, tenemos que poder identificar la mutación que genera la enfermedad, ya que la técnica va a buscar esa señal en los genes del embrión. En segundo lugar, la enfermedad que queremos evitar tiene que cumplir unos requisitos para que sea legalmente aprobada en nuestro país. Debe tratarse de una enfermedad que se presente precozmente en la vida, que carezca de tratamiento eficaz y de lugar a una enfermedad grave o mortal.
  • PGT-SR : se realiza en parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración en la estructura de uno o varios de sus cromosomas, no de su número. En estos casos, el PGT busca alteraciones en la estructura de los cromosomas del embrión que puedan hacer que los genes localizados en las zonas de los cromosomas afectados no se expresen correctamente y den lugar a enfermedades graves en los niños nacidos de estos embriones.

En resumen, la biopsia embrionaria nos permite conocer la dotación cromosómica o la presencia de determinadas mutaciones (alteraciones en los genes), permitiéndonos diagnosticar precozmente enfermedades de base cromosómica, y algunas de base genética (las conocidas y legalmente aprobadas).

Imagen: analisis-genetico-embriones-transferencia

Por lo tanto y, para terminar, decir que el PGT, es una técnica que nos permite excluir embriones, que de otra forma serian transferidos y darían lugar a la no consecución de la gestación, abortos o niños con graves enfermedades. Sin embargo, no puede diagnosticar todas las enfermedades, por lo que es muy importante realizar un correcto control perinatal de la gestación y de los niños nacidos para diagnosticar de forma temprana otro tipo de enfermedades.

Lectura recomendada: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP? y ¿Qué son las enfermedades monogénicas? – Evitarlas con DGP.

Dra. Alicia Francos Pérez
Dra. Alicia Francos Pérez
Ginecóloga
La Dra. Alicia Francos es licenciada en Medicina por la Universidad de Salamanca y tiene un Master en Mastología y patología mamaria por la Universidad Autónoma de Madrid y otro Máster en Fertilidad Humana por la Universidad Complutense de Madrid. También es diplomada en Cirugía Endoscópica Ginecológica por la Université Clermont Ferrand.
Número de colegiada: 330840199
Ginecóloga. La Dra. Alicia Francos es licenciada en Medicina por la Universidad de Salamanca y tiene un Master en Mastología y patología mamaria por la Universidad Autónoma de Madrid y otro Máster en Fertilidad Humana por la Universidad Complutense de Madrid. También es diplomada en Cirugía Endoscópica Ginecológica por la Université Clermont Ferrand. Número de colegiada: 330840199.