¿Qué es la biopsia embrionaria y cómo se hace paso a paso?

Por (ginecóloga), (ginecóloga), (embrióloga) y (embrióloga).
Actualizado el 21/03/2024

La biopsia embrionaria es el procedimiento mediante el cual se extraen una o varias células de un embrión para poder analizar su ADN y buscar si existe alguna alteración genética.

Esta técnica se realiza durante un tratamiento de fecundación in vitro (FIV), cuando los embriones se encuentran en día 3 o 5 de desarrollo, para la realización de un diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Sin embargo, lo más habitual es biopsiar embriones en estadio de blastocisto o día 5 del desarrollo debido a sus ventajas.

Los resultados del análisis genético tras la biopsia embrionaria tardan unos días. Por ello, será necesario vitrificar los blastocistos y esperar al siguiente ciclo para su transferencia en diferido.

Definición de biopsia embrionaria

El objetivo de las técnicas de reproducción asistida es conseguir un embarazo y un bebé sano en casa. Si los embriones están alterados genéticamente, tendrán más dificultad para implantar y/o sucederá un aborto espontáneo.

La biopsia de los embriones es una técnica complementaria que se realiza tras un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Gracias a esta técnica y a su posterior análisis genético es posible conocer la información a nivel cromosómico de los embriones obtenidos en el laboratorio.

Hay dos momentos del cultivo embrionario en los cuales se puede realizar la biopsia embrionaria: día 3 y día 5 de desarrollo. Hace unos años, la tendencia era biopsiar los embriones en día 3. Sin embargo, a día de hoy, lo más habitual es hacer la biopsia embrionaria en estadio de blastocisto.

Beneficios de biopsiar en día 5

La biopsia embrionaria en día 5 de desarrollo o biopsia en estadio de blastocisto ofrece diversas ventajas frente a biopsiar embriones en día 3. A continuación, se enumeran algunas de ellas:

  • Menor inversión económica. No todos los embriones que alcanzan el día 3 de desarrollo van a ser capaces de llegar a blastocisto. Por ello, el número de blastocistos a biopsiar suele ser menor que el que se obtiene en día 3.
  • Disminución de resultados erróneos al haber menor riesgo de mosaicismo en los blastocistos.
  • Mayor probabilidad de que los blastocistos estén sanos genéticamente.
  • Precisión en el diagnóstico puesto que el número de células analizadas en la biopsia de blastocisto es superior en comparación a la biopsia embrionaria en día 3.

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En definitiva, la biopsia de blastocistos presenta numerosos beneficios y ayudará a aumentar la tasa de implantación y embarazo. Además, los resultados de la biopsia embrionaria son cruciales para la toma de decisiones.

Procedimiento para biopsiar embriones

La clave para biopsiar un embrión es tomar una muestra de células sin perjudicar el desarrollo y la evolución del mismo. El proceso de biopsia embrionaria es bastante seguro y no compromete la supervivencia del embrión. Sin embargo, no todos los embriones son susceptibles a ser biopsiados. Además, es importante que sea personal cualificado y especializado quien haga la biopsia embrionaria, ya que requiere de una gran habilidad.

El primer paso para la biopsia embrionaria es la observación de los embriones bajo el microscopio. A continuación, se hace un agujero en la zona pelúcida del embrión mediante láser o con una microaguja. Una vez hecha la incisión en la zona pelúcida del embrión, se procede a la extracción varias células del trofoectodermo mediante aspiración.

Estas células extraídas del embrión se introducen en un tubo y son enviadas al laboratorio correspondiente para su análisis a nivel genético mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o microarrays, por ejemplo. Los blastocistos biopsiados son vitrificados a -160ºC a la espera de tener los resultados.

Resultados de la biopsia embrionaria

Cuando el centro responsable recibe los resultados de la biopsia embrionaria, informará al paciente de ello.

Se considera que un embrión es genéticamente normal o euploide cuando su contenido cromosómico es correcto. Estos embriones tienen mayor probabilidad de implantar y dar lugar a un embarazo. Sin embargo, la transferencia de embriones euploides no significa necesariamente un embarazo, ya que dependerá también de otros factores.

En cambio, los embriones con anomalías cromosómicas son considerados aneuploides y son descartados. Además, puede haber embriones no informativos o embriones mosaicos.

En el caso de que no se obtuviera ningún embrión sano o euploide, se tendría que volver a repetir un ciclo de FIV con DGP. Otra alternativa sería recurrir a la donación de gametos.

Te recomendamos visitar el siguiente artículo para obtener información más en detalle: Probabilidad de embarazo con test genético preimplantacional.

Preguntas de los usuarios

¿Se puede diagnosticar todas las enfermedades con la biopsia embrionaria?

Por Dra. Alicia Francos Pérez (ginecóloga).

La biopsia embrionaria informa acerca de la dotación cromosómica o la presencia de determinadas mutaciones (alteraciones en los genes). Esto nos permite diagnosticar precozmente enfermedades de base cromosómica, y algunas de base genética (las conocidas y legalmente aprobadas).

Sin embargo, esta técnica no permite el diagnóstico de todas las enfermedades. Por ello, es muy importante realizar un correcto control perinatal de la gestación y de los niños nacidos para diagnosticar de forma temprana otro tipo de enfermedades.
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¿Es posible la biopsia para el DGP en embriones que han sido previamente vitrificados?

Por Dra. Elizabet Henzenn (ginecóloga).

Sí es posible. Sin embargo, lo ideal es biopsiar los embriones en fresco y hacer la transferencia en diferido.
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¿Cuál es el precio de la biopsia embrionaria?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

Cuando se realiza una biopsia embrionaria es porque se va a llevar a cabo un estudio genético de los embriones. Por ello, el coste será el de una fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP), es decir, entorno a los 8.000-9.000 euros aproximadamente.

Sin embargo, puede haber variaciones en el precio de la FIV con DGP dependiendo del número de embriones a analizar.

¿La biopsia embrionaria puede provocar alguna anomalía en el embrión?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Puesto que se trata de un momento muy temprano del desarrollo embrionario, el embrión compensará la ausencia de la célula extraída y seguirá multiplicándose de manera natural. Por tanto, realizar el DGP al embrión no supone ninguna alteración en su dotación genética.

No obstante, esta técnica supone la manipulación del embrión, lo cual puede afectar a su capacidad de evolución. Esta es la razón por la que generalmente se recomienda hacer el DGP solo en los casos necesarios y no de forma generalizada.

Lecturas recomendadas

Si deseas saber toda la información al completo sobre el proceso del DGP, puedes visitar este artículo: ¿Cuál es el procedimiento del diagnóstico genético preimplantacional?

Si lo que te interesa es conocer las enfermedades que se pueden detectar con el DGP, entonces te invitamos a pinchar aquí: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?

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Bibliografía

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Autores y colaboradores

Dra. Alicia Francos Pérez
Dra. Alicia Francos Pérez
Ginecóloga
La Dra. Alicia Francos es licenciada en Medicina por la Universidad de Salamanca y tiene un Master en Mastología y patología mamaria por la Universidad Autónoma de Madrid y otro Máster en Fertilidad Humana por la Universidad Complutense de Madrid. También es diplomada en Cirugía Endoscópica Ginecológica por la Université Clermont Ferrand. Más sobre Dra. Alicia Francos Pérez
Número de colegiada: 330840199
Dra.  Elizabet Henzenn
Dra. Elizabet Henzenn
Ginecóloga
La Dra. Elizabet Henzenn es licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad Nacional de Córdoba y especializada en Reproducción Humana Asistida por la Universidad Complutense de Madrid. Actualmente, la Dra. Henzenn es ginecóloga en Ovoclinic Madrid. Más sobre Dra. Elizabet Henzenn
Nº de colegiada: 282863242
 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Más sobre Marta Barranquero Gómez
Número de colegiada: 3316-CV
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embrióloga
Licenciada en Biotecnología por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) y embrióloga con el Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Más sobre Zaira Salvador
Número de colegiada: 3185-CV

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