Existen diversos normes para esta enfermedad, como Síndrome de disquinesia ciliar, Discinesia Ciliar Primaria (DCP), enfermedad de Kartagener, pero el más conocido es Síndrome de Kartagener (SK). Se trata de una enfermedad de origen genético en la que algunos elementos celulares como son cilios y flagelos no funcionan correctamente.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Índice

Síndrome de Kartagener

Es una enfermedad de origen genético, está presente desde el momento del nacimiento y su herencia es autosómica recesiva. Tiene poca prevalencia en la población, una de cada 20.000 personas presenta el Síndrome de Katagener.

A presentar un funcionamiento deficiente en cilios y flagelos, afecta a las diversas zonas del organismo donde éstos se encuentran. Este defecto genético se traduce en un mal funcionamiento de los epitelios o células que presentan estas estructuras, está especialmente afectado el sistema respiratorio.

Epitelio ciliar humano

Síntomas

Existe una amplia variación en los síntomas de estos individuos, aunque las características principales son infecciones respiratorias, sinusitis y otitis.

Cuando un bebé nace con esta alteración presenta infecciones pulmonares leves desde el segundo día de nacimiento, así como continuo moqueo nasal. Estos síntomas siempre están presentes en mayor o menor gravedad durante sus primeros años de infancia. Conforme se acerca a la edad adulta los síntomas se agravan, es habitual que presenten bronquiectasia sacular, tos crónica con expectoración de esputo y pólipos nasales, respiran con dificultad, como si padeciesen asma y es habitual que crepiten en la auscultación. En edad adulta también se ven afectadas otras zonas del organismo como el riñón y el sistema nervioso central, además de afectar a la fertilidad tanto en hombres como mujeres.

Diagnosticar discinesia ciliar primaria.

Tras la observación de estas manifestaciones clínicas, ante la sospecha del Síndrome de Kartagener, se analizan las células nasales epiteliales y también células del bronquio. Mediante cortes microscópicos se estudia la ultraestructura de los cilios para ver si presentan alguna anomalía, si es el caso, se confirma la Discinesia Ciliar Primaria.

Infertilidad femenina

Las mujeres con Síndrome de Kartagener presentan problemas de fertilidad en más del 50% de los casos. Presentan el ciclo ovárico normal, el principal problema es que los óvulo expulsados del ovario no son capaces de desplazarse correctamente por las trompas de Falopio. Las trompas están recubiertas de cilios que ayudan al óvulo a desplazarse hasta el ámpula, región interior de la trompa donde se produce el encuentro con el espermatozoide y la fecundación. Una vez el óvulo está fecundado, el embrión formado se desplaza hasta el útero, dónde finalmente se implanta. De manera que las afectadas con esta enfermedad, tienen mayores dificultades para que se produzca la fecundación y presentan un índice elevado de embarazo ectópico, porque al no funcionar bien los cilios el embrión no es capaz de llegar hasta el útero.

Esterilidad femenina por discinesia ciliar primaria

Con un tratamiento de fecundación in vitro, este problema quedaría resuelto. Los óvulos son extraídos mediante punción folicular y fecundados por los espermatozoides en el laboratorio, posteriormente los embriones se transfieren directamente en la zona del útero.

Infertilidad masculina

El problema que presentan estos hombres se denomina astenozoospermia o astenospermia, la mayoría de sus espermatozoides son inmóviles por lo que no pueden conseguir el embarazo de forma natural. Estos espermatozoides están vivos, aunque no se muevan y son capaces de fecundar el óvulo, el problema es que no pueden llegar hasta él por tener alteraciones estructurales en su flagelo (cola del espermatozoide). Estos hombres pueden lograr ser padres mediante ICSI, se sigue el mismo proceso que en la FIV, a excepción de que es el propio especialista el que selecciona a los espermatozoides y los introduce en el interior del ovocito mediante una microinyección.

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