Síndrome de Kartagener: definición, causas y síntomas característicos

Por (embrióloga) y (ginecóloga).
Actualizado el 17/01/2020

El Síndrome de Kartagener (SK), también conocido como síndrome de disquinesia ciliar o discinesia ciliar primaria (DCP), es una enfermedad genética rara en la que algunos elementos celulares (cilios y flagelos) no funcionan correctamente. Este trastorno genético provoca alteraciones en la motilidad ciliar debido a mutaciones en diferentes genes.

El diagnóstico del Síndrome de Kartagener se basa en la identificación de una triada de síntomas clínicos: situs inversus, sinusitis y bronquiolectasias. Posteriormente, para confirmar el diagnóstico clínico se lleva a cabo un estudio microscópico de las células ciliadas en el laboratorio.

Este trastorno genético puede poner en riesgo la vida de los pacientes debido al cuadro clínico multisistémico que genera. Además, la mayoría de hombres y mujeres que padecen el Síndrome de Kartagener tienen problemas de fertilidad.

Definición

El Síndrome de Kartagener es una enfermedad rara de origen genético que pertenece al grupo de disquinesias ciliares primarias. Este síndrome está presente desde el momento del nacimiento y su herencia es autosómica recesiva. Por esta razón, es necesario que ambos miembros de la pareja sean portadores de la enfermedad para que su descendencia pueda estar afectada por el síndrome.

Este trastorno genético se caracteriza por causar alteraciones estructurales en los cilios y flagelos presentes en los tejidos respiratorios y gonadales, lo que conlleva a un funcionamiento deficiente de estas estructuras.

El síndrome de Kartagener es una enfermedad poco frecuente y con una escasa prevalencia en la población. En concreto, existe una de cada 20.000 personas nacidas vivas con este síndrome.

Causa del Síndrome de Kartagener

La etiología de este trastorno son mutaciones en los genes responsables de la síntesis de proteínas ciliares, lo que provoca alteraciones en la estructura de las células ciliadas del organismo. En concreto, la causa principal del síndrome es un defecto en los cilios de las vías respiratorias o de las gónadas.

Los cilios son estructuras filamentosas que recubren a numerosas células y realizan diversas funciones. Entre ellas se encuentran limpiar las vías respiratorias al movilizar el moco hacia el exterior y, en cuanto al sistema reproductor, desplazar los gametos a través de las trompas de Falopio.

Algunos de los genes afectados en el Síndrome de Kartagener son el DNAI1 localizado en el cromosoma 9, el DNAI 1 en el cromosoma 7 y el DNAH5 del cromosoma 5. Estos genes codifican elementos de una proteína llamada dineína y son los responsables de los movimientos de cilios y flagelos.

Este trastorno en la motilidad ciliar provoca infecciones respiratorias recurrentes debido a un disminuido aclaramiento mucociliar, mecanismo de limpieza de la mucosa nasal.

Síntomas

Las personas que sufren Síndrome de Kartagener presentan una amplia variación de síntomas, aunque esta afección está caracterizada por una triada clínica compuesta por:

Situs inversus
inversión del sistema circulatorio y de las vísceras. Se trata de una colocación errónea de los órganos en el lado opuesto al que corresponde.
Sinusitis
inflamación de los senos paranasales, es decir, de los espacios dentro de la nariz y de la cabeza.
Bronquiolectasias
dilatación de los bronquios, lo que puede causar asma en los pacientes.

Otras manifestaciones clínicas que describen los pacientes y que pueden ayudar en el diagnóstico del Síndrome de Kartagener son las siguientes:

  • Tos crónica.
  • Rinitis crónica.
  • Ootitis.
  • Enfermedades del riñón.
  • Problemas en el sistema nervioso central.
  • Infertilidad.

Estos síntomas están presentes durante los primeros años de infancia del individuo, ya sea en mayor o menor gravedad. Conforme los pacientes se acercan a la edad adulta, los síntomas se agravan. Por ello, es necesario llevar controles exhaustivos y tratar de forma adecuada el cuadro clínico de cada paciente para evitar poner en peligro su vida.

Diagnóstico del Síndrome de Kartagener

Normalmente, el diagnóstico del Síndrome de Kartagener es complicado porque es una enfermedad poco frecuente y cada persona muestra unos síntomas.

Sin embargo, se puede sospechar de este síndrome si la persona presenta los 3 síntomas típicos comentados anteriormente (situs inversus, sinusitis y bronquiolectasias). En este caso, es necesario confirmar el diagnóstico mediante un análisis de las células nasales epiteliales y también de las células de los bronquios bajo su observación en el microscopio electrónico.

Cabe destacar que no siempre es posible encontrar defectos en los cilios en todos los pacientes que muestran el cuadro clínico típico del Síndrome de Kartagener.

A continuación, se describen otras pruebas que se llevan a cabo para establecer un correcto diagnóstico:

  • Medir la movilidad ciliar in vitro.
  • Prueba de sacarina en niños. Esta prueba consiste en depositar unos grados de sacarina en la nariz y se calcula el tiempo que trascurre hasta que se percibe su sabor.
  • Estudio de la rotación de las células epiteliales nasales.
  • Evaluar el volumen de óxido nítrico, ya que los pacientes con Síndrome de Kartagener tienen un valor menor al valor normal de óxido nítrico.
  • Pruebas genéticas.

Hay que tener en cuenta que para llegar a un diagnóstico definitivo de Síndrome de Kartagener es necesario realizar varias tomas de muestras en diferentes lugares del tracto respiratorio y en distintos momentos. Además, en la mayoría de los casos, el diagnóstico suele ser tardío, ya que el cuadro clínico es similar a otras enfermedades más frecuentes.

Tratamiento

Como ya hemos comentado, el Síndrome de Kartagener es un trastorno genético y, por tanto, no tiene cura. El manejo de este síndrome debe ser multifactorial, ya que cursa con diferentes cuadros clínicos.

De manera general, la terapia del Síndrome de Kartagener consiste en paliar los síntomas de cada persona. Así, las opciones terapéuticas que existen son:

  • Vacunas contra enfermedades respiratorias.
  • Antibióticos para las infecciones.
  • Trasplante de pulmón.
  • Fisioterapia pulmonar.

El tratamiento de este síndrome debe ser específico, multidisciplinar y adaptado a cada paciente en particular. Además, todos los pacientes deben evitar fumar y la exposición al humo.

Síndrome de Kartagener y fertilidad

El Síndrome de Kartagener es una causa genética de astenozoospermia en los hombres. Sin embargo, este síndrome también puede afectar a la fertilidad de las mujeres, ya que dificulta el movimiento de los óvulos a través de las trompas de Falopio.

Por tanto, los pacientes con Síndrome de Kartagener precisan de tratamientos de reproducción asistida para conseguir un embarazo.

Esterilidad femenina

La mayoría de las mujeres con Síndrome de Kartagener presentan problemas de fertilidad, aunque tienen un ciclo ovárico normal. El principal problema es que los óvulos no son capaces de desplazarse correctamente por las trompas de Falopio.

Las trompas están recubiertas de cilios que ayudan al óvulo a desplazarse hasta la zona donde tiene lugar el encuentro con el espermatozoide y la fecundación. Una vez el óvulo es fecundado por el espermatozoide, el embrión formado se desplaza hasta el útero para implantarse.

Por esta razón, aquellas mujeres afectadas por el Síndrome de Kartagener tienen mayores dificultades para que se produzca la fecundación. Además, estas mujeres presentan un índice elevado de embarazo ectópico, ya que el embrión no es capaz de llegar hasta el útero por la alteración estructural de los cilios.

La solución para que las mujeres con Síndrome de Kartagener puedan lograr un embarazo es recurrir a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). A través de este procedimiento, los óvulos son extraídos mediante punción folicular y fecundados por los espermatozoides en el laboratorio. Posteriormente, los embriones se transfieren directamente al útero.

Esterilidad masculina

El problema que presentan los hombres con este trastorno se denomina astenozoospermia o astenospermia. Se trata de una alteración espermática donde la mayoría de los espermatozoides son inmóviles. Estos espermatozoides suelen estar vivos, aunque no se mueven y no son capaces de fecundar el óvulo.

Los espermatozoides no alcanzan el óvulo por tener alteraciones estructurales en su flagelo (cola del espermatozoide). Por esto los hombres con Síndrome de Kartagener pueden lograr ser padres mediante una FIV-ICSI. En este caso, es el propio especialista el que selecciona a los espermatozoides y los introduce en el interior del ovocito mediante una microinyección.

Si deseas obtener más información sobre esta técnica de reproducción asistida, puedes seguir leyendo en el siguiente enlace: Microinyección espermática: ¿Qué es la ICSI y cuál es su precio?

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Preguntas de los usuarios

¿Por qué las mujeres con síndrome de Kartagener sufren infertilidad?

Por Dra. Rut Gómez de Segura (ginecóloga).

El síndrome de Kartagener es una enfermedad genética que afecta al sistema respiratorio. Además, encontramos también impactos en el aparato reproductivo de la mujer, y por lo tanto en la fertilidad.

Las pacientes que sufren del síndrome de Kartagener tienen una disminución de la motilidad de las trompas de Falopio. Eso significa que tras la ovulación, las trompas pueden no ejercer su función e aspiración del óvulo y trasporte hasta el endometrio.

Si la reserva ovárica de la mujer es buena, estos pacientes tendrán un buen pronóstico de embarazo con un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV). Al realizar la fecundación en laboratorio, eliminamos el problema de las trompas. Ocurre lo mismo con mujeres cuyas trompas de Falopio están obstruidas o dilatadas.

¿El Síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

Sí. El Síndrome de Kartagener es una enfermedad genética y su patrón de herencia es autosómico recesivo. Por tanto, es necesario que ambos progenitores sean portadores de la mutación para que la descendencia sufra este síndrome.

¿Tiene buen pronóstico el Síndrome de Kartagener?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

El pronóstico de los pacientes con Síndrome de Kartagener depende de la gravedad del mismo, del momento del diagnóstico y de la eficacia del tratamiento administrado.

Si las infecciones son tratadas de forma temprana, la vida de estos pacientes no corre peligro. Sin embargo, no ocurre lo mismo si no se detecta a tiempo. Por esta razón, es necesario llevar controles periódicos por el médico.

Lecturas recomendadas

La astenozoospermia es la causa principal de esterilidad que padecen los hombres con el Síndrome de Kartagener. Si te interesa obtener más información sobre esta alteración espermática, te recomendamos entrar el siguiente artículo: ¿Qué es la astenozoospermia? - Definición, causas y tratamiento.

Además, te invito a visitar el siguiente enlace donde obtendrás información las causas de esterilidad en la mujer por una lesión en las trompas de Falopio: Infertilidad femenina por factor tubárico: causas y tratamientos.

Por último, la única solución para poder conseguir el embarazo en las mujeres con Síndrome de Kartagener es recurrir a técnicas de fecundación in vitro (FIV). Si deseas conocer el proceso de este tratamiento de reproducción asistida de forma más detallada te recomiendo seguir leyendo en el siguiente artículo: ¿Cómo es el proceso de la fecundación in vitro paso a paso?

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Bibliografía

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Autores y colaboradores

 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Más sobre Marta Barranquero Gómez
Número de colegiada: 3316-CV
Dra. Rut Gómez de Segura
Dra. Rut Gómez de Segura
Ginecóloga
La Dra. Rut Gómez de Segura es licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Alcalá de Henares. Desarrolló la Especialidad de Obstetricia y Ginecología en el Hospital Costa del Sol de Marbella. Actualmente, es la directora médica de la clínica de reproducción asistida IVF Spain Madrid. Más sobre Dra. Rut Gómez de Segura
Número de colegiado: 28/2908776

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