El síndrome de Swyer es una alteración genética cuya causa exacta no se conoce, pero normalmente se debe a alteraciones en el gen SRY. Este gen se localiza en el brazo corto del cromosoma Y y es el encargado de la diferenciación sexual del varón y de la masculinización de los genitales externos.
Cuando se produce un zigoto ausente de gen SRY o este gen está alterado, no se forman los testículos y como consecuencia, el sexo fenotípico es femenino. Sin embargo, el cariotipo o conjunto de cromosomas será 46, XY. Por tanto, no existe correlación entre el fenotipo y el genotipo.
Puedes leer el artículo completo en: Síndrome de Swyer: causas, manifestaciones clínicas y embarazo ( 100).
Por Dra. Marta Zermiani (ginecóloga) y Marta Barranquero Gómez (embrióloga).
Última actualización: 01/10/2019
