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Cariotipo en el síndrome de Swyer
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Cariotipo en el síndrome de Swyer

El síndrome de Swyer es una alteración genética cuya causa exacta no se conoce, pero normalmente se debe a alteraciones en el gen SRY. Este gen se localiza en el brazo corto del cromosoma Y y es el encargado de la diferenciación sexual del varón y de la masculinización de los genitales externos.

Cuando se produce un zigoto ausente de gen SRY o este gen está alterado, no se forman los testículos y como consecuencia, el sexo fenotípico es femenino. Sin embargo, el cariotipo o conjunto de cromosomas será 46, XY. Por tanto, no existe correlación entre el fenotipo y el genotipo.

Puedes leer el artículo completo en: ( 54).
Por (ginecóloga) y (embrióloga).
Última actualización: 01/10/2019
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