El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Por tanto, el cariotipo de un hombre con síndrome de Klinefelter sería 47, XXY; en lugar de 46, XY.
Además, existen variantes del síndrome de Klinefelter, aunque su incidencia es menor. Algunos ejemplos son los cariotipos 48, XXXY o 49, XXXXY.
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Por Dra. Estefanía Rodríguez Ferradas (ginecóloga), José Luis de Pablo (embriólogo clínico senior), Marta Barranquero Gómez (embrióloga) y Zaira Salvador (embrióloga).
Última actualización: 04/03/2024