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¿Qué tipo de mutación es la que provoca el síndrome de Klinefelter?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).
Última actualización: 20/03/2025

Ninguna. Esta patología genética está causada por una alteración en el número de cromosomas.

En concreto, el cariotipo de un hombre con síndrome de Klinefelter es 47, XXY. Por tanto, estos pacientes tienen un cromosoma sexual extra. En cambio, el cariotipo normal de un varón sería 46, XY.

Imagen: Cariotipo hombre sano y hombre con síndrome de Klinefelter

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Puedes leer el artículo completo en: Síndrome de Klinefelter: síntomas característicos y tratamiento ( 58).
 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH).
Número de colegiada: 3316-CV
Embrióloga. Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Número de colegiada: 3316-CV.