¿Qué es la infertilidad masculina por microdeleciones en el cromosoma Y?

Por (ginecóloga), (ginecóloga) y (embrióloga).
Actualizado el 20/12/2023

El material genético y los genes se encuentran empaquetados en unidades llamadas cromosomas, que se organizan en parejas. Uno de los cromosomas de la pareja proviene del padre, mientras que el otro procede de la madre. Cada persona posee 22 parejas de cromosomas homólogos y dos cromosomas sexuales: XX en el caso de las mujeres y XY en los hombres.

De este modo, el cromosoma Y solo está presente en los varones. Las microdeleciones en este cromosoma pueden llevar a alteraciones graves en la espermatogénesis.

Microdeleciones en el cromosoma Y

La infertilidad masculina puede tener su origen en causas, por ejemplo, infecciosas o endocrinas, pero también genéticas. En este caso, las microdeleciones del cromosoma Y suponen una causa genética de infertilidad masculina (de las más frecuentes junto al síndrome de Klinefelter).

El cromosoma Y posee una región denominada AZF (factor de azoospermia). La presencia de deleciones en esta región cromosómica se relaciona con problemas en la espermatogénesis. Una microdeleción es la pérdida de una pequeña parte de material genético.

De este modo, las microdeleciones en la región AZF llevan a alteraciones graves en la producción de espermatozoides, como azoospermia y oligozoospermia severa.

La azoospermia es la ausencia de espermatozoides en el eyaculado. Por su parte, la oligospermia hace referencia a una baja concentración de espermatozoides por mililitro de semen (menos de 15 mill/ml).

Tipos de microdeleciones en el cromosoma Y

Las microdeleciones en el cromosoma Y pueden tener distinta repercusión, en función de la zona AZF donde se encuentren. Inicialmente, estas zonas se denominaron AZFa, AZFb y AZFc. No obstante, posteriormente se descubrió que AZFb y AZFc solapan parcialmente. De este modo:

  • AZFa: relacionadas con el Síndrome de Sertoli solo. Por ello, los varones que presentan microdeleciones en AZFa pueden tener testículos pequeños y ser azoospérmicos.
  • AZFb o AZFb/c: más asociadas a la ausencia de espermatozoides en su forma final, ya que se produce una detención en el proceso de formación.
  • AZFc: un varón con microdeleciones en esta región puede presentar tanto azoospermia como oligospermia.

En el caso de hombres oligozoospérmicos, puede ser recomendable congelar muestras de semen, ya que el recuento de espermatozoides podría descender de forma progresiva hacia la azoospermia (en este punto, habría que realizar una biopsia testicular para intentar recuperar espermatozoides directamente del testículo).

Diagnóstico

Es frecuente que un hombre con infertilidad relacionada con el cromosoma Y reciba el diagnóstico cuando acude a una consulta de infertilidad tras buscar un embarazo que no llega, sin que este presente otros síntomas.

En un examen físico estos varones pueden presentar un tamaño testicular menor, pero este parámetro también puede ser normal. Por ello, lo que suele llevar al especialista a ampliar el estudio del varón es el resultado del seminograma: azoospermia u oligospermia severa.

La posibilidad de encontrar microdeleciones del cromosoma Y es mayor cuando el hombre presenta azoospermia frente a oligospermia. En cualquier caso, el diagnóstico se realiza con una extracción de sangre al varón, a partir de la cual se realiza el estudio genético para ver si existen microdeleciones en el cromosoma Y.

Finalmente, si el paciente es diagnosticado de microdeleciones en el cromosoma Y, este debe recibir un adecuado asesoramiento genético antes de buscar un embarazo. El motivo es que su descendencia masculina heredará las microdeleciones y, por tanto, los problemas de fertilidad.

Pronóstico y tratamiento

De modo general, el pronóstico reproductivo de los varones con infertilidad relacionada con el cromosoma Y puede variar según dónde se localice la deleción en el cromosoma Y:

  • AZFa o AZFb/c: el pronóstico es poco favorable, ya que suele ser difícil encontrar espermatozoides y la biopsia testicular no estaría indicada.
  • AZFc: en este caso, el más frecuente, es más habitual encontrar espermatozoides por biopsia testicular o, incluso, en el eyaculado, los cuales pueden utilizarse para fecundar los ovocitos de la pareja mediante técnicas de reproducción asistida.

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Las microdeleciones del cromosoma Y no tienen un tratamiento como tal. Sin embargo, en el caso de que sea posible obtener espermatozoides (en el eyaculado o a través de una biopsia testicular), estos podrán utilizarse para buscar una gestación mediante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).

En el caso de varones oligozoospérmicos con microdeleciones en el cromosoma Y, aunque está muy dificultado, es posible que la pareja se quede embarazada de manera natural. Además, puede ser recomendable la congelación de semen. De este modo, estos hombres podrán ser padres biológicos en un futuro por técnicas de reproducción asistida, pese a que su recuento espermático haya podido progresar poco a poco hacia la azoospermia.

No obstante, como hemos mencionado previamente, es muy importante que los pacientes diagnosticados de microdeleciones en el cromosoma Y reciban un adecuado asesoramiento genético antes de buscar una gestación, ya que la alteración genética se transmitirá a los hijos varones.

Como alternativa, los pacientes con microdeleciones en el cromosoma Y también pueden ser padres recurriendo a la donación de semen o a la adopción.

Vídeo sobre las microdeleciones en el cromosoma Y

Silvia Azaña, embrióloga de Reproducción Asistida ORG, nos habla en este vídeo sobre la infertilidad masculina producida por microdeleciones en el cromosoma Y.

Tal y como nos cuenta Silvia:

La infertilidad masculina puede tener su origen en causas, por ejemplo, infecciosas o endocrinas, pero también genéticas. En este caso, las microdeleciones del cromosoma Y suponen una causa genética de infertilidad masculina de las más frecuentes junto al síndrome de Klinefelter.

Preguntas de los usuarios

¿Se puede hacer DGP para que la descedencia no herede las microdeleciones del cromosoma Y?

Por Dra. Estefanía Moreno (ginecóloga).

Si. Hoy en día se dispone de una herramienta en el laboratorio conocida como test genético preimplantacional o PGT que permite detectar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su transferencia al útero, lo que minimiza el riesgo de transmisión genética a la descendencia.
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¿Se estudian siempre las microdeleciones del cromosoma Y en el hombre con oligozoospermia en el seminograma?

Por Dra. Mónica Aura Masip (ginecóloga).

Las microdelecciones del Cromosoma Y se deben estudiar solo en varones con concentraciones inferiores a 5mill/ml de espermatozoides o en varones con azoospermias, que son la población con un porcentaje más elevado de encontrar estas alteraciones. Sin embargo, las microdeleciones del cromosoma Y son muy infrecuentes en pacientes con sémenes normales o oligozoospermia moderadas o leves.

Dentro de las microdelecciones del Cr Y las más frecuentes son aZFc (66% de los casos) y los menos frecuentes y con peor pronósticos reproductivos las aZFb y aZFa.

Imagen: Oligozoospermia y estudio de las microdeleciones del cromosoma Y

¿La FIV es el tratamiento para las microdeleciones del cromosoma Y?

Por Silvia Azaña Gutiérrez (embrióloga).

La fecundación in vitro (FIV), en concreto, mediante la técnica de microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), puede ser la solución para que pacientes con microdeleciones del cromosoma Y puedan tener hijos.

Sin embargo, solo se podrá realizar la ICSI en el caso de que puedan obtenerse espermatozoides del varón (bien del eyaculado o bien por biopsia testicular), lo que es más frecuente en el caso de microdeleciones en la zona AZFc del cromosoma Y.

En este caso, es muy importante que los pacientes reciban asesoramiento genético, ya que la descendencia masculina heredará las microdeleciones del cromosoma Y paternas.

Por otro lado, en el caso de que no se puedan obtener espermatozoides, los pacientes con microdeleciones en el cromosoma Y pueden optar por la donación de semen o por la adopción para ser padres.
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¿Es posible el embarazo natural con microdeleciones en el cromosoma Y?

Por Silvia Azaña Gutiérrez (embrióloga).

Sí, sería posible si el varón presenta oligozoospermia y su pareja no presenta problemas de fertilidad. No obstante, debido a la oligozoospermia, la concepción natural se encuentra dificultada.

Por ello, muchos pacientes con microdeleciones en el cromosoma Y en los que se pueden recuperar espermatozoides (en el eyaculado o por biopsia testicular) recurren a las técnicas de reproducción asistida para poder ser padres.

No obstante, es importante recordar que la descendencia masculina heredará las microdeleciones del cromosoma Y, por lo que será necesario un adecuado asesoramiento genético antes de buscar la gestación.
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¿Qué es la azoospermia por microdeleciones en el cromosoma Y?

Por Silvia Azaña Gutiérrez (embrióloga).

La azoospermia es una alteración seminal que se define como la ausencia de espermatozoides en el eyaculado del varón.

Esta afectación puede ser obstructiva (cuando se producen espermatozoides, pero estos no salen en el eyaculado debido a una obstrucción) o secretora (cuando no se producen espermatozoides).

En el caso de la azoospermia por microdeleciones en el cromosoma Y, es una azoospermia secretora debido a que estas microdeleciones suponen alteraciones graves en la espermatogénesis, es decir, en la producción de espermatozoides y, por ello, es posible que no se encuentren espermatozoides en el eyaculado.

Lecturas recomendadas

El síndrome de Klinefelter es otra causa genética de infertilidad masculina. Si quieres saber más acerca de este síndrome, puedes visitar el siguiente enlace: Síndrome de Klinefelter: síntomas característicos y tratamiento

Por otro lado, hemos mencionado la ICSI como el tratamiento de reproducción asistida que puede ayudar a algunos pacientes con microdeleciones en el cromosoma Y para tener descendencia. Puedes leer más sobre esta técnica en este artículo: Microinyección espermática: ¿En qué consiste la ICSI y cuál es su precio?

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Bibliografía

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Autores y colaboradores

Dra. Estefanía Moreno
Dra. Estefanía Moreno
Ginecóloga
La Dra. Estefanía Moreno estudió la Licenciatura de Medicina en la Universidad de Alcalá de Henares. Además, la doctora ha realizado un Máster en Reproducción Humana en la Universidad Rey Juan Carlos de Madrid en colaboración con el IVI, así como un Máster en Dirección y Gestión Sanitaria en Ginecología y Obstetricia por la Universidad Francisco de Vitoria. Más sobre Dra. Estefanía Moreno
Nº de colegiada: 282867380
Dra. Mónica  Aura Masip
Dra. Mónica Aura Masip
Ginecóloga
La Dra. Mónica Aura es licenciada en Medicina y Cirugía General por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). Además, es especialista en Ginecología y obstetricia por el Hospital de Santa Creu y Sant Pau y posee un Máster en Reproducción Asistida Humana por la Universidad Juan Carlos I de Madrid y otro en Gestión de centros sanitarios por la UB. Más sobre Dra. Mónica Aura Masip
Número de colegiado: 31588
 Silvia Azaña Gutiérrez
Silvia Azaña Gutiérrez
Embrióloga
Graduada en Biología Sanitaria por la Universidad de Alcalá y especializada en Genética Clínica por la misma universidad. Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Más sobre Silvia Azaña Gutiérrez
Número de colegiada: 3435-CV

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