Infertilidad masculina y cromosoma Y

Por (embrióloga).
Actualizado el 07/03/2011

La información genética de una persona es igual en todas sus células, los genes se encuentran empaquetados en unidades llamadas cromosomas, que se organizan en parejas, uno proveniente del padre y otro de la madre. Cada persona dispone de 22 parejas de cromosomas equivalentes, u homólogos y otros dos sexuales, XX en caso de las mujeres y XY en los hombres.

La masculinidad depende de un pequeño cromosoma, el cromosoma Y, puesto que son los genes localizados en este cromosoma los que provocan la diferenciación de las gónadas del varón en el periodo fetal.

A continuación tienes un índice con los 3 puntos que vamos a tratar en este artículo.

Microdelecciones en el cromosoma Y

El urólogo Jesús Mateos Blancos del Centro Extremeño de Reproducción Humana Asistida (CERHA) ha descubierto una de las causas que afectan a la capacidad reproductora de los varones. Se trata de microdelecciones en el cromosoma Y que afectan al proceso de formación de los espermatozoides y por lo tanto, a su capacidad para reproducirse.

El trabajo realizado por el Dr. Mateos ha durado 5 años y ha utilizado una muestra de 107 varones que acudieron al centro por problemas de infertilidad. De entre ellos, tan sólo fueron seleccionados los pacientes afectados de azoospermia y oligozoospermia severa, es decir, aquellos pacientes que o bien contaban con una ausencia total de espermatozoides en el eyaculado o bien su concentración era inferior a 5 millones por mililitro de semen.

A toda esta muestra se le realizó un exhaustivo estudio médico del cual se extrajo la conclusión de que un 3.7% de los pacientes padecían una alteración genética que afectaba a la región AZF del cromosoma Y. Este tipo de pacientes suele presentar graves problemas de reproducción y rara vez tendrán descendencia. Sin embargo, si consiguieran tenerla los varones nacidos de estos pacientes heredarían la alteración genética de modo que sufrirían los mismos problemas de infertilidad que su progenitor.

Este es tan sólo un pequeño paso más en el estudio de los factores que afectan a la capacidad reproductora del varón. Se sabe que el 10% de los pacientes que sufren estos problemas tienen su base en alteraciones genéticas, en un 10% de los casos se trata de un problema hormonal y prácticamente el resto tendrán una causa de carácter idiopático.

Algunas de las causas más conocidas son el varicocele o la criptorquidia pero queda todavía mucho trabajo por realizar ya que se dispone de escasos elementos de diagnóstico y existe, sin embargo, la necesidad de informar al paciente sobre las causas de su trastorno. Tal como afirma Mateos: “Cuando se explica el motivo que causa esa infertilidad el paciente se queda más tranquilo porque, normalmente, todas la pruebas son normales y al menos sabe qué esta pasando”.

Se requieren dos genes del cromosoma Y para lograr descendencia fértil

El cromosoma Y se compone de 27 genes que codifican, producen, 27 proteínas distintas y el resto del material genético de esta unidad de información genética son repeticiones de pares de bases llamadas ADN satélite.

Un grupo de investigación de la Universidad de Hawaii ha publicado en la prestigiosa revista Science un estudio en el que ha conseguido ratones machos fértiles con dos únicos genes del cromosoma Y.

Estos genes son el SRY, cuya función es activar la formación testicular en el feto en la semana 7 de embarazo, y que es causante de hermafroditismos cuando por errores en la meiosis queda anclado a otro cromosoma en niñas. En otro gen , llamado Eif2s3y se encarga de iniciar la proliferación de espermatogonias, las células madre de las que proceden los espermatozoides y que controlan su diferenciación hacia la célula con flagelo que conocemos. Según los investigadores, el resto de genes son prescindibles para obtener un macho fértil.

En el estudio se emplearon ratones transgénicos que únicamente tenían estos dos genes repartidos en el genoma, y aunque al principio se consideraron estériles porque no llegaban a producir espermatozoides maduros, se pudo extraer  de ellos espermátides, células con un paso previo de maduración a la formación de espermatozoides con los que fecundaron ovocitos de ratonas y dieron como resultado crías que han resultado fértiles.

Esto, aclaran, sólo es posible con técnicas de reproducción asistida, puesto que de manera natural, se necesita el cromosoma Y al completo para formar un macho. Las investigaciones no son extrapolables en la actualidad al ser humano, porque no existe un pararalelismo exacto entre uno de los genes clave del ratón y su equivalente en las personas, pero los resultados de estas investigaciones suponen un hálito de esperanza para aquellos varones con problemas en la formación de espermatozoides, para complementar la funcionalidad incompleta del cromosoma Y.

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Autor

 Neus Ferrando
Neus Ferrando
Embrióloga
Licenciada en Biología por la Universidad de Valencia (UV). Postgrado en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UHM) con experiencia como responsable de laboratorio de Embriología y Andrología en el Centro Médico Manzanera. Más sobre Neus Ferrando

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