El estudio de microdeleciones del cromosoma Y consiste en el estudio de ciertas regiones del cromosoma Y. En el cromosoma Y se han identificado ciertas regiones llamadas AZFa, AZFb y AZFc que están implicadas en la producción de espermatozoides. Este cromosoma diferencia a los varones de las mujeres y es el responsable de la adecuada diferenciación sexual.
Mediante el estudio de microdeleciones del cromosoma Y se comprueba si el cromosoma Y está íntegro o presenta alguna pérdida de información. Se estima que el 10% de los varones con alteraciones en el seminograma pueden tener una causa genética responsable de su infertilidad. Las microdelecciones del cromosoma Y son la segunda causa genética más frecuente tras del síndrome de Klinefelter.
Las microdeleciones del cromosoma Y provocan generalmente desde una baja cantidad de espermatozoides en el eyaculado (oligozoospermia) hasta la ausencia total de espermatozoides en el mismo (azoospermia). Por todo ello, es recomendable realizar un estudio genético de microdeleciones en pacientes con cariotipo normal, pero con alguna de estas alteraciones seminales.
Las microdeleciones del cromosoma Y puede ser estudiado obteniendo ADN del individuo mediante un análisis de sangre o bien una toma de saliva.
Mediante la técnica de PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) se detectarán las regiones AZFa, AZFb y AZFc. La presencia de todas las regiones indica que el paciente no tiene ninguna alteración. La ausencia de alguna región implica que el paciente es portador de microdelecciones en el cromosoma Y.
Si se identifica la pérdida de alguna región del cromosoma Y se debe de informar al paciente mediante un adecuado consejo genético de todas las implicaciones genéticas que tenga ya que dicha alteración se encuentra en un cromosoma y se transmitirá a todos los varones de la siguiente generación. Sería recomendable realizar el estudio a los hermanos varones para conocer si son o no portadores de tal microdelección y por tanto también sufrirán problemas de fertilidad. Además, estos pacientes poseen mayor riesgo de Síndrome de Turner en la siguiente generación.
La encontrada con mayor frecuencia es la AZFc, en este caso, sí es posible obtener espermatozoides mediante una biopsia testicular y con ellos intentar un tratamiento de reproducción asistida. El tratamiento recomendado sería una fecundación in vitro (FIV) junto a inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Cuando se trata de microdeleciones AZFa y AZFb no existe posibilidad de encontrar espermatozoides y, por lo tanto, se desaconseja la biopsia. Como alternativa, los pacientes con microdeleciones en el cromosoma Y también pueden ser padres recurriendo a la donación de semen. Actualmente disponemos de una herramienta en el laboratorio de FIV que es el test genético preimplantacional (PGT), es el estudio genético que permite detectar alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su transferencia al útero minimizando el riesgo genético en la descendencia.
