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¿Cómo se diagnostican las microdeleciones del cromosoma Y?

Por Silvia Azaña Gutiérrez (embrióloga).
Última actualización: 14/12/2022

Silvia Azaña, embrióloga en Reproducción Asistida ORG, nos cuenta cómo se diagnostican las microdeleciones del cromosoma Y en el siguiente vídeo:

Es frecuente que un hombre con infertilidad relacionada con el cromosoma Y reciba el diagnóstico cuando acude a una consulta de infertilidad tras buscar durante un período de tiempo un embarazo sin que éste llegue y sin presentar otros síntomas.

En un examen físico estos varones pueden presentar un tamaño testicular menor, pero este parámetro también puede ser normal. Por ello, lo que suele llevar al especialista al estudio ampliado del varón es el resultado del seminograma: azoospermia u oligospermia severa.

La posibilidad de encontrar microdeleciones en el cromosoma Y es mayor cuando el hombre presenta azoospermia que oligozoospermia, En cualquier caso, el diagnóstico se realiza a partir de una extracción sanguínea al varón a partir de la cual se realizará el estudio genético para ver si existen o no microdeleciones del cromosoma Y.

Finalmente, si el paciente es diagnosticado de microdeleciones en el cromosoma Y debe recibir un correcto asesoramiento genético antes de buscar un embarazo. El motivo es que su descendencia masculina heredará las microelecciones y, por tanto, los problemas de fertilidad.

 Silvia Azaña Gutiérrez
Silvia Azaña Gutiérrez
Embrióloga
Graduada en Biología Sanitaria por la Universidad de Alcalá y especializada en Genética Clínica por la misma universidad. Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI).
Número de colegiada: 3435-CV
Embrióloga. Graduada en Biología Sanitaria por la Universidad de Alcalá y especializada en Genética Clínica por la misma universidad. Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Número de colegiada: 3435-CV.