El Síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que consiste en la pérdida completa o parcial del cromosoma X. Si esta alteración en el número de cromosomas se produce después de la fecundación, puede dar lugar a embriones e individuos mosaico.

El mosaicismo consiste en la coexistencia de dos o más poblaciones celulares genéticamente diferentes en un mismo organismo. En este caso, habrá células con un cariotipo normal (46,XX) y células con la monosomía que da lugar al síndrome de Turner (45,X0).

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