El síndrome de Rokitansky-Kuster-Hausser es una malformación del aparato genital femenino relacionada con la disfunción en la zona de uno de los tejidos celulares implicados en la formación de los órganos genitales de la mujer. Como en esta formación se implican varios tejidos embrionarios, el resultado es la ausencia de fragmentos del aparato genital, pero la presencia normal de otros. Así, este síndrome se caracteriza por la ausencia de los dos tercios superiores de la vagina y el útero. Sin embargo, estas pacientes tendrán ovarios, vulva y entrada de la vagina normal.
Con esta descripción, es fácil entender que este síndrome suele pasar desapercibido para los padres y pediatras, que tienen ante sí a una niña sin alteración externa alguna, en la que se puede ver vagina y vulva normales. Además, dado que en los controles ecográficos durante el embarazo no se visualiza claramente el útero de las niñas, por ser un órgano interno muy pequeño en esta etapa, tampoco el ginecólogo podrá habitualmente diagnosticarlo antes del nacimiento de la bebé.
De esta forma se trata de un síndrome de diagnóstico tardío, aunque relativamente fácil.
Habitualmente el estudio se inicia por amenorrea primaria (ausencia de menstruación) en una mujer que debería tenerla, por edad. Otra situación muy frecuente, en la que se debe estudiar la posibilidad de este síndrome, es en pacientes que han intentado tener su primera relación sexual sin éxito. Habitualmente acuden a la consulta quejándose de que el himen es muy duro y el varón no ha podido completar la penetración.
Una vez dado el primer signo de alarma el diagnóstico es sencillo. La exploración vaginal objetivará la presencia de vulva normal y vagina muy corta (aproximadamente 2 cm). Una simple ecografía ginecológica demostrará la ausencia de los dos tercios superiores de útero y vagina.
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Algunas variantes de este síndrome pueden presentar rudimentos uterinos o asociarse a alteraciones del sistema reno-uretral por lo que merece la pena profundizar en el estudio con una Resonancia Magnética Nuclear, o una urografía IV.
