Resumidamente, consiste en detectar la amplificación de la repetición CGG en muestras de ADN obtenidas de sangre periférica mediante una prueba denominada PCR (Polymerase Chain Reaction).
Esta prueba es el método más fiable que existe para determinar si el individuo es portador de la premutación o de la mutación completa y qué riesgo tiene de transmitirlo a su descendencia.
Puedes leer el artículo completo en: El síndrome X Frágil: qué es, causas, síntomas y tratamiento ( 207).
Victoria Moliner
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV), con Máster Universitario en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la UV y el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Actualmente desarrolla su labor como bióloga investigadora.
