¿Como se realiza el diagnóstico molecular del Síndrome X frágil?

Por Victoria Moliner.
Última actualización: 27/01/2017

Resumidamente, consiste en detectar la amplificación de la repetición CGG en muestras de ADN obtenidas de sangre periférica mediante una prueba denominada PCR (Polymerase Chain Reaction).

Esta prueba es el método más fiable que existe para determinar si el individuo es portador de la premutación o de la mutación completa y qué riesgo tiene de transmitirlo a su descendencia.

Lectura recomendada: El síndrome X Frágil: qué es, causas, síntomas y tratamiento.

 Victoria Moliner
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV), con Máster Universitario en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la UV y el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Actualmente desarrolla su labor como bióloga investigadora.
Embrióloga. Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV), con Máster Universitario en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la UV y el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Actualmente desarrolla su labor como bióloga investigadora.
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