El porcentaje de mosaicismo de un embrión es un factor importante a considerar, ya que el grado de mosaicismo afecta tanto a la tasa de implantación, como riesgo de aborto y riesgo de gestación evolutiva con un embrión con anomalías cromosómicas en mosaico.
Hay varias maneras de catalogar los embriones según su porcentaje de mosaicismo, pero una forma adecuada sería de la siguiente manera:
- Porcentaje de mosaicismo menor al 30%: estos embriones se catalogan como euploides, es decir, “sanos”, y son transferibles sin necesidad de asesoramiento genético.
- Porcentaje de mosaicismo entre 30%-50%: estaríamos hablando de un embrión con mosaico de bajo grado. Según las guías de las sociedades científicas y el documento de posicionamiento de ASEBIR, “serán considerados adecuados para transferir (siempre que no queden embriones euploides), ya que tienen resultados similares a los mismos”. Recomendamos su transferencia tras asesoramiento genético, valorando el grado de mosaicismo y los cromosomas implicados. Los pacientes tendrán que firmar el consentimiento del mantenimiento y transferencia de embriones mosaicos.
- Porcentaje de mosaicismo entre 50%-80%: estaríamos hablando de un embrión mosaico de alto grado. En principio, estos embriones no son transferibles. De ser el único embrión con el que contamos, se podría valorar su transferencia tras un asesoramiento genético exhaustivo valorando el grado de mosaicismo y los cromosomas implicados, un informe médico-biológico previo y un consentimiento informado firmado por los pacientes.
- Porcentaje de mosaicismo mayor al 80%: estos embriones son aneuploides y no se consideran transferibles.
También es importante realizar un asesoramiento genético post-transferencia de un embrión mosaico, para, en caso de gestación, determinar cuál será el test prenatal más adecuado para su caso, y un correcto seguimiento ecográfico.
La incidencia de mosaicismo actual ronda entre el 5-10%, por lo que no es la situación más común, pero para aquellos pacientes que cuenten con este tipo de embriones tras PGT-A, se debe contar con un servicio de asesoramiento genético adecuado, para que tengan toda la información de la forma más precisa posible, y puedan tomar la mejor decisión para su proyecto reproductivo.
