El diagnóstico genético preimplantacional permite estudiar el embrión desde el punto de vista genético antes de transferirlo para así evitar el nacimiento de niños afectos en pacientes con riego genético aumentado.
En la mayoría de los casos se indica en:
- Pacientes portadores o afectos de enfermedades monogénicas (enfermedades que afectan a un sólo gen) para evitar tener descendencia enferma.
- Pacientes con alteración de los cromosomas, abortos de repetición o edad materna avanzada en los que la probabilidad de transferir embriones con alguna alteración en los cromosomas está aumentada.
Un caso especial es el DGP con tipaje HLA. Esta técnica se usa en casos muy concretos con fines terapéuticos para un hermano enfermo. Se realiza cuando un hijo de la pareja padece una enfermedad hematológica grave que precisa de un trasplante de células de cordón umbilical o de médula ósea compatible. Estos casos, requieren la autorización expresa de la Comisión Nacional de reproducción Humana Asistida (CNRHA).
La técnica de DGP es la misma que en otros casos, realizándose la biopsia embrionaria en estado de blastocisto o día 5 de evolución embrionaria. Es posible, en aquellos casos que así lo precisen (como la Beta-talasemia, anemia de Fanconi, etc.), descartar que el embrión tenga la misma enfermedad que su hermano, además de estudiar el sistema HLA y seleccionar aquellos embriones sanos que sean compatibles con el hermano enfermo para poder hacer un trasplante que no sea rechazado y poder curarle. En los casos como la leucemia, basta con hacer el tipaje HLA y seleccionar aquel embrión compatible con su hermano enfermo.
El inconveniente de esta técnica es la baja probabilidad de encontrar el embrión sano y compatible. Se estima que aproximadamente el 19 % de los embriones cumplirían ambos requisitos (embrión sin la enfermedad y compatible con HLA).
