Un embrión mosaico es aquel que, tras la realización de un análisis genético (habitualmente mediante PGT-A, diagnóstico genético preimplantacional para aneuploidías), presenta dos o más líneas celulares distintas: unas células cuentan con número normal de cromosomas (euploides) y otras tienen alteraciones genéticas (aneuploides). Este hallazgo plantea incertidumbres, ya que la proporción y localización de las células anómalas podrían afectar al desarrollo embrionario, pero no siempre sucede y tampoco de la misma forma.
En España, el marco legal que regula estas prácticas es la Ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción humana asistida, complementada por el Real Decreto 9/2014, que establece los requisitos para la autorización de centros y servicios de reproducción asistida. Ninguno de estos documentos obliga a transferir embriones mosaicos. De hecho, indican que los embriones con alteraciones genéticas graves deben ser descartados si su transferencia implica un riesgo para la descendencia.
Sin embargo, la ciencia continúa avanzando día a día y con ello, los estudios con embriones mosaicos. Las mejoras en las técnicas de análisis genético y la mejora de los algoritmos de interpretación, se ha visto que algunos embriones mosaicos pueden dar lugar a nacimientos sanos, especialmente cuando el grado de mosaicismo es bajo y afecta cromosomas no críticos. Ante la ausencia de embriones euploides (genéticamente normales), la transferencia de embriones mosaicos se puede contemplar como opción, siempre teniendo en cuenta:
- Evaluación del caso, incluyendo genetistas y especialistas en reproducción.
- Un asesoramiento y consejo genético, donde se informe a los pacientes sobre las implicaciones, tasas de éxito, posibles riesgos y un seguimiento.
- La firma de un consentimiento informado específico, documentando que los pacientes comprenden las particularidades del caso.
La ASRM (American Society for Reproductive Medicine) y la ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) coinciden en que la transferencia de embriones mosaicos debe ser considerada de forma individualizada, evaluando cada caso y no como práctica habitual. Siempre se deben priorizar embriones euploides cuando estén disponibles, y solo considerar la transferencia de mosaicos cuando no existan otras opciones viables.
En resumen, no es obligatorio transferir embriones mosaicos. La decisión debe tomarse caso por caso, teniendo en cuenta los factores médicos, antecedentes genéticos y las preferencias de los pacientes, siempre guiados por el principio de autonomía y el deber de no maleficencia.
