El Dr. Manuel Fernández, director médico de Vida Sevilla y director científico de las clínicas Vida Medicina Reproductiva, nos cuenta en este vídeo si es posible detectar cualquier enfermedad realizando un PGT-M:
En el PGT-M, la M es de monogénicas, ¿vale? Igual que en el estudio genético preimplantacional la A es de aneuploidía (anomalías cromosómicas), en el M es de monogénicas. Entonces, se llama así porque puede estudiar un subgrupo muy específico de enfermedades, que son las enfermedades que son monogénicas y que, por tanto, afecta a un solo gen.
Hay un grupo muy amplio de enfermedades que afectan a un solo gen. Hay muchas, pues la fibrosis quísticas, la poliquistosis renal, alguna neurofiromatosis, etcétera. Hay un hay un listado muy amplio de enfermedades que son monogénicas recesivas. Las dominantes también se pueden estudiar, pero en cualquier caso son ese grupo de enfermedades, las enfermedades que afectan a un solo gen.
¿Por qué? A mí hay una cosa que me gusta muchas veces explicar en consulta porque a veces un poco confuso lo del PGT-A aneuploidías y el PGT-M monogénicas. Y la paciente dice, "Bueno, si ya me han estudiado todos los cromosomas, ¿por qué hay que hacer un estudio aparte?" A mí como ejemplo muchas veces me gusta hablar de autobuses y pasajeros.
El PGT-A, el de aneuploidías, el de número alterado de cromosomas, es porque el número total de cromosomas está alterado, no es el que debe de ser (46XX en la mujer o 46XY en el varón). Entonces, el estudio de aneuploidías es capaz de contar el número de autobuses, que son los cromosomas que llevan muchos genes en su interior. Imaginemos un helicóptero que está sobrevolando una parada de autobuses y dice, "Aquí tiene que haber 46 autobuses." "Vale, lo hemos contado y hay 46" "Uy, no, hay 45, hay uno menos" o "Hay 47, hay uno más". Entonces eso lo hace el PGT-A de las aneuploidías. Pero ese helicóptero que está viendo los autobuses desde arriba no es capaz de ver si hay un pasajero enfermo o no, porque solamente puede ver con una perspectiva. Eso es lo que hace el PGT-A. Mide cromosomas.
El PGT-M lo que hace es que sobre un pasajero específico, el que tiene que estar en el asiento 22A, es capaz de detectar si está enfermo o no. No tiene la visión de conjunto, no sabe cuántos autobuses hay, solamente tiene la de ese pasajero. Eso es lo que hace el PGT-M. Por tanto, son estudios diferentes de enfermedades diferentes.
Es como si el revisor que está dentro del autobús es capaz de ver si ese pasajero está enfermo o no, pero no sabe cuántos autobuses hay. De hecho, el PGT-M solamente se hace en enfermedades muy específicas en las que hay un riesgo en esa en esa pareja (como he comentado antes, fibrosis quística, poliquistosis renal, etcétera). Pero cuando se hace el PGT-M, se le añade el estudio del PGT-A. Habitualmente, vamos, nosotros lo hacemos siempre la clínica Vida y yo creo que la mayor parte de las clínicas también lo hacen, es que una pareja que tiene un problema de un antecedente o o de un riesgo aumentado de, por ejemplo, la poliquistosis renal, se va a hacer el PGT-M para descartar que haya poliquistosis renal en sus descendencias, en sus embriones, pero además se le añade el estudio del PGT-A del número de cromosomas, con lo cual lleva pues el estudio completo.
