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¿Las enfermedades cromosómicas son lo mismo que las enfermedades monogénicas?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).
Última actualización: 17/03/2025

No. Por un lado, las enfermedades monogénicas hacen referencia a aquellas alteraciones genéticas causadas por la mutación de un solo gen. La fibrosis quística sería un ejemplo de enfermedad monogénica, ya que está provocada por una mutación en el gen CFTR localizado en el cromosoma 7.

Por otra parte, enfermedades cromosómicas o aneuploidias es el término utilizado para denominar a las patologías provocadas por la alteración en el número y estructura de los cromosomas. Un ejemplo de enfermedad cromosómica sería el síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21.

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Puedes leer el artículo completo en: ¿Qué son las enfermedades monogénicas? – Evitarlas con DGP ( 72).
 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH).
Número de colegiada: 3316-CV
Embrióloga. Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Número de colegiada: 3316-CV.