¿Qué relación existe entre el X frágil y la menopausia precoz?

El síndrome del X Frágil es una enfermedad genética originada por la expansión de una región cromosómica presente en el cromosoma X que se repite una y otra vez de forma excesiva. De hecho, todos nosotros, de forma fisiológica y normal, tenemos repeticiones del código genético en esta área.

Básicamente podríamos decir que nuestro genoma en este punto tartamudea de forma fisiológica, repitiendo una y otra vez lo mismo. En el síndrome de X Frágil este tartamudeo es mayor de lo normal, lo que origina un síndrome que produce retraso mental y un aspecto característico en los afectados.

Es interesante señalar que este síndrome no tiene que ver con la rotura de cromosoma X por algún punto, como sugiere su nombre. Se denomina de esta forma porque cuando fue descubierto, antes de que pudiéramos leer la secuencia genética de una persona, era posible detectar en la mayoría de los casos afectos, al microscopio óptico, una pequeña muesca en el cromosoma X que le daba un aspecto de fragilidad. Hoy en día sabemos que esta muesca es originada por la repetición de codones antes citada.

En realidad, como hemos comentado, toda persona presenta repeticiones en el área del X Frágil. La aparición o no de síntomas y signos de la enfermedad dependen en realidad del número de veces en las que se producen repeticiones de la secuencia en esta área. De esta forma podemos clasificar a las personas, en función e este número de repeticiones como normales, mutadas o permutadas.

Las personas normales no presentarán síntoma alguno.

Las personas mutadas presentarán una alta probabilidad de tener la enfermedad. Si bien esto dependerá de otros factores, como por ejemplo de la presencia de otro cromosoma X que compense el defecto (lo cual suele ocurrir en las mujeres).

Las personas permutadas, serán personas con un alto número de repeticiones en esta área del cromosoma X, pero no suficiente para generar enfermedad. Estas son personas de riesgo para tener hijos enfermos, ya que en ellas se tiende a aumentar el número de repeticiones en la descendencia, es decir, tienden a tener hijos enfermos.

Este último grupo de pacientes suelen ser asintomáticas, pero en ellas es clásico describir la presencia de baja reserva ovárica. Es por ello que ante la presencia de baja reserva ovárica en una mujer joven siempre deberíamos investigar una posible pre- mutación del X Frágil, antes de realizar un tratamiento de fertilidad con ovocitos propios, dado que esta situación podría tener consecuencias directas sobre la salud del futuro bebé, (síndrome de X frágil, con retraso mental frecuente) que además podrían ser evitadas si diagnosticáramos esta situación mediante técnicas de diagnóstico genético.