El síndrome del X frágil es un trastorno genético que causa un espectro de complicaciones que incluye problemas de aprendizaje y deterioro cognitivo. La afectación en varones suele ser mayor que en mujeres. Esto se debe a que el síndrome está causado por una mutación de un gen situado en el cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X, si heredan un cromosoma portador de la mutación, siempre tienen otro con el gen normal. Sin embargo, en los varones al sólo tener un cromosoma X, si este presenta la mutación, el hombre sufirá el síndrome de X frágil.
Aproximadamente una de cada 8.000 mujeres y uno de cada 4.000 hombres son afectados por esta enfermedad; mientras que 1 de cada 600 mujeres son portadoras sanas. El 20% de las mujeres sanas portadoras de esta mutación desarrollará una insuficiencia ovárica primaria antes de llegar a los 40 años. Además, la reserva ovárica en estas mujeres es menor.
Cuando hay antecedentes familiares de síndrome de X frágil es necesario solicitar un consejo genético. También se debe realizar un estudio de X frágil a aquellas pacientes que presenten una reserva ovárica anormalmente baja para su edad.
Una vez diagnosticado el síndrome y con el fin de evitar tener un hijo afecto, el tratamiento debe ser mediante fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (analizando genéticamente los embriones antes de trasferirlos) en los casos de buena reserva ovárica o la FIV con óvulos de donante si la mujer presenta baja reserva ovárica y/o fallo ovárico precoz.
