La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre y conlleva un riesgo de hemorragias más prolongadas de lo habitual. Es una enfermedad rara, la incidencia de la hemofilia es de aproximadamente 1 de cada 10.000 personas, y su patrón de herencia es recesiva y está ligado al cromosoma X.
Eso significa que las mujeres, normalmente, son portadoras de la enfermedad (si llevan la mutación en un solo cromosoma X siendo el otro cromosoma X normal), mientras que los varones son afectados por la enfermedad (ya que solo disponen de un cromosoma X que en este caso llevaría la mutación).
Existen 3 tipos de hemofilia: hemofilia A (hemofilia clásica, déficit de Factor VIII), hemofilia B (hemofilia menos frecuente, déficit de Factor X) y hemofilia C (no ligada al Cromosoma X, afecta igual a mujeres que a hombres).
Generalmente, las mujeres portadoras no tienen síntomas, mientras los varones portadores presentan un cuadro clínico de hemorragias prolongadas y difíciles de parar que pueden conllevar repercusiones graves. El diagnostico se basa en una anamnesis personal y familiar, la sintomatología clínica, un análisis de los factores de coagulación y la determinación de las mutaciones genéticas.
Para evitar una transmisión de la enfermedad es importante detectar el estatus de portadora en la mujer. En caso de que un hombre con hemofilia o una mujer portadora de la mutación quieran tener hijos es importante realizar un consejo genético adecuado antes de empezar a buscar embarazo e informarles sobre las posibilidades de evitar la transmisión de la enfermedad a los descendientes.
Si la mujer es portadora y el varón es sano, la mitad de las hijas serán portadoras de la mutación y la mitad de los hijos tendrán la enfermedad.
Si la mujer tiene la enfermedad (mutación en ambos cromosomas X), todas las hijas serán portadoras y todos los hijos tendrán la enfermedad.
Si el varón tiene la enfermedad, todas las hijas serán portadoras y todos los hijos serán sanos.
La mejor opción es realizar un tratamiento de FIV con diagnóstico genético preimplantacional que nos permite analizar a los embriones antes de realizar la transferencia embrionaria. Se analiza si los embriones son portadores de la mutación de la hemofilia (esta técnica se llama PGT-M o análisis preimplantacional de enfermedades monogénicas) y se transfieren solamente embriones sanos. Habitualmente, se recomienda realizar también un análisis del cariotipo embrionaria (PGT-A o screening de aneuploidías) para evitar la transferencia de embriones con alteraciones cromosómicas.
