La hemofilia es una alteración de la coagulación que impide que la sangre coagule con normalidad. Por esta razón, las personas hemofílicas sufren cuadros de hemorragia o sangrado de diferente gravedad.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Es una patología poco frecuente. Se estima que en España hay cerca de 3000 personas con hemofilia, aproximadamente uno de cada 12.000 personas.

Es una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X. La padecen básicamente los varones, aunque las mujeres portadoras de la mutación pueden presentar alguna forma minoritaria de la enfermedad.

Existen tres formas de esta enfermedad:

  • La hemofilia A: se padece cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación.
  • La hemofilia B: cuando es el factor IX el que se encuentra en menor proporción de lo habitual.
  • La hemofilia C: donde se aprecia déficit del factor XI.

Aunque la hemofilia no es muy frecuente, los cuadros hemorrágicos y sus repercusiones clínicas a largo plazo pueden ser graves. Por este motivo es importante detectar, especialmente, a las mujeres portadoras para evitar su transmisión a la descendencia.

Diagnóstico genético antes o durante el embarazo

El diagnóstico se basa en la historia familiar, la determinación sanguínea de los factores de coagulación y, finalmente, en la identificación genética de las mutaciones.

Cuando se detecta a una mujer como portadora de hemofilia debe ser informada de todas las opciones diagnósticas para dar consejo genético antes del embarazo.

La técnica recomendada en estos casos es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Se puede identificar el sexo del feto o se pueden identificar directamente las mutaciones relacionadas con la hemofilia.

Sin embargo, si la mujer ya está embarazada se deben realizar otras técnicas de diagnóstico prenatal.

  • Diagnóstico prenatal invasivo: se puede realizar una biopsia del vello coriónico, amniocentesis o cordocentesis (obtención de muestra de sangre del cordón umbilical) para obtener y estudiar las mutaciones del ADN fetal.
  • Diagnóstico prenatal no invasivo: se puede determinar el sexo fetal a partir del ADN del feto circulante en el suero sanguíneo o plasma de la madre. En este caso no se detectan las mutaciones.

    Si el resultado es “varón” podrá ser sano o enfermo, mientras que si el resultado es “mujer”, podrá ser portadora o sana. También puede haber fetos femeninos enfermos, aunque esta probabilidad es tan baja que no suele considerarse. Para que una mujer padezca hemofilia tanto su padre como su madre deberían haber sido portadores o enfermos, lo cual es muy poco común.

Selección terapéutica del sexo del bebé

En caso del diagnósitco durante el embarazo, si el feto es varón se permite la interrupción del embarazo hasta la semana 22 en mujeres portadoras de hemofilia grave.

Si el diagnóstico ha sido preimplantacional se descartarán los embriones embriones que presenten la alteración genética, pues este análisis sí permite estudiar la mutación.

Esto supone la selección del sexo terapéutica, cuyo objetivo es evitar el nacimiento de niños con enfermedades graves. La selección de género con este fin está permitida en España.

Existen otras técnicas de reproducción asistida que permiten la gestación de niños sanos parejas con riesgo de tener hijos con hemofilia. Nos referimos a los tratamientos de ovodonación y de adopción de embriones.

4 comentarios

  1. avatar
    yazminitha21

    ola buenas tardes Dra le comento mi caso el dia 26 de abril m,e bajo normal y el 23 de mayo debio bajarme y no fue asi me hize 2 pruebas una de orina y otra de sangre alos 7 dias y salieron negativos pero todavia no me baja me volvi hacer otra prueba casera y tambien salio negativa pueden fallar esas pruebas ojala y me pueda responder gracias

  2. usuario
    Emilio

    ¿Alguien conoce a alguna chica enferma? No digo portadora, que ya conozco a uno, me refiero a enferma. Si alguien conoce, por favor, que me pase su contacto. Es para una investigación importante sobre la enfermedad.

    • usuario
      Lorena

      Buen día Emiliano,yo conozco una persona que padece la enfermedad (fem)

    • usuario
      Juan José

      Hola Emilio vivo en Perú. Conosco a una chica que tiene la enfermedad. Me gustaria saber mas sobre esto. Y como podria apoyarla.

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