¿Qué es la hemofilia? – Causas, síntomas y embarazo por DGP

Por (ginecóloga), (embrióloga) y (embrióloga).
Actualizado el 05/12/2018

La hemofilia es una enfermedad genética que afecta a la coagulación sanguínea. Las personas hemofílicas no coagulan bien su sangre y, por esta razón, pueden sufrir cuadros de hemorragias más o menos graves.

Las personas que padecen hemofilia son principalmente varones, ya que es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X.

En este artículo vamos a comentar los aspectos más importantes de la hemofilia, así como las opciones reproductivas que existen para poder evitarla.

Definición de hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre y causa problemas hemorrágicos.

Esta alteración sanguínea se debe a la falta de factores de coagulación, unas proteínas esenciales para poder taponar las lesiones de los vasos sanguíneos junto a las plaquetas y así evitar las hemorragias.

Las personas hemofílicas no sangran más rápido de lo normal, sino que sangran durante un periodo de tiempo más prolongado.

La hemofilia es una patología poco frecuente en España. Se estima que solamente hay unas 3.000 personas con hemofilia, aproximadamente una de cada 10.000 personas.

La gran mayoría de los afectados por hemofilia son hombres, pues se trata de una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres serán portadoras en la mayoría de casos.

No obstante, existe un tipo de hemofilia no ligada al cromosoma X (la hemofilia tipo C), por lo que algunas mujeres sí que pueden ser hemofílicas.

Tipos

En función de cuál sea el factor de coagulación deficiente, la hemofilia se clasifica de la siguiente manera:

La hemofilia A
se padece cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación. Este es el tipo de hemofilia más común y, por ello, también se denomina hemofilia clásica.
La hemofilia B
se padece cuando el factor IX de coagulación se encuentra en menor proporción. También se conoce como enfermedad de Christmas y es un tipo de hemofilia muy poco común.
La hemofilia C
se padece cuando hay una falta del factor XI de coagulación, el cual se encuentra codificado en el cromosoma 4, lo que significa que este tipo de hemofilia no está ligado al sexo y afecta por igual a hombres y mujeres.

Aunque la hemofilia no es muy frecuente, los cuadros hemorrágicos y sus repercusiones clínicas a largo plazo pueden ser graves.

Por este motivo es importante detectar, especialmente, a las mujeres portadoras de hemofilia para evitar su transmisión a la descendencia.

¿Cómo se transmite?

Como ya hemos dicho, la hemofilia es una enfermedad hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos a través de los genes.

En este apartado, vamos a explicar el tipo de herencia asociado a las hemofilia A y B: la herencia recesiva ligada al cromosoma X.

El cromosoma X es un cromosoma sexual que se encuentra presente tanto en los hombres como en las mujeres. Sin embargo, las mujeres presentan dos copias de este cromosoma (XX), mientras que los varones tienen una copia del cromosoma X y una copia del cromosoma Y (XY) para definir su sexo.

Puesto que se trata de una enfermedad genética recesiva, será necesario que la mujer herede de sus progenitores ambos cromosomas sexuales con la mutación que origina la hemofilia para padecer la enfermedad. Si solamente recibe un cromosoma X con la mutación, la mujer será portadora sin manifestar síntomas.

En cambio, basta con que los hombres hereden un cromosoma X con la mutación para ser hemofílicos.

Esta es la razón por la que los varones manifiestan la hemofilia en una mayor proporción que las mujeres, las cuales serán principalmente portadoras de la mutación.

No obstante, sí hay algunas mujeres portadoras de la hemofilia que presentan síntomas leves.

Síntomas y diagnóstico

Los principales síntomas de la hemofilia son el sangrado prolongado e incesante que puede aparecer de manera espontánea y las hemorragias difíciles de detener después de un traumatismo.

Además, la hemorragias pueden ser:

Externas
cuando el sangrado se produce por un orificio natural del cuerpo (nariz, boca u oídos) o a través de una herida superficial.
Internas
son sangrados que se producen dentro del cuerpo, sobre todo en músculo y articulaciones (rodillas, codos, tobillos, etc.). Estas hemorragias pueden ser graves y causar lesiones en órganos internos y también artritis.

El diagnóstico se basa en la historia familiar, la determinación sanguínea de los factores de coagulación y, finalmente, en la identificación genética de las mutaciones.

En función de la cantidad de factor de coagulación que falte en la sangre, se establecen los siguientes grados de severidad:

Hemofilia leve
entre un 5% y un 40% de factor de coagulación normal. Estas personas no tienen problemas serios de sangrado, solamente sufren hemorragias después de una cirugía o lesión grave.
Hemofilia moderada
entre un 1% y un 5% de factor de coagulación normal. Estas personas suelen sangrar una vez al mes y sobre todo pueden tener hemorragias serias después de una cirugía, lesión seria o algún procedimiento odontológico.
Hemofilia grave
menos de un 1% de factor de coagulación normal. Estas personas sufren hemorragias frecuentes en músculos y articulaciones. Además, estos sangrados pueden aparecer espontáneamente, sin que haya ninguna causa.

Los sangrados que suceden repetidas veces en una misma articulación, además, pueden provocar daños y causar dolor.

¿Cómo evitar la hemofilia en un embarazo?

Cuando un hombre hemofílico o una mujer portadora de la hemofilia toma la decisión de tener hijos, es importante informarse bien de cuál es la probabilidad de transmitir esta enfermedad a la descendencia y recibir consejo genético antes del embarazo.

Existen varias opciones diagnósticas y estrategias reproductivas para poder evitar tener un hijo con hemofilia.

Diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es la mejor opción cuando los padres tienen alguna alteración genética y quieren evitar transferirla a sus futuros hijos.

Esta técnica de diagnóstico consiste en analizar los embriones genéticamente durante un tratamiento de fecundación in vitro (FIV), con tal de transferir al útero de la mujer únicamente los embriones sanos libres de la enfermedad, en este caso de la hemofilia.

Para realizar un DGP, es necesario llevar a cabo una fecundación in vitro (FIV) como tratamiento base. Si estás buscando una clínica donde iniciarlo, te recomendamos obtener este informe de fertilidad personalizado, con información detallada de las clínicas de tu zona que cumplen nuestros criterios de calidad y sus presupuestos. Además, incluye consejos que te serán de gran utilidad a la hora de hacer las primeras visitas a las clínicas.

Si quieres conocer con más detalle este método, puedes seguir leyendo aquí: ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

Selección terapéutica del sexo del bebé

El DGP también permite conocer el sexo de los embriones antes de ser transferidos al útero.

La selección de sexo es una práctica ilegal en España. Sin embargo, sí está permitida en los casos en que se pretenda evitar el nacimiento de niños con enfermedades graves. Esto es lo que se conoce como la selección de sexo terapéutica.

Por ejemplo, una pareja podrá seleccionar el sexo de su bebé para evitar la hemofilia en los siguientes casos:

Padre hemofílico y madre sana
solamente pueden tener hijos varones sanos, ya que todas las hijas serían portadoras y la enfermedad seguiría en las futuras generaciones.
Padre sano y madre hemofílica
solamente pueden tener hijas portadoras, ya que todas los hijos varones serían enfermos.

En los casos en que los futuros padres no quieran correr el riesgo de tener hijos enfermos ni portadores de hemofilia, también tienen la posibilidad de recurrir a otros tratamientos de reproducción asistida como la donación de gametos (óvulos o espermatozoides) y la adopción de embriones.

Diagnóstico prenatal

Las mujeres ya embarazadas que puedan tener un hijo con hemofilia debido a sus antecedentes familiares y que no se hayan hecho un DGP pueden realizarse otras pruebas de diagnóstico prenatal como las siguientes:

Diagnóstico prenatal no invasivo
se trata de un test de ADN fetal en la sangre materna que permite saber cuál es el sexo del bebé, pero no detecta las mutaciones específicas de la hemofilia. Por tanto, será de utilidad en los casos en que el sexo del bebé sea determinante para padecer o no la enfermedad.
Diagnóstico prenatal invasivo
nos referimos a las pruebas de biopsia corial y amniocentesis. En estos casos, sí es posible estudiar las mutaciones del ADN fetal y saber si el bebé será sano, portador o enfermo.

En caso de obtener un resultado desfavorable que indique que el feto padece hemofilia, la mujer puede tomar la decisión de interrumpir el embarazo hasta la semana 22 si ésta es portadora de hemofilia grave.

Preguntas de los usuarios

¿Las mujeres pueden sufrir hemofilia o solamente son portadoras?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Sí, los casos de mujeres enfermas de hemofilia pueden darse cuando el padre es hemofílico y la madre portadora de la misma mutación. No obstante, esta posibilidad es muy poco probable y no suele contemplarse.

Lo más común es encontrar varones enfermos de hemofilia y mujeres portadoras.

¿Existen casos de hemofilia adquirida?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Sí, pero la hemofilia adquirida es un trastorno muy poco común. Sucede cuando la persona afectada empieza a generar anticuerpos que atacan a los factores de coagulación de la sangre e impiden que realicen su función.

Las causas exactas de esta alteración se desconocen, aunque podrían estar relacionadas con enfermedades autoinmunes, ciertos fármacos o tumores.

¿Es posible hacer la selección del sexo de mi futuro hijo en España?

Por Dra. Carmen Ochoa Marieta (ginecóloga).

En España únicamente se puede realizar la selección de sexo del embrión ante la existencia de enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales que no sean diagnosticables por otros procedimientos.

¿Cuáles son los síntomas y manifestaciones clínicas de la hemofilia?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Los signos y síntomas de la hemofilia siempre van a ser los sangrados derivados de la falta de coagulación de la sangre. En concreto, vamos a destacar los siguientes:

  • Hemorragias internas en las articulaciones, sobre todo en las rodillas, codos y tobillos. Como consecuencia, la articulación se hincha, se siente caliente al tacto y duele al doblarla.
  • Hemorragias debajo de la piel que causan moratones y hematomas.
  • Sangrado excesivo después de una intervención odontológica o al caer un diente.
  • Hemorragia después de la circuncisión.
  • Sangre en la orina o en las heces.
  • Hemorragias nasales frecuentes difíciles de detener.
  • Sangrado excesivo después de un traumatismo, corte o cirugía.

Lectura recomendada

Si es de tu interés, puedes conocer más enfermedades genéticas y los tipos de herencia en el siguiente post: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?

Hemos hablado de la selección de sexo para evitar transmitir enfermedades genéticas a la descendencia. Si quieres seguir leyendo sobre este tema, te recomendamos acceder al siguiente artículo: ¿Cuáles son los métodos para la selección de sexo en el bebé?

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Bibliografía

Chen M, Chang SP, Ma GC, Lin WH, Chen HF, Chen SU, Tsai HD, Tsai FP, Shen MC. Preimplantation genetic diagnosis of hemophilia A. Thromb J. 2016 Oct 4;14(Suppl 1):33.

Fernández RM, Peciña A, Sánchez B, Lozano-Arana MD, García-Lozano JC, Pérez-Garrido R, Núñez R, Borrego S, Antiñolo G. Experience of Preimplantation Genetic Diagnosis for Hemophilia at the University Hospital Virgen Del Rocío in Spain: Technical and Clinical Overview. Biomed Res Int. 2015;2015:406096.

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Morales-Machín A, Borjas-Fajardo L, Zabala W, Alvarez F, Fernández E, Zambrano M, Delgado W, Hernández ML, Solis-Añez E, Chacín JA. Indirect prenatal molecular diagnostic of haemophilia A and B. Invest Clin. 2008 Sep;49(3):289-97.

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Autores y colaboradores

Dra. Carmen Ochoa Marieta
Dra. Carmen Ochoa Marieta
Ginecóloga
Licenciada en Medicina por la Universidad del País Vasco, con doctorado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Murcia. Actualmente dirige la Unidad de Reproducción Asistida del Centro de Estudios para la Reproducción (CER SANTANDER) en Santander y la Unidad diagnóstica de Medicina de la Reproducción en Bilbao. Más sobre Dra. Carmen Ochoa Marieta
Número de colegiado: 484805626
 Sarai Arrones
Sarai Arrones
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV). Máster Universitario en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la UV en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Curso de especialización en criopreservación de gametos, embriones y tejidos animales. Embrióloga en activo especializada en Reproducción Asistida. Más sobre Sarai Arrones
 Zaira Salvador
Zaira Salvador
Embrióloga
Licenciada en Biotecnología por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), Biotechnology degree en la National University of Ireland en Galway (NUIG) y embrióloga especialista en Medicina Reproductiva con el Máster en Biotecnología de la Reproducción Humana por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) Más sobre Zaira Salvador
Número de colegiada: 3185-CV

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