¿Se puede evitar transmitir la retinosis pigmentaria a los hijos?

Por (embrióloga) y (embrióloga).
Actualizado el 10/10/2022

La retinosis pigmentaria es una enfermedad caracterizada por producir ceguera por degeneración de los fotorreceptores de la retina, es decir, de los conos y los bastones.

La causa exacta por la que se origina la retinosis pigmentaria no se conoce, pero se sabe que es una enfermedad hereditaria con diferentes patrones de herencia.

Por ello, el factor de riesgo más destacado para esta enfermedad son los antecedentes familiares, aunque el patrón de herencia no es fácil. La retinosis pigmentaria podría ser una patología autosómica dominante o recesiva, así como estar ligada al cromosoma X. Además, hay casos de retinosis pigmentaria en los que la herencia no está definida.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria (RP) es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente, aunque es considerada una enfermedad rara. Se puede estimar que existen en España 25.000 personas afectadas.

Los fotorreceptores, es decir, las células encargadas de convertir la luz recogida en señales que se transmiten al cerebro. se van destruyendo poco a poco. Como consecuencia de esto, la retinosis pigmentaria ocasiona ceguera en un grupo importante de los casos.

La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual incluso dentro de la misma familia. Es posible encontrar hijos más afectados que sus padres. De la mima forma, también es posible hallar personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad.

Causas de la retinosis pigmentaria

La etiología de la retinosis pigmentaria no se sabe con certeza, pero hay varias teorías al respecto. La mayoría de los casos de retinosis pigmentaria se deben a mutaciones en los genes asociados a la retina.

Sin embargo, los factores ambientales también podrían influir tanto en la protección como en la progresión de la enfermedad. Pese a ello, todavía quedan muchos estudios por realizar para extraer conclusiones.

Herencia

Esta enfermedad tiene varios patrones de herencia, uno de los cuales, siendo de los menos frecuentes, es el patrón ligado al cromosoma X (que ocurre entre un 1 y 10% de los casos). La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que si la mujer tiene uno de sus cromosomas X afectados, transmitirán la enfermedad a sus hijos varones.

Otro de los patrones de herencia de la retinosis pigmentaria es el autosómico dominante. En este caso, uno de los progenitores padece la enfermedad y existe un 50% de probabilidad de tener un hijo con retinosis pigmentaria.

El patrón de herencia autosómico recesivo también podría ser posible para la retinosis pigmentaria. Los progenitores no padecen la enfermedad, pero ambos tienen la mutación del gen y la transmiten a la descendencia. Existe un 25% de posibilidad de que la descendencia tenga la enfermedad.

Por último, se han descrito también casos de retinosis pigmentaria esporádicos que no siguen ningún patrón de herencia mendeliano. Entre un 40-50% aproximante de los casos, surgen de este modo.

¿Qué síntomas provoca la retinosis pigmentaria?

La pérdida de visión que caracteriza a esta patología se puede producir de diferentes formas. A continuación, se comenta cada una de ellas:

Ceguera nocturna
hace referencia a la pérdida de visión en la oscuridad, pese a que durante el día la visión será completamente normal.
Visión túnel
se produce una pérdida de visión lateral, por lo que el paciente no verá los objetos de debajo.
Pérdida de la visión central
esto causará problemas para hacer tareas como la lectura, aunque suele ser común en pacientes de estadios avanzados.

Otras personas sienten problemas para ver cosas de diferentes colores. También se asocia a la retinosis pigmentaria los deslumbramientos y la disminución de la agudeza visual en pacientes con una fase avanzada de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria?

El estudio oftalmológico es la clave en el diagnóstico de la retinosis pigmentaria. Este estudio debe incluir:

  • Evaluación del fondo del ojo.
  • Medir la presión intraocular.
  • Electrorretinografía.
  • Estudiar el reflejo pupilar.
  • Prueba de refracción.
  • Examinar la visión lateral.
  • Probar la agudeza visual.

Otras pruebas más complejas para el diagnóstico de la retinosis pigmentaria sería el estudio electrofisiológico, la audiometría y el estudio genético.

Embarazo con retinosis pigmentaria

Aquellas parejas que quieran tener un bebé y padezcan retinosis pigmentaria es posible gracias a las técnicas de reproducción asistida. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es la forma más temprana de diagnóstico, pues los embriones son analizados genéticamente antes de transferir al útero materno.

Para realizar un DGP, es necesario llevar a cabo una fecundación in vitro (FIV) como tratamiento base. Si estás buscando una clínica donde iniciarlo, te recomendamos obtener este informe de fertilidad personalizado, con información detallada de las clínicas de tu zona que cumplen nuestros criterios de calidad y sus presupuestos. Además, incluye consejos que te serán de gran utilidad a la hora de hacer las primeras visitas a las clínicas.

Por ejemplo, si la mujer fuera portadora de la retinosis pigmentaria y el varón sano, existiría un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia. En cambio, al llevar a cabo la técnica del DGP, la probabilidad de que la descendencia no presente retinosis pigmentaria es bastante elevada.

Esto supone que, en aquellas familias con mujeres portadoras de la enfermedad, al tener un hijo sano, la cadena de transmisión se rompería.

Preguntas de los usuarios

¿Puedo tener un hijo sano al ser portadora de una enfermedad genética?

Por Mónica Dorado Silva (embrióloga).

Mónica Dorado, embrióloga en el centro Ginemed Huelva, nos cuenta si sería posible tener un hijo sano si uno o ambos progenitores son portadores de una enfermedad. Tal y como nos dice Mónica:

Si la causa la conocemos y es un gen, sí podemos tener hijos sanos, pero tendríamos que hacer una selección de los embriones aptos. Si tenemos una enfermedad dominante, tenemos un 50% de tener un hijo afecto. Entonces lo que haremos es utilizar la técnica de la ICSI para generar embriones y esos embriones se analizará genéticamente y descartaremos aquellos que sean portadores de la enfermedad. Si la enfermedad es recesiva, podemos tener hijos portadores o enfermos y en este caso descartaremos los enfermos. No todas las enfermedades se pueden analizar porque hay enfermedades que son multifactoriales. Entonces si no sabemos la causa genética, no vamos a poder seleccionarlo, tipo autismo y esas enfermedades.

¿Existen medidas para prevenir la retinosis pigmentaria?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

Lo cierto es que no puesto que esta enfermedad tiene origen genético. Sin embargo, realizar un diagnóstico precoz de la misma, podría mejorar la evolución de la enfermedad.

Además, realizar un diagnóstico genético podría dar a conocer el patrón de herencia de la retinosis pigmentaria y poder saber la probabilidad de transmisión.

¿Existe tratamiento para la ceguera causada por la retinosis pigmentaria?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

A día de hoy no hay un tratamiento con total efectividad y que frene la pérdida de visión asociada a la retinosis pigmentaria. Sin embargo, hay estudios al respecto y la terapia génica es uno de los focos de investigación.

Esta opción terapéutica consistiría en reemplazar el gen alterado por otro sano, por lo que es fundamental saber la mutación en cada paciente.

Además de la terapia génica, también existen las terapias celulares y los chips de retina como opciones de tratamientos para la retinosis pigmentaria.

¿Existen síndromes asociados a la retinosis pigmentaria?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

Sí, hay ciertas enfermedades que se asocian a la degeneración de los bastones y conos de la retina. Por ejemplo, el glaucoma de ángulo abierto, la miopía, las cataratas, el hipotiroidismo, las enfermedades cardiovasculares y la diabetes son algunas de las patologías que se relacionan con la retinosis pigmentaria.

Lecturas recomendadas

Si te interesa saber más información acerca de otras patologías, puedes visitar el siguiente artículo: ¿Qué son las enfermedades monogénicas? - Evitarlas con DGP

Por otra parte y tal y como hemos comentado anteriormente, la transmisión de la retinosis pigmentaria a la descendencia se puede evitar gracias al DGP. Si quieres saber más información acerca de esta técnica complementaria de reproducción asistida, puedes visitar este enlace: ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?

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Bibliografía

Fernández E. Retinosis pigmentaria. Preguntas y respuestas. Universidad Miguel Hernández de Elche. Cátedra de investigación en Retinosis Pigmentaria “Bidons Egara”, 2007.

Mitamura Y, Mitamura-Aizawa S, Nagasawa T, Katome T, Eguchi H, Naito T. Diagnostic imaging in patients with retinitis pigmentosa. J Med Invest. 2012; 59 (1-2): 1-11.

Winter JO, Cogan SF, Rizzo JF 3rd. Retinal prostheses: current challenges and future outlook. J Biomater Sci Polym Ed. 2007; 18 (8): 1031-55. Review.

Preguntas de los usuarios: '¿Puedo tener un hijo sano al ser portadora de una enfermedad genética?', '¿Existen medidas para prevenir la retinosis pigmentaria?', '¿Existe tratamiento para la ceguera causada por la retinosis pigmentaria?' y '¿Existen síndromes asociados a la retinosis pigmentaria?'.

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Autores y colaboradores

 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Más sobre Marta Barranquero Gómez
Número de colegiada: 3316-CV
 Mónica Dorado Silva
Mónica Dorado Silva
Embrióloga

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