¿Qué es la retinosis pigmentaria?

Doctor / especialista: Neus Ferrnando.
Última actualización: 08/12/2010

Una nueva técnica llevada a cabo por una clínica gallega ha permitido el nacimiento de un niño libre de retinosis pigmentaria, una enfermedad que produce ceguera por degeneración hereditaria de la retina. Este caso es la primera vez que se logra interrumpir la transmisión de una enfermedad ligada al cromosoma X en España.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

Índice

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

¿Qué es?

La retinosis pigmentaria es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente en la que se produce una degeneración de los fotorreceptores, provocando ceguera en un grupo importante de los casos. Se puede estimar que existen en España 25.000 personas afectadas.

¿Es hereditaria?

Esta enfermedad tiene varios patrones de herencia, uno de los cuales, siendo de los menos frecuentes, es el patrón ligado al cromosoma X (que ocurre entre un 1 y 10% de los casos). En este caso, son las madres las portadoras de la enfermedad y la trasmiten a sus hijos varones.

La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual incluso dentro de la misma familia, hallándose a hijos más afectados que sus padres y, por el contrario, personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad.

Fertilidad y embarazo

Hasta el momento, las parejas en las que la madre padecía dicha enfermedad podían quedar embarazadas y tener hijas sanas gracias a las técnicas de reproducción asistida, mediante las cuales se realizaba la selección de sexo transfiriendo a la madre sólo embriones hembras, no portadoras de la enfermedad.

Una nueva técnica permite que estas mujeres puedan tener hijos varones no afectados por la mutación y, por tanto, libres de la enfermedad. Con la aplicación de esta tecnología, ha nacido en Galicia el primer varón, hijo de una madre portadora de la enfermedad, libre de ella.

Esta técnica se denomina genotipado directo de los embriones y consiste en identificar en las células embrionarias la mutación que produce la retinosis, pudiendo diferenciar los embriones sanos de los afectos. De esta forma, se transferirían al útero materno embriones sanos independientemente de su sexo. Esto supone que en aquellas familias con mujeres portadoras de la enfermedad, al tener un hijo sano, la cadena de transmisión se rompería.

Autores y colaboradores

Embrióloga especialista en Medicina Reproductiva
Licenciada en Biología por la Universidad de Valencia (UV). Postgrado en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UHM). Experiencia como responsable de laboratorio de Embriología y Andrología
Embrióloga especialista en Medicina Reproductiva. Licenciada en Biología por la Universidad de Valencia (UV). Postgrado en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UHM). Experiencia como responsable de laboratorio de Embriología y Andrología
Aviso: La información publicada en Reproducción Asistida ORG es un apoyo general y una base de conocimiento médico que no debe usarse para autodiagnosticar un problema de salud ni reemplazar la consulta a un médico o especialista con licencia.

13 comentarios

  1. usuario
    andrea

    Hola tengo mi hija dr 8 años y posiblente tenga rmp.
    Mi abuela paterna padecia de la enfermedad y tubo dos hijos un varon (mi papa ) sano y una nena sana … mi tia tubo dos hijas sanas y mi papa tre jijas sanas … ahora yo tengo a mi hija de 8 … es posibl q geneticamente contraiga la enfermedad ??? Por favor Ayúdame !! Muchas gracias

  2. usuario
    Lily

    En mi familia, un bisabuelo tenía retinosis, su hija mi abuela materna y dos de sus hermanas de 6 en total) la tuvieron en distinto grado. Mi abuela quedó ciega a temprana edad (alrededor de 30), una de sus hermanas perdió la vista alrededor de los 50 y la otra hasta después de los 70 empezó a quejarse de la vista.
    De los hijos de mi abuela 9 en total, nadie hasta el momento ha presentado signos de tener la enfermedad (todos tienen entre 45 y 60 años). De la generáción de bisnietos (somos 26), nadie ha presentado síntomas (todos ya tenemos entre 20 y 45 años). En la generación de tataranietos, se ha presentado un caso; no es posible saber si será el único ya que aunque son más de 20 tataranietos, todos ellos tienen a lo más 20 años.
    Con frecuencia busco en internet noticias sobre esta enfermedad. Existe un fármaco en desarrollo que, desde el 2010 se está probando con resultados de restauración de la retina. Además de éste (ocuseva se llamará) leí un artículo que no puedo encontrar más sobre un fármaco análogo; no sé si sea el mismo.
    No perdamos la esperanza. Y si podemos impulsar a nuestras siguiente generaciones a dedicarse a una labor tan loable y con frecuencia bien pagada, como la ciencia.. adelante!!

  3. usuario
    vir

    soy portadora de retinosis pigmetaria ya que mi padre padece la enfermedad. Tengo una pareja sana. quisiera saber si a la hora de tener hijos podrian tener algún problema. ¿deberiamos elegir el sexo a tavés de inseminación?.gracias

  4. usuario
    Nina

    Alguien que haya tenido un hijo con antecedentes de retinosis? necesito consejo por favor, quiero saber si mi hijo lo heredará de su padre, muchas gracias y un saludo.

    • usuario
      Genny liset puc perez

      hola soy genny entra ami correo y platicamos ampliamente tengo respuestas por que mi esposo tiene dignostico de retinosis pigmentaria

      • usuario
        angie

        Genny, he leido tu comentario del 06/13. Te escribo porque necesito la ayuda de alguien, mi marido tiene retinosis pigmentaria diagnosticada desde los 6 años, ahora estoy embarazada de 13 semanas y tengo mucho miedo k m
        el bebe herede la enfermedad. Creemos k mi marido lo heredo de su madre, porque el padre de su madre ahora mismo es casi ciego aunque a el no le diagnisticaron Rp, mi marido es el unico de su familia con la enfermedad diagnosticada. He leido que tienes 2 hijos sanos, son varones los 2?. Estoy tan nerviosa k he pensado en interrumpir mi embarazo. Gracias por tu respuesta.

      • usuario
        angie

        He visto tu mensaje porfa dime tu correo, para k podamos platicar, seria de gran ayuda para mi. Muchas gracias.

  5. usuario
    isabelis

    tengo retinosis y deseo tener un hijo y queria saber si el o ella la podria eredar me da temor que pase lo mismo que yo

    • usuario
      Genny liset puc perez

      hola isabelis tengo tu respuesta lee con atencion mi esposo tiene retinosis pigmentaria diagnostico del medico a la edad de 9 años su mami, mi suegra se dio cuenta y el se lo empezo a tratar a los doce años tenemos siete años de casados y antes de casarme el me comento su problema los hijos de mi suegra son 9 y el es el unico que padece de esta enfermendad la ciencia no busca respuesta pero hoy en dia tenemos dos hijos de 2 y 7 años y gracias a DIOS ninguno padece de esta enfermendad hoy actualmente el esta tomando productos naturales y que hoy te puedo decir que si hay una solucion a esa enfermedad si deseas saber mas entra a mi correo y platicamos ampliamente del caso gracias

      • usuario
        mercedes

        Necesito su correo.

      • usuario
        montse

        Hola necesito tu correo. Muxas gracias de antemano

  6. usuario
    Nina

    Hola buenas tardes, mi pareja tiene retinosis pigmentaria, se la detectaron con 20 años y en la actualidad para la edad q tiene, 35 años en Marzo, está bastante bien aunque la enfermedad está ahí…mi duda es que en su familia, un hermano de los 3 que son, tiene tb la enfermedad pero sus padres no están afectados ni parece ser q tengan antecedentes familiares…queremos tener un bebé próximamente pero no sabemos si hay que hacerse un estudio genético antes y agradecería que alguien nos indicara algún sitio o el proceso que hay que seguir, si hay q hacerlo primero con tu médico de cabecera que te derive a un genetista.
    Un saludo

  7. usuario
    emma galvan

    hola, mi esposo tiene retinosis pigmentaria desde la infancia, actualmente tiene 33 años y tiene un leve deterioro de la visión (usa lentes), es el único de su familia con está enfermedad, queremos tener hijos pero el duda ya que tiene miedo de transmitir la enfermedad a nuestros hijos. sería conveniente hacer un estudio para ver el porcentaje que hay de transmitirlo o que podemos hacer? Hemos pensado ver a una genetista, que recomiendan

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