¿Qué es la retinosis pigmentaria?

Por (embrióloga).
Actualizado el 08/12/2010

Una nueva técnica llevada a cabo por una clínica gallega ha permitido el nacimiento de un niño libre de retinosis pigmentaria, una enfermedad que produce ceguera por degeneración hereditaria de la retina. Este caso es la primera vez que se logra interrumpir la transmisión de una enfermedad ligada al cromosoma X en España.

A continuación tienes un índice con los 4 puntos que vamos a tratar en este artículo.

¿Qué es?

La retinosis pigmentaria es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente en la que se produce una degeneración de los fotorreceptores, provocando ceguera en un grupo importante de los casos. Se puede estimar que existen en España 25.000 personas afectadas.

¿Es hereditaria?

Esta enfermedad tiene varios patrones de herencia, uno de los cuales, siendo de los menos frecuentes, es el patrón ligado al cromosoma X (que ocurre entre un 1 y 10% de los casos). En este caso, son las madres las portadoras de la enfermedad y la trasmiten a sus hijos varones.

La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual incluso dentro de la misma familia, hallándose a hijos más afectados que sus padres y, por el contrario, personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad.

Fertilidad y embarazo

Hasta el momento, las parejas en las que la madre padecía dicha enfermedad podían quedar embarazadas y tener hijas sanas gracias a las técnicas de reproducción asistida, mediante las cuales se realizaba la selección de sexo transfiriendo a la madre sólo embriones hembras, no portadoras de la enfermedad.

Una nueva técnica permite que estas mujeres puedan tener hijos varones no afectados por la mutación y, por tanto, libres de la enfermedad. Con la aplicación de esta tecnología, ha nacido en Galicia el primer varón, hijo de una madre portadora de la enfermedad, libre de ella.

Esta técnica se denomina genotipado directo de los embriones y consiste en identificar en las células embrionarias la mutación que produce la retinosis, pudiendo diferenciar los embriones sanos de los afectos. De esta forma, se transferirían al útero materno embriones sanos independientemente de su sexo. Esto supone que en aquellas familias con mujeres portadoras de la enfermedad, al tener un hijo sano, la cadena de transmisión se rompería.

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Autor

 Neus Ferrando
Neus Ferrando
Embrióloga
Licenciada en Biología por la Universidad de Valencia (UV). Postgrado en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UHM) con experiencia como responsable de laboratorio de Embriología y Andrología en el Centro Médico Manzanera. Más sobre Neus Ferrando

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