La retinotis pigmentaria es la degeneración hereditaria de los conos y bastones de la retina, lo que conlleva a ceguera. Esta enfermedad tiene diversos patrones de herencia.
Uno de ellos es el autosómico dominante, por lo que en una pareja donde uno de los progenitores padezca la enfermedad, habrá un 50% de probabilidad de tener un bebé con retinosis pigmentaria. En cambio, si el patrón de herencia es autosómico recesivo, la probabilidad de tener un bebé con dicha enfermedad se reduce al 25%.
Otro patrón herencia posible para la retinosis pigmentaria es el ligado al cromosoma X. En este caso, si la madre es portadora de la mutación causante de retinosis pigmentaria, habrá un 50% de tener hijos enfermos. Sin embargo, todas las chicas serán sanas, aunque habrá un 50% de las hijas que serán portadoras.
¡Hola! Querría conocer la probabilidad de tener un hijo/a con retinosis pigmentaria si me abuela la padece. Ella es la única en la familia que lo tiene (sus padres sanos, eran primos) y sus hermanos, hijos y nietos (entre estos últimos, yo) sanos también. Mi pareja no tiene ningún grado se consanguinidad conmigo.
¡Gracias!