La distrofia miotónica de Steinert o distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en el adulto. Los individuos afectados de esta enfermedad presentan una anomalía en el gen DMPK.
La DM1 se caracteriza por debilidad muscular progresiva, miotonía (afectación en la relajación de los músculos) y presencia de cataratas.
Cabe destacar que, además, la enfermedad de Steinert no afecta solo a los músculos. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede afectar al cerebro, al corazón y al sistema gastrointestinal, endocrino y respiratorio.
A continuación tienes un índice con los 9 puntos que vamos a tratar en este artículo.
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¿Se hereda la distrofia miotónica de Steinert?
La distrofia miotónica de tipo 1 es una enfermedad multisistémica, con un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que, si uno de los padres está afectado (independientemente de si es el padre o la madre), la probabilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia es de un 50% cada vez que tenga un hijo.
La alteración genética causante de la DM1 es una expansión del triplete CTG en el gen DMPK. Este triplete se encuentra repetido menos de 35 veces en los individuos sanos, pero se repite de 50 a más de 1000 veces en los individuos que portan la alteración genética de la enfermedad de Steinert.
Además, esta enfermedad presenta el fenómeno conocido como anticipación. Esto supone que la edad de aparición de la DM1 suele ir descendiendo conforme avanza en las generaciones porque aumenta el número de repeticiones del triplete. Por tanto, la enfermedad de Steinert aparece antes en los hijos, lo que presenta el problema adicional de que, cuanto antes se presenta la enfermedad, más severa parece ser.
Por otro lado, parece que la expansión del triplete se produce de manera más pronunciada cuando es la mujer quien transmite la enfermedad a su descendencia.
Síntomas
La enfermedad de Steinert puede aparecer en el periodo adulto, así como en la infancia o, incluso, de manera congénita y será más grave cuanto antes aparezca. Algunos de los síntomas y afecciones derivadas de la DM1, aunque estos pueden ser muy variables, son:
- Miotonía. Relajación anormal de los músculos después de una contracción. La miotonía puede aumentar con el frío o el estrés y mejorar con el ejercicio repetido.
- Cataratas antes de los 50 años.
- Arritmias y alteraciones en la conducción cardiaca.
- Fatiga y problemas respiratorios.
- Trastornos del sueño.
- Alteraciones cognitivas.
- Alteraciones endocrinas como resistencia a la insulina.
- Problemas digestivos. Debido a la afectación de los músculos puede aparecer, por ejemplo, disfagia (dificultad a la hora de tragar los alimentos).
Además, estos pacientes podrían tener un riesgo elevado de ciertos tipos de cáncer como el endometrial, ovárico y testicular, así como complicaciones relacionadas con la anestesia general.
Por todo esto, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Steinert puede verse reducida.
Diagnóstico
El diagnóstico confirmatorio de la enfermedad de Steinert se realiza mediante una prueba genética a partir de una muestra de sangre.
Es importante destacar que un asesoramiento genético es fundamental en este tipo de casos. Cuando se realiza el diagnóstico de DM1, surgirán dudas acerca de si los familiares más cercanos y la descendencia podrían desarrollar la enfermedad. Estos familiares podrán optar por hacerse un test genético. No obstante, sobre todo en el caso de que no tengan síntomas, deberían conocer previamente las implicaciones de saber que pueden tener la alteración genética de la enfermedad y desarrollar distrofia miotónica tipo 1 más adelante.
En el caso de que se desee una gestación y uno de los padres tenga DM1, una opción para evitar tener descendencia afectada sería realizar una fecundación in vitro (FIV) con un test genético preimplantacional (PGT). De este modo, se estudiarían genéticamente los embriones, lo que permitiría seleccionar únicamente los que hayan resultado ser sanos.
Puedes obtener mucha más información sobre este estudio genético en el siguiente artículo: ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?
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Tratamiento
No existe una cura para la distrofia miotónica tipo 1. El tratamiento consistirá en paliar los síntomas que produce la enfermedad.
Además, serán necesarias pruebas y controles sobre la función cardiaca y respiratoria y acerca de las manifestaciones gastrointestinales, endocrinas y/u oculares de la enfermedad de Steinert. Por tanto, el abordaje de la DM1 deberá realizarlo un equipo multidisciplinar.
Distrofia miotónica tipo 1 y embarazo
Cuando una mujer con DM1 queda embarazada, las manifestaciones de la enfermedad pueden empeorar. Sin embargo, parece que estos síntomas mejoran después del parto, aunque puede ocurrir una progresión de la enfermedad.
Además, la mujer con distrofia miotónica tipo 1 embarazada puede presentar un mayor riesgo de complicaciones tales como aborto espontáneo, parto prematuro, hemorragia periparto o preeclampsia.
Por otro lado, el diagnóstico prenatal permite comprobar antes de nacer si el bebé ha heredado la distrofia miotónica tipo 1. Esto será especialmente relevante cuando la madre sea la afectada por DM1, ya que la expansión del triplete puede ser mayor para la descendencia y dar lugar a una forma más severa y congénita de la enfermedad. De esta manera, en el caso de que se desee y sea posible, se podría interrumpir el embarazo. Sin embargo, no tendría sentido realizar esta prueba prenatal si se va a continuar con el embarazo pese a que el resultado muestre que el bebé tiene la alteración genética de la enfermedad.
Preguntas de los usuarios
¿La enfermedad de Steinert reduce la esperanza de vida?
La enfermedad de Steinert puede afectar a la esperanza de vida, pero es importante tener en cuenta el momento en el que aparecen los síntomas. Esto significa que si la distrofia miotónica tipo 1 se manifiesta tarde, posiblemente la esperanza de vida no se reduzca. Sin embargo, la esperanza de vida si puede verse afectada en las formas congénitas más severas.
¿Es cierto que la distrofia miotónica de Steinert causa problemas con la anestesia?
Sí, es cierto que padecer distrofia miotónica de Steinert puede provocar problemas con la anestesia. Es por esto que es muy importante cerciorarse de que los especialistas y el anestesista han tenido en cuenta que se padece esta enfermedad, para poder prevenir los riesgos y estar preparados ante posibles complicaciones.
Además, es recomendable realizar una evaluación respiratoria al paciente de distrofia miotónica de Steinert antes de una anestesia general.
¿Hay alguna alternativa al DGP para evitar alteraciones genéticas?
En caso de no realizar un diagnóstico genético preimplantacional, la opción sería hacer un diagnóstico genético prenatal mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. El problema que presenta este tipo de diagnóstico es que, al haberse logrado ya el embarazo, en caso de no querer continuar con él por encontrarse una enfermedad genética, habría que interrumpir el embarazo voluntariamente.
Adicionalmente, los padres pueden decidir no utilizar sus óvulos y/o espermatozoides para evitar transmitir alteraciones genéticas a la descendencia. En este caso, se utilizarían gametos de donante, óvulos y/o espermatozoides.
Lecturas recomendadas
La enfermedad de Steinert es una enfermedad monogénica, es decir, que afecta a un único gen. Si quieres obtener más información acerca de las enfermedades monogénicas, puedes visitar el siguiente enlace: ¿Qué son las enfermedades monogénicas? - Evitarlas con DGP
Por otro lado, si estás interesado en las técnicas de diagnóstico prenatal, te recomendamos leer el siguiente artículo: Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas y no invasivas
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Preguntas de los usuarios: '¿La enfermedad de Steinert reduce la esperanza de vida?', '¿Es cierto que la distrofia miotónica de Steinert causa problemas con la anestesia?' y '¿Hay alguna alternativa al DGP para evitar alteraciones genéticas?'.
Estoy desesperada, acaban de diagnosticar esta enfermedad a mi sobrina. Es bastante duro y además yo estaba pensando en tener hijos. Tengo miedo, no sé qué puedo hacer para evitar que tengan esta misma enfermedad que mi sobrina.
Buenos días Kalosy,
En primer lugar, darte mucho ánimo y fuerza.
Por otro lado, decirte que si estás pensando en tener descendencia y deseas evitar que tengan la enfermedad de Steinert, deberás hacerte tú primero las pruebas para saber si tienes la alteración genética que causa esta enfermedad. Para ello, te aconsejo que previamente recibas asesoramiento genético. Un asesor genético te dará toda la información que necesitas saber sobre la enfermedad, la prueba genética y sus implicaciones.
En el caso de que tuvieras la alteración genética de la distrofia miotónica de Steinert, puedes evitar transmitirla a tu descendencia realizando un ciclo de fecundación in vitro con PGT (test genético preimplantacional). Además, también está la opción de utilizar óvulos donados de una donante sana.
Si te quedas embarazada de manera natural, puedes realizar un test prenatal para comprobar si el feto ha heredado la alteración genética. No obstante, debes ser consciente de que esta prueba tiene sentido si estás segura de que vas a interrumpir el embarazo si el resultado genético sale alterado.
No obstante, te vuelvo a mencionar la importancia del asesoramiento genético para que te expliquen detenidamente todas tus opciones.
Te dejo este enlace a un artículo donde podrás obtener más información acerca del test genético preimplantacional: ¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?
Espero haberte ayudado.
Un saludo.
Hola. Lo cierto es que esta enfermedad, si aparece tarde, quizá ya es demasiado tarde para evitar que los hijos la hereden. Yo me enteré de que la padecía cuando nació mi primer hijo…
Buenos días Jimenxu,
Efectivamente, si no hay síntomas ni ningún diagnóstico previo, nada te hace sospechar que tu descendencia va a heredar la distrofia miotónica de Steinert. Sin embargo, como esta enfermedad presenta el fenómeno de anticipación, es habitual que en una familia se realice el diagnóstico cuando nace un niño afectado.
Mucho ánimo y fuerza.
Un saludo.