Distrofia miotónica de Steinert

Por (embrióloga).
Actualizado el 29/05/2011

La distrofia muscular miotónica (DMM) o Síndrome de Steinert es un tipo de distrofia muscular hereditaria que afecta a los músculos y a otros órganos del cuerpo como huesos, corazón, ojos, sistema endocrino, sistema nervioso central, etc. Se caracteriza por la presencia de debilidad o reducción muscular. Los individuos afectos presentan una mutación del gen DMPK.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

¿Qué es la distrofia miotónica de Steinert?

La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica crónica con una heredabilidad variable. La sintomatología aparece en cualquier momento de la vida del afectado, no necesariamente en el nacimiento, aunque es en función de la generación en la que se herede la enfermedad.

De hecho, esta enfermedad presenta el fenómeno conocido como anticipación ya que la edad de aparición de la misma va descendiendo conforme avanza en las generaciones.

Este tipo de distrofia degenerativa tiene una evolución lenta y progresiva y a veces no llega a manifestarse hasta llegada la edad adulta, cuando se presenta en edad infantil suele ser más severa.

La miotonía hace referencia a la dificultad de relajar o a la relajación lenta de los músculos después de una contracción involuntaria o provocada, parece que la contracción de esos músculos se mantiene.

Esta enfermedad, que también se conoce como distrofia miotónica de tipo 1, es una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es de un 50%. Es más frecuente su aparición en adultos, tanto hombres como mujeres, y se estima que tiene una prevalencia de 1 cada 20.000 personas.

La edad de aparición de la distrofia miotónica disminuye con las siguientes generaciones, cada vez aparece antes en los hijos (fenómeno de anticipación). Esto tiene la desventaja de que cuanto antes se presenta la enfermedad más severa parece ser.

Síntomas

Los síntomas en el nacimiento suelen darse en forma de dificultad en la deglución y succión, así como respiratoria; falta de reflejos, deformidades, debilidad muscular.

A continuación, vamos a comentar todos los síntomas y afecciones derivadas de la distrofia miotónica de Steinert, aunque éstos pueden ser muy variables.

  • Miotonía: relajación anormal de los músculos después de una contracción involuntaria o provocada. La miotonía puede aumentar con el cansancio, el frío, la menstruación o el embarazo. Por el contrario, disminuye con el calor y con las repeticiones de los movimientos.
  • Debilidad muscular: en algunos músculos como los de la cara, el cuello, antebrazos, etc. predomina la atrofia y la debilidad.
  • Problemas cardíacos: se ve afectado el ritmo y la conducción cardíaca.
  • Depresión y trastornos del sueño.
  • Problemas digestivos: debido a la afectación miotónica de esos músculos puede aparecer disfagia, problemas a la hora de tragar los alimentos.
  • Problemas oculares: casi todos los afectados de distrofia presentan cataratas en la vida adulta, a partir de los 40 años.
  • Problemas respiratorios: al presentar miotonía de los músculos respiratorios a veces se pierde el control central de la respiración.

Tipos

Esta enfermedad se puede presentar de 3 formas en función de la edad de aparición de los primeros síntomas, encontramos: la forma ligera, la forma clásica y la forma congenital. Los límites de cada forma no están del todo claros ya que las manifestaciones clínicas son muy variables.

Forma ligera

Esta forma se caracteriza por una miotonía moderada donde la esperanza de vida del individuo es normal ya que la enfermedad progresa lentamente.

Forma clásica

Se caracteriza por una debilidad muscular y una miotonía generalizada. La evolución de la enfermedad es más rápida. Debido a esa debilidad el enfermo puede perder su autonomía y la esperanza de vida se reduce.

Forma congenital

Es la forma que antes aparece y la más grave, se suele presentar en bebés de padres que todavía no saben que tienen la enfermedad o no tienen casi síntomas. Se caracteriza por una hipotonía muscular a veces asociada a una insuficiencia respiratoria y retraso mental. Estos enfermos también pueden tener un carácter apático e incluso agresivo.

Diagnóstico

Su diagnóstico suele ser básicamente clínico, se puede sospechar la presencia de esta enfermedad en familiares cuando se asocian a diferentes signos como problemas musculares y cardíacos, cataratas o calvicie. Pero para dar un diagnóstico fiable es necesario usar técnicas de biología molecular a partir de una muestra de sangre, en concreto se usa la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa).

Gracias a la PCR podremos saber si un individuo es sano o no. El hallazgo de un afectado por la mutación del gen DMPK daría lugar a un estudio más amplio de toda la familia con el fin de detectar precozmente la enfermedad dentro de los miembros de la misma.

Tratamiento

Para la distrofia miotónica no existe un tratamiento específico ni un tratamiento curativo. Básicamente se realiza psicoterapia y rehabilitación con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Para controlar la miotonía, los dolores o los trastornos del carácter existen tratamientos farmacológicos. Entre los fármacos podemos encontrar estudios sobre el DHEAS (Sulfato de Dehidroepiandrosterona), precursor de las hormonas sexuales, que han puesto de manifiesto mejorías sobre la fuerza muscular, los trastornos cardíacos y la miotonía.

Distrofia miotónica y embarazo

La mujer con enfermedad de Steinert que quede embarazada presenta un riesgo mayor de complicaciones tales como parto prematuro, aborto, hemorragia postparto o muerte fetal.

Se recomienda a todas las embarazadas que tengan distrofia que se realicen un diagnóstico prenatal durante el primer trimestre de gestación mediante el estudio del ADN fetal.

Un bebé que nace con la enfermedad puede presentar síntomas tales como problemas y dificultad para respirar y tragar, debilidad muscular, sobre todo en la cara, y alguna deformidad ósea.

Caso real

El Hospital La Fe de Valencia consigue el primer nacimiento libre de Distrofia miotónica de Steinert.

Se trata del primer caso de distrofia miotónica de Steinert que consigue evitarse en la Comunidad Valenciana gracias a un procedimiento de ICSI y PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Este logro ha sido llevado a cabo por el equipo de Reproducción Humana del Hospital de la Fe de Valencia con la doctora Ana Monzó al frente.

El resultado fue el nacimiento de María, una niña libre de la enfermedad, hija de madre portadora de 31 años. Este es el segundo nacimiento que, mediante esta técnica, evita una enfermedad hereditaria, el primero fue un caso de fibrosis quística y el afortunado niño sano se llamó Diego.

Hasta el momento en la Fe se han realizado 30 ciclos con el resultado de 6 embarazos evolutivos, mientras que otras 60 pacientes están a la espera de ser tratadas.

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Autores y colaboradores

 Teresa Rubio Asensio
Teresa Rubio Asensio
Embrióloga
Máster Universitario en Medicina y Genética Reproductivas por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UHM). Profesora de cursos de Embriología Clínica en la UHM. Miembro y redactora de contenidos científicos en ASEBIR y ASPROIN. Embrióloga especialista en Medicina Reproductiva en UR Virgen de la Vega. Más sobre Teresa Rubio Asensio

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