Por (embrióloga).
Actualizado el 29/05/2011

La distrofia muscular miotónica (DMM) o Síndrome de Steinert es un tipo de distrofia muscular hereditaria que afecta a los músculos y a otros órganos del cuerpo como huesos, corazón, ojos, sistema endocrino, sistema nervioso central, etc. Se caracteriza por la presencia de debilidad o reducción muscular. Los individuos afectos presentan una mutación del gen DMPK.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

¿Qué es la distrofia miotónica de Steinert?

La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica crónica con una heredabilidad variable. La sintomatología aparece en cualquier momento de la vida del afectado, no necesariamente en el nacimiento, aunque es en función de la generación en la que se herede la enfermedad.

De hecho, esta enfermedad presenta el fenómeno conocido como anticipación ya que la edad de aparición de la misma va descendiendo conforme avanza en las generaciones.

Este tipo de distrofia degenerativa tiene una evolución lenta y progresiva y a veces no llega a manifestarse hasta llegada la edad adulta, cuando se presenta en edad infantil suele ser más severa.

La miotonía hace referencia a la dificultad de relajar o a la relajación lenta de los músculos después de una contracción involuntaria o provocada, parece que la contracción de esos músculos se mantiene.

Esta enfermedad, que también se conoce como distrofia miotónica de tipo 1, es una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es de un 50%. Es más frecuente su aparición en adultos, tanto hombres como mujeres, y se estima que tiene una prevalencia de 1 cada 20.000 personas.

La edad de aparición de la distrofia miotónica disminuye con las siguientes generaciones, cada vez aparece antes en los hijos (fenómeno de anticipación). Esto tiene la desventaja de que cuanto antes se presenta la enfermedad más severa parece ser.

Síntomas

Los síntomas en el nacimiento suelen darse en forma de dificultad en la deglución y succión, así como respiratoria; falta de reflejos, deformidades, debilidad muscular.

A continuación, vamos a comentar todos los síntomas y afecciones derivadas de la distrofia miotónica de Steinert, aunque éstos pueden ser muy variables.

  • Miotonía: relajación anormal de los músculos después de una contracción involuntaria o provocada. La miotonía puede aumentar con el cansancio, el frío, la menstruación o el embarazo. Por el contrario, disminuye con el calor y con las repeticiones de los movimientos.
  • Debilidad muscular: en algunos músculos como los de la cara, el cuello, antebrazos, etc. predomina la atrofia y la debilidad.
  • Problemas cardíacos: se ve afectado el ritmo y la conducción cardíaca.
  • Depresión y trastornos del sueño.
  • Problemas digestivos: debido a la afectación miotónica de esos músculos puede aparecer disfagia, problemas a la hora de tragar los alimentos.
  • Problemas oculares: casi todos los afectados de distrofia presentan cataratas en la vida adulta, a partir de los 40 años.
  • Problemas respiratorios: al presentar miotonía de los músculos respiratorios a veces se pierde el control central de la respiración.

Tipos

Esta enfermedad se puede presentar de 3 formas en función de la edad de aparición de los primeros síntomas, encontramos: la forma ligera, la forma clásica y la forma congenital. Los límites de cada forma no están del todo claros ya que las manifestaciones clínicas son muy variables.

Forma ligera

Esta forma se caracteriza por una miotonía moderada donde la esperanza de vida del individuo es normal ya que la enfermedad progresa lentamente.

Forma clásica

Se caracteriza por una debilidad muscular y una miotonía generalizada. La evolución de la enfermedad es más rápida. Debido a esa debilidad el enfermo puede perder su autonomía y la esperanza de vida se reduce.

Forma congenital

Es la forma que antes aparece y la más grave, se suele presentar en bebés de padres que todavía no saben que tienen la enfermedad o no tienen casi síntomas. Se caracteriza por una hipotonía muscular a veces asociada a una insuficiencia respiratoria y retraso mental. Estos enfermos también pueden tener un carácter apático e incluso agresivo.

Diagnóstico

Su diagnóstico suele ser básicamente clínico, se puede sospechar la presencia de esta enfermedad en familiares cuando se asocian a diferentes signos como problemas musculares y cardíacos, cataratas o calvicie. Pero para dar un diagnóstico fiable es necesario usar técnicas de biología molecular a partir de una muestra de sangre, en concreto se usa la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa).

Gracias a la PCR podremos saber si un individuo es sano o no. El hallazgo de un afectado por la mutación del gen DMPK daría lugar a un estudio más amplio de toda la familia con el fin de detectar precozmente la enfermedad dentro de los miembros de la misma.

Tratamiento

Para la distrofia miotónica no existe un tratamiento específico ni un tratamiento curativo. Básicamente se realiza psicoterapia y rehabilitación con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Para controlar la miotonía, los dolores o los trastornos del carácter existen tratamientos farmacológicos. Entre los fármacos podemos encontrar estudios sobre el DHEAS (Sulfato de Dehidroepiandrosterona), precursor de las hormonas sexuales, que han puesto de manifiesto mejorías sobre la fuerza muscular, los trastornos cardíacos y la miotonía.

Distrofia miotónica y embarazo

La mujer con enfermedad de Steinert que quede embarazada presenta un riesgo mayor de complicaciones tales como parto prematuro, aborto, hemorragia postparto o muerte fetal.

Se recomienda a todas las embarazadas que tengan distrofia que se realicen un diagnóstico prenatal durante el primer trimestre de gestación mediante el estudio del ADN fetal.

Un bebé que nace con la enfermedad puede presentar síntomas tales como problemas y dificultad para respirar y tragar, debilidad muscular, sobre todo en la cara, y alguna deformidad ósea.

Caso real

El Hospital La Fe de Valencia consigue el primer nacimiento libre de Distrofia miotónica de Steinert.

Se trata del primer caso de distrofia miotónica de Steinert que consigue evitarse en la Comunidad Valenciana gracias a un procedimiento de ICSI y PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Este logro ha sido llevado a cabo por el equipo de Reproducción Humana del Hospital de la Fe de Valencia con la doctora Ana Monzó al frente.

El resultado fue el nacimiento de María, una niña libre de la enfermedad, hija de madre portadora de 31 años. Este es el segundo nacimiento que, mediante esta técnica, evita una enfermedad hereditaria, el primero fue un caso de fibrosis quística y el afortunado niño sano se llamó Diego.

Hasta el momento en la Fe se han realizado 30 ciclos con el resultado de 6 embarazos evolutivos, mientras que otras 60 pacientes están a la espera de ser tratadas.

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Autores y colaboradores

 Teresa Rubio Asensio
Teresa Rubio Asensio
Embrióloga
Máster Universitario en Medicina y Genética Reproductivas por la Universidad Miguel Hernández de Elche (UHM). Profesora de cursos de Embriología Clínica en la UHM. Miembro y redactora de contenidos científicos en ASEBIR y ASPROIN. Embrióloga especialista en Medicina Reproductiva en UR Virgen de la Vega. Más sobre Teresa Rubio Asensio

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17 comentarios

    1. Alicia

      Hola a Todos

      yo tengo la enfermedad y mi hija pequeña también, en mi caso es la Dm tipo adulto, y tengo pocos síntomas pero muy puñeteros. En el caso de mi hija es mas severa y complicado. A mi y a mi hija nos a funcionado bien fisioterapia( ejercicios de movimientos para coger fuerza y tono muscular, ejercicios respiratorios, y soltura en los movimientos), natación y pilates.
      Esto me lo recomendó el neurologó y la verdad es que nos ha venido muy bien.
      Yo os animo a que lo probéis, no perdeis nada por intentarlo
      Animo a todos

    2. Pilar

      ME GUSTARIA SABER DÓNDE ESTÁ LA ASOCIACIÓN EN ZARAGOZA PARA LA DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT.
      MUCHAS GRACIAS

      • Pilarr

        La asociación de distrofia de steiner, se encuentra en C/PASEO Maria Agustín 26, local
        Se llama la asociación ASEM Aragonés.
        Espero que te sirva esta anotación.

    3. larA

      Para q dejar de sonreír no reiemos nunca mas? Par q pensar mas de lo devido consejo deporte y ser feliz el estado de animo es muy importante sal a andar sal a pasear sonríe al sol a lo bonito a tu pareja a tus hijos si los tienes a l gente. Q Te quiere y te rodea ay q ser feliz q vale l pena animo aa todos y un brazo Sonreir

    4. esteban

      Hola, soy estudiante de enfemreria y tengo un paciente que tiene la enfermedad. No se si me pudiesen ayudar con el tratamiento no farmacologico de la enfermedad. He buscado en muchas partes el tratamiento kinesiologico pero no he tenido exito

      • Juan Carlos

        Buenas noches Esteban; mi hermano de 45 años empezó de joven con la enfermedad, antes corríamos juntos de pequeños ,yo soy dos años menor a mi no me ha cogido la enfermedad, ahora con 45 años no se puede mover mucho ,pero a lo que vamos si el enfermo hace de vez en cuando ejercicios con las mano ,pies o lo que más tenga más afectado se encontrara mejor, la movilidad es la mejor terapia para esta enfermedad por esperiéncia sabemos que de momento no tiene cura, hay que convatirla con ejercicioy la medicacion que va a tomar mi hermano en brebe es dheas inyectables dicen que va mejor para la mosculatura y la fatiga. mexelitine disminuye las miotoninas. espero haberte ayudado

        • Jorge Parra

          A mí esposa le diagnosticaron la enfermedad de steiner hace un año Ella tiene 54 años .’Actualmente tiene dolores musculares en los homoplatos cintura y duerme más de lo normal El neurólogo que tenemos no nos ayuda mucho indicándonos que debemos hacer para mitigar el dolor para mejorar la calidad de vida Vivimo en el país Ecuador y no conocemos a médicos especialistas en esta enfermedad. Necesitamos os ayuden por favor.

      • Juan Carlos

        Buenas noches Esteban; mi hermano de 45 años empezó de joven con la enfermedad, antes corríamos juntos de pequeños ,yo soy dos años menor a mi no me ha cogido la enfermedad, ahora con 45 años no se puede mover mucho ,pero a lo que vamos si el enfermo hace de vez en cuando ejercicios con las mano ,pies o lo que más tenga más afectado se encontrara mejor, la movilidad es la mejor terapia para esta enfermedad por esperiéncia sabemos que de momento no tiene cura, hay que convatirla con ejercicioy la medicacion que va a tomar mi hermano en brebe es dheas inyectables dicen que va mejor para la mosculatura y mexelitine disminuye las miotoninas. espero haberte ayudado

    5. Rosa Elizabeth Garcia

      Tengo poco que me diagnósticaron la enfermedad como 3 meses lo único que me dijeron es rara su enfermedad si camino me sofoco y me duelen las piernas me dio diabetes por lo mismo animo echenle ganas trato de no dejarme caer

    6. vero

      Me detectaron la enfermedad hace poco, hasta el momento sólo me ha efectado las manos. Me gustaría saber q medidas se pueden adoptar para tener una mejor calidad de vida. O si en Chile existe mayor información puesto q es prácticamente nulo el conocimiento y casos. Gracias

      • Ara

        Hola Vero, te cuento que mi hijo y yo padecemos la enfermedad efectivamente acá en Chile hay muy poca información yo viaje hace dos años a un congreso para obtener más conocimiento de dicha enfermedad. Solo te puedo ayudar con la página web de la ong que maneja el tema en Estados Unidos.******
        Y tener esperanza de que se esta probando un futuro tratamiento para la DM

    7. javi

      Cuantas repeticiones??mi padre51.mi heemana y yo230,mi sobrina333.

    8. CECILIA ARRIAZA A.

      hola mi nombre es cecilia arriaza aqueveque soy de Chile y vivo en La calera, tengo 2 hijos uno de 2 año y medio y el mayor de 8 años quien padece la enfermedad de Distrofia Miotomica del steinert , mi marido de 37 años y mi cuñada de 22 años tambien la padecen la decubri hace dos años cuando nacio mi hijo chico, notaba que mi marido cuando llevaba las bolsas de compras le costaba tomarlas me empece a preocupar como trabajo de secretaria para una asociación gremial de la salud y lo vi un kinesiologo y le mando hacer varios examenes para mi ha sido muy doloroso sobre todo que mi hijo tenga la enfermedad, quiero sber que alimentacion es buena para el y para mi marido para que no la tenga tambien tan preogresiva por que yo se que no hay remedio pero tengo toda la fe del mundo. por favor ayudenme no se que hacer he escrito a varias personas pero nunca me han contestado. çse lo agradeceria de todo corazon que me contestaran que dios los bendiga saludos cecilia

      • Juan Zambrano

        Hola Cecilia,

        Es triste tu caso. Mi padre también padeció la enfermedad y la transmitió a 2 de sus hijos. Mi hermano mayor padece la menos agresiva mientras mi padre padecía la más agresiva. Mi hermana por su parte, tuvo bebé hace 1 año quien nació con múltiples complicaciones que confundieron mucho a los médicos (llegaron a pensar incluso que mi sobrina padecía Atrofia Muscular Espinal, pero no fue cierto). El asunto es que es una enfermedad agresiva que debilita mucho el sistema muscular. Mi padre tuvo como recomendación médica evitar todas aquellas actividades que consumieran sus músculos, como actividades de fuerza, manejo de pesos, ejercicio con cargas, etc. Adicionalmente la alimentación es importante para que el paciente no aumente mucho peso en grasa, que finalmente tendrá que mover con sus débiles músculos. Terapias respiratorias son necesarias pues como afecta el sistema muscular (incluye corazón y pulmones), la capacidad respiratoria se vé afectada. Hay otra característica que pasa en estados avanzados y es que los párpados se descuelgan demasiado (superiores e inferiores) llegando incluso a obstruir la vista (entiendo que como correctivo, se operan eliminando el exceso de piel). En el caso de mi padre él murió de una complicación que tuvo en paralelo, no sabemos si asociada a la enfermedad o qué (nunca se pudo determinar), y fue una falla en el Hígado que requirió transplante de este órgano, y luego murió por complicaciones post cirugía.

        Sé que esta información no es de mucha ayuda, pero te dá un panorama de cómo evoluciona la enfermedad. respecto a tu niño menor, la recomendación es que NO tenga hijos, o por lo menos hacerse una valoración genética para descartar que NO posee la mutación.

        Que tengas un feliz día

        Juan Sebastián Zambrano

      • javi

        Hola.yo tambien la padezco.mi hermana y mi sobrina tambien.casi sin sintomas.mi padre casi 70años y sin sintomas.hay k esperar.puede k en5años se consiga algo.un abrazo.

        • larA

          Yo tengo 31tengo un hijo sanisimo y soy feliz con miotonia de steinert se puede vivir bien solo hay q ver lo q la vida te puede dar. Es mucho animo a todos lo q lo sufre yo limitaciones tengo pero no se sera mi carácter me cuestión dejar de sonreír aunque si creo q no llegare. Lis 60mi tío y mi padre gemelos lo sufrían por una cosa o otra no pasaron de los 54 gracias animo y no dejéis de sonreir

        • VICTOR

          Javier: tu sigues algún tratamiento?, a mi señora le detectaron la enfermedad hace unos días, solo tiene problemas con la fuerza de las manos por el momento, pero nuestro hijo que nació hace unos meses, presenta hipotonía.