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Alteración genética de la distrofia miotónica de Steinert
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Alteración genética de la distrofia miotónica de Steinert

La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) o distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad genética que se transmite a la descendencia con un patrón de herencia autosómico dominante. Por tanto, las probabilidades de que una persona afectada por esta enfermedad la transmita a sus hijos es de un 50%.

El gen que se encuentra alterado en la DM1 es el gen DMPK. Mientras que los individuos sanos tienen menos de 35 repeticiones del triplete CTG en este gen, los individuos con la alteración genética de la enfermedad de Steinert tienen de 50 a más de mil repeticiones de este triplete.

Por (embrióloga) y (embrióloga).
Última actualización: 01/07/2021
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