A día de hoy, la amniocentesis sigue siendo la técnica de referencia en el estudio genético del feto antes de su nacimiento. Consiste en la obtención de un pequeño volumen del líquido amniótico que baña al feto durante el embarazo mediante punción transabdominal. Flotando en estos líquidos pueden encontrarse células fetales cuya carga genética puede ser estudiada. La indicación fundamental hoy en día de la amniocentesis es el estudio de las aneuploidías, fallos genéticos que suelen asociarse a la edad de la madre (aunque pueden ocurrir también en mujeres jóvenes).
La amniocentesis es una técnica invasiva que puede producir rotura de la bolsa amniótica o abortos en un escaso porcentaje de los casos. A fin de evitar este riesgo, que es individualmente pequeño, pero poblacionalmente importante (es decir, por estadística, en un hospital que realice muchas amniocentesis se espera estadísticamente la aparición de algunos abortos o roturas de membranas, patología que depende directamente y de forma inevitable de un acto médico), se han puesto a punto distintas opciones para intentar evitar esta prueba, y su técnica hermana, la biopsia corial.
Podríamos agrupar estas técnicas como:
- Técnicas ecográficas
- : la medición de determinados parámetros del feto (DCN, Pliegue nucal, traslucencia nucal, longitud del fémur) o identificación de algunas características (presencia de hueso nasal, ausencia de malformaciones) son útiles en la identificación de posibles bebés que presentan aneuploidías.
- Técnicas analíticas
- determinadas sustancias presentes en la sangre materna durante el embarazo pueden alterarse si el embarazo presenta aneuplidías (PAPPA, B-HCG, Estradiol…)
- Técnicas estadísticas
- la aparición de casos familiares de aneuploidías, o la edad materna se asocian estadísticamente a la presencia de aneuplodías en el embarazo.
- Técnicas mixtas
- la unión de todas las técnicas anteriores puede aumentar la detección de fetos aneuploides. A día de hoy, junto con la ecografía especializada, es la técnica más utilizada en obstetricia, y en general se ofrece a toda embarazada en España. El protocolo habitual es la realización de una analítica alrededor de la semana 10-12 a fin de obtener los parámetros analíticos y una pequeña encuesta y ecografía hacia la semana 12-14 en la que se obtiene los parámetros estadísticos y ecográficos. Posteriormente estos parámetros se integran en base a un algoritmo informatizado, que cuantifica el riesgo de la embarazada y lo compara con lo deseable y con el grupo de mujeres de su edad.
- Técnicas genéticas
- la evolución de las técnicas no invasivas ha generado unas interesantísimas pruebas con base genética, mucho más fiables que las anteriores (si bien la amniocentesis sigue siendo a día de hoy mejor que ellas). Estas técnicas se basan en el ADN fetal circulante en sangre materna.
Durante el embarazo el feto crece continuamente y remodela sus órganos y tejidos. Esto quiere decir que algunas de las células fetales mueren irremediablemente, para ser sustituidas por otras nuevas. Dado que el feto no tiene contacto con el exterior, los detritus fetales son expulsados al torrente sanguíneo de la madre, que se ocupará de su posterior metabolización y/o eliminación mediante su hígado y riñones. De esta forma, como parte de estos detritus celulares que podemos encontrar en la sangre materna, podemos encontrar fragmentos de ADN fetal. Tras la secuenciación del ADN presente en sangre materna, podemos identificar la presencia de desequilibrios de ADN explicables por aneuploidías fetales. A día de hoy estos test son altamente recomendables y fiables, si bien aún no se han generalizado por no haber sido incluidos de forma universal en el sistema público de salud. En general la realización de estos test debe ser financiado por las parejas de forma directa, y su costo está actualmente en 400-600 euros.
Por otra parte, pese a que estas pruebas son puramente genéticas, por cuestiones técnicas no pueden dar diagnósticos absolutos, por lo que, al igual que las anteriores (ecográficas, analíticas y mixtas), en el caso de que determinan una probable alteración genética del embrión (cosa que ocurre con poca frecuencia) el test debe ser comprobado mediante amniocentesis.
Así todas las pruebas comentadas sólo sustituyen a la amniocentesis en caso de negatividad de la prueba en embarazos de bajo riesgo. En caso de posibilidad o en cualquier caso si se ha determinado un alto riesgo de alteración genética, se debe recomendar siempre la amniocentesis, que sigue siendo a día de hoy la prueba que con mayor fiabilidad determina la presencia de una alteración genética tipo aneuploidía (y otras) en los fetos.
Se concluye, por tanto, que como es lógico, que la opinión del especialista debe ser seguida de esta y otras cuestiones planteadas en el embarazo.
