Enfermedad hereditaria donante de semen

He sido madre a través de un donante de semen y mi hijo tienen una enfermedad congénita grave heredada del donante. ¿Qué enfermedades o genes se chequean? ¿Cómo saber si se ha cometido un error por parte de la clínica?
Gracias.

Hola luapekena,

Tal y como establece la legislación española, los donantes de semen no pueden padecer enfermedades genéticas hereditarias. Por ello, la selección de donantes se basa, previamente, en la realización de un cariotipo para descartar anomalías en los cromosomas. Además, se estudia si existen mutaciones en el gen de la fibrosis quística y la alfa-talasemia. También se estudia la atrofia muscular espinal y la mayoría de centros optan por hacer un test de compatibilidad genética.

Este último test permite analizar enfermedades recesivas en 252 genes, los cuales podrían ocasionar multitud de enfermedades. De modo que si el donante compartiera la misma mutación que la receptora, se le asignaría otro donante de esperma. Aquí tienes mucha más información: ¿Cuándo se debe hacer un test de compatibilidad genética?

¡Mucho ánimo!
Un saludo.

Hola siento mucho todo eso. Que enfermedad. Tiene tu bebé que ha pasame han comentado que un cariotipo no es suficiente para descartar enfermedades. Debes contactar a la clínica para que revisen eso. Yo ando averiguando exactamente que pruebas hacen. Creo que se arriesgan si solo hacen cariotipo.

Pregunta que prueba hicieron. A veces solo hacen cariotipo y ese examen no muestra alteraciones pequeñas. ¿Cómo ha seguido todo?