¿Qué es el Síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es una patología genética causada por una mutación en el cromosoma 12 heredable, aunque también puede aparecer de novo. La mayor parte de los niños nacidos con este Síndrome presentan alteraciones en la cara y la cabeza.
Algunas de las manifestaciones físicas del Síndrome de Noonan son las siguientes:
- Ojos azules o verdes, pero muy claros y con gran separación entre ellos.
- Baja implantación de las orejas.
- Engrosamiento de las marcas entre la nariz y la boca.
- Pequeño tamaño de la mandíbula inferior.
Además, los pacientes diagnosticados con este trastorno genético muestran criptorquidia, es decir, los testículos no han descendidos a la bolsa escrotal. Por esta razón, el Síndrome de Noonan puede provocar infertilidad en el hombre y generar dificultad a la hora de lograr un embarazo.
