Avances en el test genético preimplantacional no invasivo (niPGT)

Una reciente revisión sistemática llevada a cabo por los investigadores Charalampos Voros, Menelaos Darlas, Diamantis Athanasiou, Antonia Athanasiou, Aikaterini Athanasiou, Kyriakos Bananis, Georgios Papadimas, Charalampos Tsimpoukelis, Athanasios Gkirgkinoudis, Ioakeim Sapantzoglou, Ioannis Papapanagiotou, Dimitrios Vaitsis, Aristotelis-Marios Koulakmanidis, Vasileios Topalis, Nikolaos Thomakos, Marianna Theodora, Panagiotis Antsaklis, Fotios Chatzinikolaou, Hans Atli Dahl, Georgios Daskalakis y Dimitrios Loutradis, analiza la precisión del test genético preimplantacional no invasivo (niPGT) frente a la biopsia de embriones tradicional.

Este importante estudio ha contado con la colaboración de varias instituciones de prestigio, incluyendo el 1st Department of Obstetrics and Gynecology del 'Alexandra' General Hospital (National and Kapodistrian University of Athens), IVF Athens Reproduction Center, King's College Hospitals NHS Foundation Trust, Athens Medical School, Laboratory of Forensic Medicine and Toxicology de la Aristotle University of Thessaloniki, Amplexa Genetics A/S y Fertility Institute-Assisted Reproduction Unit.

A continuación tienes un índice con todos los puntos que vamos a tratar en este artículo.

¿Qué es el test preimplantacional no invasivo niPGT?

La selección de embriones cromosómicamente sanos es un paso que se realiza en ocasiones en los tratamientos de reproducción asistida. Tradicionalmente, para conocer el estado cromosómico del embrión, se realiza una biopsia del trofoectodermo, que consiste en extraer algunas células de la capa externa del blastocisto. Aunque esta técnica es muy precisa, se trata de un procedimiento invasivo que requiere la manipulación directa del embrión.

¿Cómo evaluar la genética de un embrión?

Como alternativa, ha surgido el test genético preimplantacional no invasivo, conocido como niPGT por sus siglas en inglés. Esta técnica analiza el ADN libre (cfDNA) que el propio embrión libera de forma natural en el medio de cultivo o en el líquido del blastocele durante su desarrollo en el laboratorio. De esta forma, es posible estudiar su genética sin necesidad de extraer células directamente.

Ventajas del test niPGT

El principal beneficio de esta técnica es su naturaleza menos invasiva, lo que reduce el estrés mecánico sobre el embrión y elimina el riesgo teórico de dañar su viabilidad. Las investigaciones recientes muestran resultados muy prometedores:

• Buena concordancia: los estudios indican que los resultados del niPGT tienen una tasa de concordancia de entre el 60% y el 90% en comparación con la biopsia tradicional.
• Tasas de éxito comparables: en varios ensayos, las tasas de implantación y de embarazo clínico han sido muy similares a las obtenidas con el método invasivo, aunque los resultados no son consistentes y se requieren más ensayos.
• Liberación natural de ADN: el embrión libera este material genético a través de procesos biológicos como la secreción de vesículas extracelulares y la apoptosis celular natural.

Retos actuales de esta técnica

A pesar de sus grandes ventajas, el niPGT aún se enfrenta a desafíos técnicos y biológicos que limitan su uso clínico generalizado como prueba diagnóstica única.

Entre los principales obstáculos destacan los siguientes factores limitantes:

• Baja cantidad y fragmentación del ADN: la cantidad de material genético que se recupera del medio de cultivo suele ser escasa y estar muy fragmentada (con piezas de apenas 50 a 200 pares de bases), lo que dificulta su lectura e interpretación clínica.
• Contaminación por ADN materno: es frecuente que en el medio de cultivo queden restos biológicos maternos (como las células del cúmulo que rodeaban al óvulo). Esto puede mezclar el ADN de la madre con el del embrión, provocando resultados erróneos.
• Detección del mosaicismo: identificar embriones mosaico (aquellos que tienen una mezcla de células normales y alteradas) es complicado con esta técnica, ya que el ADN que flota en el medio de cultivo no siempre refleja la proporción real de las células de todo el embrión.

Limitaciones del test genético preimplantacional no invasivo

Futuro de la selección embrionaria

Actualmente, los expertos consideran que el niPGT no debe reemplazar de forma inmediata a la biopsia tradicional, sino utilizarse como una herramienta complementaria para priorizar qué embriones transferir primero, especialmente en ciclos donde no es viable realizar una biopsia invasiva.

El futuro de la genética reproductiva pasa por estandarizar los protocolos de laboratorio y mejorar los sistemas bioinformáticos que separan los datos del ADN. Con más validaciones a gran escala, esta alternativa más respetuosa con el embrión podría alcanzar la fiabilidad necesaria para su uso universal.

Bibliografía