En general, las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional se pueden dividir en dos grandes grupos en función de su finalidad:
- Diagnóstico genético preimplantacional o DGP
- sirve para detectar las mutaciones puntuales en el material genético de los embriones. Normalmente, se trata de mutaciones que causan enfermedades hereditarias graves, como el Síndrome X-frágil, la enfermedad de Huntingon y la distrofia muscular.
- Cribado genético preimplantacional o PGS
- también llamado screening de aneuploidías y consiste en la detección de alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. La enfermedad cromosómica más conocida es el síndrome de Down.