La enfermedad de Huntington es una patología causada por una mutación en el gen HTT localizado en el brazo corto del cromosoma 4. Este gen codifica para una proteína conocida como la Huntingtina que está implicada en diversos procesos celulares, así como en el desarrollo del embrión. Además, esta proteína se expresa en el sistema nervioso.
Cuando este gen tiene menos de 27 repeticiones del triplete CAG es correcto. Sin embargo, si ocurriera una mutación, el número de repeticiones de CAG aumentaría. Cuando el triplete CAG del gen HTT se repite más de 35 veces es cuando se desarrolla la enfermedad de Huntington.
Puedes leer el artículo completo en: ¿En qué consiste la corea de Huntington? ¿Se evita con el DGP? ( 108).
Por Dr. John Peay Pinacho (ginecólogo), Marta Barranquero Gómez (embrióloga) y Dr. Sergio Rogel Cayetano (ginecólogo).
Última actualización: 28/09/2023
