Un embrión mosaico se caracteriza por contener dos líneas celulares diferentes al mismo tiempo, es decir, células normales y células que presentan alteraciones cromosómicas. La principal causa es un error durante la distribución de los cromosomas de las células del embrión cuando éste se va dividiendo durante su desarrollo.
Un embrión debe contener 23 pares de cromosomas, la mitad de ellos provienen del gameto masculino y la otra mitad del gameto femenino. De esta forma, el cariotipo de cada individuo queda formado por 46 cromosomas.
Cuando realizamos un diagnóstico genético preimplantacional para conocer la información genética de los embriones y así saber si existe algún tipo de anomalía cromosómica, la información que podemos obtener es:
- Euploide
- embrión normal, con 23 pares de cromosomas en cada célula; 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (XX o XY).
- Aneuploide
- el número de cromosomas se desvía de la normalidad por adición o sustracción de cromosomas, pares de cromosomas o fragmentos de cromosomas. Es decir, es un embrión que contiene información de más o de menos respecto a la normalidad. Si la célula presenta más de tres cromosomas con diferentes tipos de aneuploidías (monosomías, nulisomías, trisomías o tetrasomías), se considera aneuploide complejo. Si la ganancia o pérdida es de un fragmento de longitud variable de algún cromosoma, se considera aneuploidía segmental.
- Mosaico
- presencia en un mismo embrión de líneas celulares con cariotipos diferentes.
En un ciclo de ovodonación, considerando que el gameto masculino no tenga ningún tipo de anomalía cromosómica (FISH en espermatozoides normal), debemos tener en cuenta que el porcentaje de aneuploidías en ovodonación está por debajo del 20%, ya que los óvulos donados provienen de mujeres jóvenes y sanas y por tanto sus óvulos son de elevada calidad. Esto implica una mayor probabilidad de implantación y de tasa de embarazo.
En cuanto a los mosaicismos, la ovodonación no excluye la presencia de embriones con algún tipo de alteración cromosómica, por tanto, los mosaicismos también pueden estar presentes en embriones procedentes de óvulos de donante, aunque en un porcentaje mucho menor.
Por este motivo, no existe indicación de PGT-A en ovodonación, a no ser que exista un factor masculino como un FISH alterado, que pueda aumentar la probabilidad de encontrar embriones con alteraciones cromosómicas.
