Diagnóstico genético preimplantacional en enfermedades metabólicas

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    paty09

    Hola, soy Patricia Ramos, tengo muchas ganas e ilusión por tener un hijo. Tuve a Lucía el 9 de junio y falleció el 23 de junio. Los resultados de unos exámenes dieron compatibles con citrulinemia tipo 1. Me explicaron que es un error del metabolismo y que mi pareja y yo tenemos una mutación en el mismo gen recesivo. Me dijeron que al tener esto tenemos el 25 % de probabilidad de que la enfermedad se repita en futuros bebés. Lamentablemente en Venezuela no contamos actualmente con laboratorios que hagan pruebas genéticas en el país, los estudios que le realizaron a mi niña Lucía fue por medio de una doctora especialista en errores innatos del metabolismo que reside en Caracas, que contactamos por internet porque la clínica donde nació mi hija no nos facilito información sobre esto, solo nos hicieron suposición a un error innato del metabolismo y nos preguntaron si éramos familia (no lo somos). Un día antes del fallecimiento de Lucía se le tomaron las muestras de sangre y orina en papel tamizado y la doctora Ana Colmenares, especialista en errores innatos, nos hizo de enlace para que le realizaran los estudios en Santiago de Compostela, Galicia, de forma gratuita, cosa que agradezco infinitamente porque de no ser así no sabría la causa científica y real del fallecimiento de Lucía. Investigando en internet he descubierto que existe la posibilidad de un diagnóstico preimplantacional del embrión. Mi pregunta es: ¿esta prueba determina que el embrión venga sano sin error innato del metabolismo? ¿Cómo hago para saber el coste de este diagnóstico? Saludos, muchas gracias.

    16/07/2015 a las 2:20
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    Ara Cantillo Nieves
    Especialista en reproducción asistida

    Hola Patricia:

    Antes de nada, lamento mucho la pérdida de Lucía. Si tanto tu pareja como tú tenéis una mutación recesiva en una de las copias de este gen, ninguno de los dos tenéis la enfermedad, pero sois portadores. Las posibilidades de que el bebé herede las dos copias mutadas es del 25%.

    Este tipo de enfermedades pueden evitarse analizando los embriones antes de la implantación, lo que se conoce como diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El proceso a seguir sería el siguiente: tenéis que realizar una fecundación in vitro, de forma que se extraen los óvulos, se fecundan con el semen de tu pareja en el laboratorio y dan lugar a embriones. A éstos se les extrae una célula y se manda analizar genéticamente. De esta forma se determina cuáles serían sanos, cuáles portadores y cuáles padecerían la enfermedad. Solamente se transferirían aquéllos que no tendrían dicha enfermedad.

    Aunque no haya laboratorios genéticos en tu país, sí hay clínicas de reproducción donde hacen este tratamiento, enviando las muestras a analizar fuera. Respecto a los precios, te dejo un enlace donde puedes consultarlos. Están expresados en euros para España, pero para que te hagas una idea aproximada. Puede que por el hecho de tener que enviar la muestra a otro país el precio sea más elevado, te recomiendo visitar las cínicas de fertilidad próximas a ti para obtener más información.
    Precios de los tratamientos de reproducción asistida

    Espero haberte ayudado.

    Un saludo.

    16/07/2015 a las 10:15
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