La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva que afecta a las glándulas adrenales, localizadas encima de los riñones. Las glándulas suprarrenales o adrenales son las encargadas de la producción de cortisol, mineralocorticoides y andrógenos. Cuando existe un diagnóstico de hiperplasia suprarrenal, habrá una disminución de los niveles de cortisol y de mineralocorticoides; mientras que los niveles de andrógenos aumentarán.
El diagnóstico neonatal puede resultar de vital importancia a la hora de detectar la hiperplasia suprarrenal congénita. La prueba del talón recoge una muestra de sangre del bebé en los dos primeros días de vida y una segunda muestra transcurridos los cuatro primeros días. Dicha prueba se utiliza, además, para la detección de otras enfermedades congénitas como el hipotiroidismo.
