La hiperplasia suprarrenal congénita o HSC es un conjunto de un trastornos de las glándulas suprarrenales, unas glándulas situadas en la parte superior de los riñones y productoras de hormonas esteroides como la testosterona y de hormonas sexuales como el cortisol y la aldosterona.
Esta patología ocasiona un desajuste en la cantidad de hormonas producidas por el cuerpo, causando una disminución en los niveles de cortisol y aldosterona, así como un aumento de andrógenos.
Los niveles de cortisol en personas con HSC disminuyen, lo que causa un aumento de la hormona ACTH. Como consecuencia de ello, se incrementa la secreción de andrógenos suprarrenales y se inhibe la secreción de gonadotropinas. Por este motivo, las mujeres con HSC pueden tener problemas de fertilidad en edad adulta.
A continuación tienes un índice con los 8 puntos que vamos a tratar en este artículo.
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¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC o CAH por sus siglas en inglés) es una enfermedad de origen genético y herencia autosómica recesiva que se puede dar tanto en niñas como en niños. Se trata de una afectación en las glándulas suprarrenales, las cuales se encargan de la producción de cortisol, mineralocorticoides y andrógenos.
La HSC puede tener diferentes formas y grados de severidad. En todos los casos, su detección temprana es fundamental para un mejor manejo de la misma. Principalmente, existen dos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita:
- Forma clásica
- es la menos frecuente y de mayor severidad. La forma clásica de la hiperplasia suprarrenal se suele detectar en el nacimiento y supone el déficit completo de las enzimas reguladoras de la síntesis hormonal.
- Forma no clásica
- se trata del tipo de hiperplasia suprarrenal más habitual y es menos grave que la forma clásica, ya que el déficit enzimático no es total sino parcial.
No obstante, la hiperplasia suprarrenal también se puede clasificar según el tipo de déficit enzimático que ocurra. En este caso, se podrían distinguir hasta 7 hormas clínicas de HSC, siendo la más habitual el Déficit de 21-hidroxilasa. Alrededor de un 90-95% de los casos de hiperplasia suprarrenal son de este tipo y está causada por la mutación del gen CYP21A2 situado en el cromosoma 6.
¿Cuáles son los síntomas de la HSC?
Las niñas que padecen hiperplasia suprarrenal congénita sufren masculinización de sus genitales. Existen los órganos reproductores femeninos internos como el útero, las trompas de Falopio y los ovarios, pero muestran una forma ambigua y es complicado identificar el género.
Con el paso de los años, van apareciendo otro tipo de signos como la aparición de vello en edad temprana y en mayor cantidad respecto de lo normal. Se produce también un agravamiento de la voz y desajustes en la menstruación o amenorrea.
En los niños, la HSCO no se detecta tan fácilmente en el momento del nacimiento. No obstante, van apareciendo síntomas a medida que pasa el tiempo que podrían ser indicativos de esta enfermedad. Algunas de las manifestaciones clínicas del HSC en niños es el agrandamiento del pene que no se corresponde con el tamaño de los testículos pequeños o la aparición de vello temprano.
Otro de los síntomas más evidentes a la hora de diagnosticar la enfermedad es la pérdida de sodio en la orina, especialmente, durante los primeros meses de vida. Esta disminución de los niveles de sodio conlleva a otro tipo de problemas como la deshidratación, vómitos o incluso arritmias cardíacas. Todo ello puede llegar a producir la denominada insuficiencia suprarrenal.
Diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal
La forma de diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita es evaluando los niveles de progesterona, aldosterona, cortisol y sodio tanto en la sangre como en la orina. Además, es recomendable realizar una radiografía ósea. Dado que la hiperplasia suprarrenal tiene un origen genético, también sería necesario realizar distintas pruebas genéticas.
En la hiperplasia suprarrenal congénita es de vital importancia el diagnóstico prenatal, especialmente, si se tienen antecedentes. Este diagnóstico prenatal se llevará a cabo mediante la muestra de vellosidades coriónicas, un método no invasivo que se realizará en el primer trimestre del embarazo. En el recién nacido podrá detectarse mediante la prueba del talón.
¿Existe tratamiento para la HSC?
La hiperplasia suprarrenal congénita no tiene cura, pero existen diferentes formas de tratamiento para que los pacientes puedan llevar una vida normal. A continuación, se detalla cada una de las opciones terapéuticas:
- Tratamiento sustitutivo con glucocorticoides
- es el tratamiento más habitual para la hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa. Los glucocorticoides bloquean la secreción de ACTH (hormona estimulante de la corticotrofina) y disminuye la cantidad de esteroides sexuales.
- Tratamiento sustitutivo con mineralocorticoides
- utilizado en pacientes que presentan pérdida salina. Normalmente, se emplea como mineralocorticoide la la 9-α-fluorhidrocortisona complementado con cloruro de sodio.
- Tratamiento quirúrgico
- en el caso de las niñas es probable que sea necesario cirugía para corregir y reparar la función genital.
Cabe destacar que todo tipo de tratamiento se realice bajo prescripción médica. Además, a veces es necesario recurrir a apoyo psicológico para mejorar la salud emocional del niño o la niña.
Hiperplasia suprarrenal congénita y fertilidad
Cuando sucede un déficit de la enzima 21 hidroxilasa, hay un incremento de los andrógenos suprarrenales, lo que provoca disminución en la secreción de hormona GnRH.
Las mujeres con HSC suelen tener hirsutismo, ovarios poliquísticos, irregularidades menstruales y, por tanto, dificultad para quedar embarazadas. Sin embargo, los problemas de fertilidad son mayores en mujeres con forma clásica de la HSC.
En cambio, los hombres con hiperplasia suprarrenal congénita suelen presentar una fertilidad normal. Su eje gonadal está menos afectado en comparación con las mujeres que padecen HSC. En el caso de varones con formas clásicas de HSC pueden aparecer nódulos testiculares que podrían dificultar su capacidad reproductiva. Estos nódulos podrían comprimir los túbulos seminíferos y, por tanto, la producción de espermatozoides no sería posible.
En cualquier caso, si hay un diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita y se desea tener un bebé, es de vital importancia acudir al médico especialista.
Preguntas de los usuarios
¿Se puede prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita?
No existe forma de prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Sin embargo, si los progenitores son conocedores de factores de riesgo para la misma o tienen antecedentes familiares de esta patología, lo mejor será que recurran a un asesoramiento genético antes de buscar el embarazo.
¿Cómo se debe proceder si una mujer con HSC queda embarazada y es una niña?
Cuando una mujer con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) queda embarazada, deberá seguir todas las indicaciones de su médico. Lo más habitual es realizar una biopsia de las vellosidades coriales en la semana 10 de embarazo o una amniocentesis en la semana 16 para evaluar si hay mutaciones del gen causante de la HSC.
En el caso de que el feto esté afectado y sea de sexo femenino, entonces la mujer deberá llevar un tratamiento con dexametasona durante todo el embarazo. En cambio, este tratamiento no estaría indicado si el feto es masculino o si el feto es femenino, pero no padece la mutación.
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita críptica?
Se trata de una forma de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) asintomática, es decir, que no causa manifestaciones clínicas. La única forma de detectar la HSC críptica es mediante un análisis hormonal y comparar los niveles hormonales con el de pacientes con HSC sintomáticos.
Lecturas recomendadas
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Preguntas de los usuarios: '¿Se puede prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita?', '¿Cómo se debe proceder si una mujer con HSC queda embarazada y es una niña?' y '¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita críptica?'.
te puede volover a pasar si tienes un hijo con himperplacia suprarenal congenita siquedas embrazada y en el primer mes te hacen la prueva pueden detener que siga la himperplacia suprarenal congenita x favor contestenm
mi bebe tiene este padesimiento quisiera saber que otros sintomas de riesgo puede presentar
HOla Mónica!
Sé que ya pasó mucho tiempo de que consultaste por este medio sobre personas con esta variacion de cuerpos intersex.
Yo soy una persona intersex de Costa rica y activista en estos mismos temas, pero el motivo de mi intento de contactarme con usted es que en este momento estoy realizando un informe para el comité de derechos económicos, sociales y culturales de las naciones unidas y requiero de casos concretos (no necesito sus nombres)
Saludos cordiales
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