El diagnóstico neonatal puede resultar de vital importancia a la hora de detectar la hiperplasia suprarrenal congénita. La prueba del talón recoge una muestra de sangre del bebé en los dos primeros días de vida y una segunda muestra transcurridos los cuatro primeros días. Dicha prueba se utiliza, además, para la detección de otras enfermedades congénitas como el hipotiroidismo.

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