La distrofia muscular facioescapulohumeral o DFEH es una patología neuromuscular con herencia autosómica dominante. La causa más frecuente de este tipo de distrofia muscular es una deleción en la secuencia de un gen localizado en el cromosoma 4. Esto es lo que se conoce como DFEH tipo 1 y la región afectada es conocida como D4Z4.
Las personas que padecen DFEH1 presentan de 1-10 repeticiones de la zona D4Z4; mientras que las personas sanas tienen de 11-100 repeticiones. Cuando menor sea el número de repeticiones en la persona enferma, más severa será la distrofia.
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Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).
Última actualización: 24/04/2024
