El término enfermedades monogénicas hace referencia a aquellas patologías causadas por mutaciones en un solo gen.
La fibrosis quística sería un ejemplo de enfermedad monogénica puesto que esta patología está causada por la mutación del gen CFTR. Otros ejemplos serían la hemofilia o el síndrome de X-Frágil. Todas esta enfermedades se pueden prevenir en la descendencia realizando un diagnóstico genético preimplantacional.
Puedes leer el artículo completo en: ¿Cuál es el procedimiento del diagnóstico genético preimplantacional? ( 126).
Por Dra. Amel Khelifi Schreiber (embrióloga), Antonio Alcaide Raya (embriólogo senior), Dr. Gustavo Daniel Carti (ginecólogo), Julio Martín (experto en diagnóstico clínico) y Zaira Salvador (embrióloga).
Última actualización: 16/06/2023
