El diagnóstico del Síndrome Beckwith Wiedemann no está totalmente definido y consensuado. La primera vía de abordaje sería el examen clínico para evaluar las manifestaciones clínicas del bebé.
A continuación, se podría realizar un cariotipo para intentar encontrar alteraciones en los cromosomas. Del mismo modo se puede optar a pruebas moleculares para identificar el gen afectado en particular, obteniendo así toda la información acerca de la enfermedad.
Puedes leer el artículo completo en: Síndrome de Beckwith Wiedemann: causas, diagnóstico y tratamiento ( 60).
Por Dra. Katharina Spies (ginecóloga) y Marta Barranquero Gómez (embrióloga).
Última actualización: 09/01/2023
