El Síndrome de Beckwith Wiedemann está causado por una alteración en el cromosoma 11, concretamente en el brazo pequeño del cromosoma, en la región 15.5. Esta enfermedad se caracteriza porque los pacientes suelen tener un peso más elevado de lo que correspondería, es decir, presentan macrosomía. Además, el tamaño de la lengua también es superior y muestran defectos en el abdomen y una hernia umbilical.
Los niveles en sangre de los niños con Diagnóstico Síndrome Beckwith Wiedemann SBW son inferiores a la normalidad y sus testículos pueden que no hayan descendido.
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Por Dra. Katharina Spies (ginecóloga) y Marta Barranquero Gómez (embrióloga).
Última actualización: 09/01/2023
