CuatroAzul

Olvidé ponerlo, pero sí: el positivo en biopsia corial ha sido mosaico para trisomía 13 en 30% de células. He leído que es “relativamente” común un mosaico confinado a placenta, y que puede no afectar al feto, pero asusta. Y además ese “no informativo” para cromosoma 13 en la amnio, no es un sí, pero tampoco un no, y solo nos ha hecho pensar que apunta a que algo no está bien.

Creo que el resultado “rápido” que se esperaba de la amnio es el que salió no informativo. He leído sobre esas otras pruebas que comentas y no sé exactamente si son complementarias a las que han solicitado o si tienen más o menos definición, pero se lo comentaré de todas formas, gracias por la sugerencia.
Tenía previsto proponerle al menos repetir el cultivo (porque tampoco sé qué otras pruebas posibles existen), para al menos descartar ese “no informativo”.

Por tus comentarios no sé si perteneces a rama sanitaria o simplemente experiencia, pero sí: estamos abrumados con tanta prueba, que al mismo tiempo que asimilamos la situación tenemos que entender qué es cada una. Y mucha rabia porque parece un caso ultrararo teniendo tantas pruebas previas desde embrión.
Y sobre todo, que hablando de trisomía 13, parece que incluso un porcentaje muy bajo de afectación tiene consecuencias muy graves.

Evidentemente la eco morfológica será clave: la de semana 12 salvo el pequeño onfalocele, todo estaba bien. Incluso el riesgo de preclampsia, solo me salió alto en la última parte del embarazo y creo que en parte por edad (39). Si en esta aparece algo más, o si el onfalocele ha cambiado, será una pista.

Aprovecho para preguntar si tú o alguien sabría decirme si existe en la Seguridad Social, en este caso Sergas Galicia, equipo de genetistas con el que poder solicitar cita para interpretar todo este puzle en conjunto. Me parece importante en un caso así más allá de la valoración del equipo de ginecólogos y obstetras.

Nos está llevando alto riesgo. Además también hablaremos con cirugía de neonatos para que nos expliquen proceso y opciones en caso de seguir adelante, en paralelo voy hablando con la gine que nos llevó la FIV, y cuando tenga todos los resultados posiblemente consulte con los genetistas de la clínica de reproducción asistida.

Los resultados de la amniocentesis tardan por el proceso en sí, no porque haya una cola de espera. Según me han explicado, necesitan hacer cultivos que tardan 3-4 semanas, y después analizar. Es el plazo habitual para cariotipos y además han solicitado un NGS que creo que no es una prueba habitual. En este sentido no hay queja: han solicitado al laboratorio acelerar si es posible el resultado del cariotipo pero depende del proceso en sí, no tanto de darle más o menos prioridad.
En general lo que están haciendo es reunir toda la información posible cuanto antes, para tener información suficiente para tomar una decisión.

He leído casos de embriones mosaico, y escribía por saber si alguien había pasado por algo similar, y saber cómo había sido la evolución. Pero lo veo difícil…

Escribo desde España. Me detectaron en semana 12 en la eco el onfalocele. Muy pequeño, en el límite incluso de considerarse como tal, y esto, según nos explicaron, en un 50% de los casos suele estar asociado a síndromes. Así que, para descartar relación con nada genético, al día siguiente me hicieron la biopsia corial. Al cabo de 2 semanas, es decir, estando de unas 14 semanas, tuvimos cita para revisar los resultados que había en ese momento (QF-PCR y array negativos) y fue ahí donde me indicaron la amniocentesis. Me la hicieron en semana 15+6. Y desde la amnio solo tenemos los resultados del cultivo de la amnio, que ha salido no informativo para cromosoma 13, y cariotipo de biopsia corial que salió mosaico para trisomía 13. Para el resto de pruebas pendientes de la amnio, que son las que descartan si realmente el feto está afectado, nos dijeron que tardan 4-5 semanas, y en ese periodo estamos.
Tenemos en un par de días la eco morfológica. Si hay alguna trisomía suele verse algo que no está bien en esta eco. ¡Asustadísimos!
Y para el resto de resultados de la amnio, estimamos aún en 2-3 semanas.

¡Hola! Me gustaría saber qué tal fue tu caso. En mi caso, me transfirieron un embrión con PGT-A, todo correcto, pero después de una biopsia corial me han detectado en el cariotipo, mosaico de cromosoma 13 en placenta. También con la misma muestra hicieron array y QF-PCR, ambas negativas. Me han hecho amniocentesis, y de momento solo tengo resultado del cultivo, no informativo para trisomía 13. Pendientes de resultados de cariotipo y NGS-trío, pero preocupadísimos y, la verdad, poniéndonos en lo peor. Estoy de 18 semanas.

¡Hola! Imagino que de todo esto hace ya mucho y espero que todo haya ido bien. Yo escribo para contar mi experiencia y saber si hay algún caso similar.
Nuestro caso es embarazo con ICSI. Embrión con PGT-A, mil pruebas en nuestros estudios previos, incluidos cariotipos de ambos y mutaciones, KIR, HLA-C, todo negativo. Cribado prenatal riesgo bajo para las 3 trisomías, en la eco de la semana 12 todo normal excepto que aparece un onfalocele pequeño (un pequeño defecto en el cierre de la pared abdominal).
Me hacen biopsia corial (muestra de tejido de placenta) para solicitar 3 pruebas genéticas que, dicho rápido y muy resumido, todas miran el ADN, pero cada una tiene un nivel de definición diferente: QF-PCR negativo, Array negativo, Cariotipo positivo para trisomía 13 (esto en tejido placentario. No tenía ni idea de que podía aparecer en placenta y esto no confirma que lo haya en el feto).
Me hacen amniocentesis para solicitar 3 pruebas (esto sí es sobre el ADN fetal): cultivo, resultado no informativo para trisomía 13; NGS Trío, pendiente resultado; y cariotipo, pendiente resultado.

Primero, escribo por si alguien tiene algún caso similar.

Segundo, no pretendo asustar a nadie y quiero pensar que es un caso muy especial y hemos tenido la mala suerte de que nos tocase. No se lo deseo a nadie, porque lo estamos pasando realmente mal pendientes de malas noticias cada 15 días y ahora, ya en semana 18, y poniéndonos en lo peor. Pero escribo porque, aunque es cierto que en nuestro caso hubo un hallazgo ecográfico y eso hace pensar que pueda haber algo más, con esto he aprendido que la PGT-A descarta, sí, pero en un momento muy inicial del embrión. Pueden seguir pasando muchas cosas en la división celular en la evolución del embrión/feto.

Así que ante la duda, si alguien me preguntase, le diría que se haga la amniocentesis. Es cierto que hay un riesgo, pero es mínimo y puede descartar con diagnóstico lo que las pruebas estadísticas no.

Que bien! Si es así entonces estarás a punto de que te llamen. Entradte directamente en FIV o inseminaciones primero?

Hola! Por mi parte de momento te puedo decir que desde que me solicitaron la primera cita con reproducción asistida han tardado 15 días en llamarme para darme fecha, y la cita es un mes después de haberla solicitado. Por otras experiencias tengo entendido que en caso de ir por inseminación, es prácticamente inmediato. Si es necesaria in vitro, creo que algo más.

Hola! Quizás llego algo tarde pero estoy ahora solicitando estas pruebas. Yo también tengo privado y no lo cubren. Lo más económico que he encontrado es un pack del laboratorio Eurofins que son unos 235-250€ (no recuerdo exacto) por KIR materno + HLC-A maternu y paterno.
En mi caso, estoy en IVI, 2 implantaciones negativas ñ, 3 embriones congelados con PGT-A, y antes de probar otra implantacion con pruebas de coagulacion, incompatibilidad genetica y biopsia de utero para descartar endometritis. Me asusta un poco esto de la incompatibilidad genetica y al mismo tiempo me consuela que veo que hay opciones.
Una duda: en caso de diagnóstico de incompatibilidad, lo cubre la SS? Alguna experiencia?
Gracias!

Hola! Quería preguntarte qué hiciste al final y cómo fue porque estoy en una situación similar. En Santiago, 38 años, y con problemas de movilidad espermática. Iniciamos tratamiento en IVI, dos implantaciones negativas y ahora haciendo más pruebas. Tenemos embriones congelados para más intentos, pero estaba pensando meterme en el Sergas para que las listas vayan corriendo, como plan b por si los intentos no funcionan. Pero me da “miedo” que vaya demasiado rápido y me pille en medio del proceso de implantación en privada. Con las medicaciones afectaría a las pruebas que me quisiesen hacer en el Sergas.

Por otra parte, alguna ha llegado al Sergas después de privada? Se lo contáis ya al médico de cabecera?
En algún sitio he leído que si tienes embriones no puedes acceder al Sergas. Esto lo cruzan de alguna manera?

Gracias por toda la info.