enma1 Ver perfilHola, me dirijo a este foro por si alguien ha tenido una experiencia similar y nos puede ayudar. Mi pareja (46 años) y yo (41 años) tenemos un embarazo in vitro con test genético preimplantacional(PGt A) con un embrión euploide tipo A. En el cribado del primer trimestre, con ecografía normal (TN 2 mm y presencia hueso nasal), tenemos indicador muy alto índice trisomía 21 1/5, y alto en trisomías 13 y 18 1/238. Los ginecólogos (consultados 4) difieren en si basta con un test prenatal no invasivo o si es precisa una amniocentesis.
Sinceramente no sabemos bien que decisión tomar. Gracias, un saludo.29/03/2025 a las 9:10- Lana25 Ver perfil
¿Te dijeron eso con el resultado del triple screening no? Es normal porque cogen unos indicadores de las ecos y en función de la edad, da una cosa u otra.
Teniendo PGTA es muy difícil que haya error. De todos modos hazte la analítica para quedarte tranquila. Nosotras lo vamos a hacer, tengo 40.
29/03/2025 a las 10:03- enma1 Ver perfil
Hola. Sí en el triple screening, muchas gracias. Eso vamos a hacer, pero las recomendaciones distintas nos han generado muchas dudas. Muchas gracias, de nuevo.
29/03/2025 a las 10:33
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Hola enma1,
Lo mejor en estos caso es solicitar la opinión de un especialista en genética. Sin embargo, el test prenatal no invasivo (TPNI) en sangre materna tiene una sensibilidad cercana al 95%. Por ello, si se realiza este estudio prenatal y el resultado fuera negativo, entonces no sería necesario hacer la amniocentesis.
De lo contrario, si el resultado del TPNI fuera positivo, lo recomendable sería confirmarlo mediante otra técnica prenatal como la amniocentesis o la biopsia corial.
Espero haberte ayudado.
Un saludo.31/03/2025 a las 9:33 - enma1 Ver perfil
Sí, muchas gracias. Un salduo.
31/03/2025 a las 15:43- Lana25 Ver perfil
Os hicieron ya la prueba? Que tal fue?
20/04/2025 a las 8:19
- enma1 Ver perfil
Buenos días, la prueba fue bien aunque la diferencias de criterios médicospermanecieron. De momento nada más que hacemos el test no invasivo, estamos bien!. Michas gracias, un saludo.
25/04/2025 a las 12:36 - CuatroAzul Ver perfil
¡Hola! Imagino que de todo esto hace ya mucho y espero que todo haya ido bien. Yo escribo para contar mi experiencia y saber si hay algún caso similar.
Nuestro caso es embarazo con ICSI. Embrión con PGT-A, mil pruebas en nuestros estudios previos, incluidos cariotipos de ambos y mutaciones, KIR, HLA-C, todo negativo. Cribado prenatal riesgo bajo para las 3 trisomías, en la eco de la semana 12 todo normal excepto que aparece un onfalocele pequeño (un pequeño defecto en el cierre de la pared abdominal).
Me hacen biopsia corial (muestra de tejido de placenta) para solicitar 3 pruebas genéticas que, dicho rápido y muy resumido, todas miran el ADN, pero cada una tiene un nivel de definición diferente: QF-PCR negativo, Array negativo, Cariotipo positivo para trisomía 13 (esto en tejido placentario. No tenía ni idea de que podía aparecer en placenta y esto no confirma que lo haya en el feto).
Me hacen amniocentesis para solicitar 3 pruebas (esto sí es sobre el ADN fetal): cultivo, resultado no informativo para trisomía 13; NGS Trío, pendiente resultado; y cariotipo, pendiente resultado.Primero, escribo por si alguien tiene algún caso similar.
Segundo, no pretendo asustar a nadie y quiero pensar que es un caso muy especial y hemos tenido la mala suerte de que nos tocase. No se lo deseo a nadie, porque lo estamos pasando realmente mal pendientes de malas noticias cada 15 días y ahora, ya en semana 18, y poniéndonos en lo peor. Pero escribo porque, aunque es cierto que en nuestro caso hubo un hallazgo ecográfico y eso hace pensar que pueda haber algo más, con esto he aprendido que la PGT-A descarta, sí, pero en un momento muy inicial del embrión. Pueden seguir pasando muchas cosas en la división celular en la evolución del embrión/feto.
Así que ante la duda, si alguien me preguntase, le diría que se haga la amniocentesis. Es cierto que hay un riesgo, pero es mínimo y puede descartar con diagnóstico lo que las pruebas estadísticas no.
22/03/2026 a las 15:41- Xisca Ver perfil
Hola @CuatroAzul, antes que nada ¡siento mucho por lo que estáis pasando!
Al final ¿cuándo te dan el resultado de la amniocentesis?22/03/2026 a las 15:57- CuatroAzul Ver perfil
Escribo desde España. Me detectaron en semana 12 en la eco el onfalocele. Muy pequeño, en el límite incluso de considerarse como tal, y esto, según nos explicaron, en un 50% de los casos suele estar asociado a síndromes. Así que, para descartar relación con nada genético, al día siguiente me hicieron la biopsia corial. Al cabo de 2 semanas, es decir, estando de unas 14 semanas, tuvimos cita para revisar los resultados que había en ese momento (QF-PCR y array negativos) y fue ahí donde me indicaron la amniocentesis. Me la hicieron en semana 15+6. Y desde la amnio solo tenemos los resultados del cultivo de la amnio, que ha salido no informativo para cromosoma 13, y cariotipo de biopsia corial que salió mosaico para trisomía 13. Para el resto de pruebas pendientes de la amnio, que son las que descartan si realmente el feto está afectado, nos dijeron que tardan 4-5 semanas, y en ese periodo estamos.
Tenemos en un par de días la eco morfológica. Si hay alguna trisomía suele verse algo que no está bien en esta eco. ¡Asustadísimos!
Y para el resto de resultados de la amnio, estimamos aún en 2-3 semanas.22/03/2026 a las 19:45- Xisca Ver perfil
@CuatroAzul, ¿te está llevando algún tipo de unidad especial? Porque lo ideal sería que en la eco que tenéis mañana os atienda algún especialista en Medicina Fetal o Diagnóstico Prenatal. ¿Sabes si es así?
23/03/2026 a las 14:06 - CuatroAzul Ver perfil
Nos está llevando alto riesgo. Además también hablaremos con cirugía de neonatos para que nos expliquen proceso y opciones en caso de seguir adelante, en paralelo voy hablando con la gine que nos llevó la FIV, y cuando tenga todos los resultados posiblemente consulte con los genetistas de la clínica de reproducción asistida.
Los resultados de la amniocentesis tardan por el proceso en sí, no porque haya una cola de espera. Según me han explicado, necesitan hacer cultivos que tardan 3-4 semanas, y después analizar. Es el plazo habitual para cariotipos y además han solicitado un NGS que creo que no es una prueba habitual. En este sentido no hay queja: han solicitado al laboratorio acelerar si es posible el resultado del cariotipo pero depende del proceso en sí, no tanto de darle más o menos prioridad.
En general lo que están haciendo es reunir toda la información posible cuanto antes, para tener información suficiente para tomar una decisión.He leído casos de embriones mosaico, y escribía por saber si alguien había pasado por algo similar, y saber cómo había sido la evolución. Pero lo veo difícil…
23/03/2026 a las 15:41
- Xisca Ver perfil
@CuatroAzul, ¿por qué no le propones mañana al médico que te hagan una cordocentesis (sangre del cordón) o un FISH/PCR de urgencia en el líquido amniótico? Dan los resultados en 24 horas sin necesidad de cultivo.
Es que tu caso es realmente impresionante:
DGP-A fallido (Euploide): Muy raro para Trisomía 13.
Biopsia de Corion positiva: Posible si hay mosaicismo.
Amnio «no informativa»: Muy raro si el líquido es de buena calidad.
NGS pendiente 3 semanas: En casos de sospecha de T13 con malformación, se suele priorizar el resultado rápido (PCR/FISH) en 24h, que no falla aunque el cultivo sea no informativo.
Es increíble que tras 3 semanas no tengas ni un dato preliminar de la amniocentesis.
Tal vez deberías acudir directamente a Atención al Paciente.
23/03/2026 a las 16:32- CuatroAzul Ver perfil
Olvidé ponerlo, pero sí: el positivo en biopsia corial ha sido mosaico para trisomía 13 en 30% de células. He leído que es “relativamente” común un mosaico confinado a placenta, y que puede no afectar al feto, pero asusta. Y además ese “no informativo” para cromosoma 13 en la amnio, no es un sí, pero tampoco un no, y solo nos ha hecho pensar que apunta a que algo no está bien.
Creo que el resultado “rápido” que se esperaba de la amnio es el que salió no informativo. He leído sobre esas otras pruebas que comentas y no sé exactamente si son complementarias a las que han solicitado o si tienen más o menos definición, pero se lo comentaré de todas formas, gracias por la sugerencia.
Tenía previsto proponerle al menos repetir el cultivo (porque tampoco sé qué otras pruebas posibles existen), para al menos descartar ese “no informativo”.Por tus comentarios no sé si perteneces a rama sanitaria o simplemente experiencia, pero sí: estamos abrumados con tanta prueba, que al mismo tiempo que asimilamos la situación tenemos que entender qué es cada una. Y mucha rabia porque parece un caso ultrararo teniendo tantas pruebas previas desde embrión.
Y sobre todo, que hablando de trisomía 13, parece que incluso un porcentaje muy bajo de afectación tiene consecuencias muy graves.Evidentemente la eco morfológica será clave: la de semana 12 salvo el pequeño onfalocele, todo estaba bien. Incluso el riesgo de preclampsia, solo me salió alto en la última parte del embarazo y creo que en parte por edad (39). Si en esta aparece algo más, o si el onfalocele ha cambiado, será una pista.
Aprovecho para preguntar si tú o alguien sabría decirme si existe en la Seguridad Social, en este caso Sergas Galicia, equipo de genetistas con el que poder solicitar cita para interpretar todo este puzle en conjunto. Me parece importante en un caso así más allá de la valoración del equipo de ginecólogos y obstetras.
23/03/2026 a las 18:06- Xisca Ver perfil
@CuatroAzul, sí, el Sergas dispone de servicios especializados tanto en Medicina Fetal como en Diagnóstico Prenatal integrados en sus áreas de Ginecología y Obstetricia, así que buscad en vuestra provincia.
23/03/2026 a las 21:54
- Map27 Ver perfil
@cuatroazul, acabo de leer tu historia y me he quedado impactada, ¿cómo fue todo? Espero que bien. Un abrazo
04/05/2026 a las 22:20- CuatroAzul Ver perfil
Acabó en interrupción de embarazo en semana 19+5. De esto hace ahora 5 semanas.
Ha sido y aún sigue siendo muy duro.
En la eco morfológica que me hicieron en semana 18 aparecieron varios sistemas afectados: corazón, riñones, intestino, cerebro… muchas “pequeñas” cosas graves que significaban un diagnóstico muy malo en ese momento y que solo podía ir a peor. En ese momento aún teníamos pendientes resultados de 2 pruebas genéticas, pero con esa eco ya había información suficiente como para tomar una decisión. La más dura que hemos tenido que tomar en nuestra vida.
Mucha rabia porque nos ha tocado ser ese 1 de las estadísticas cuando te dicen uno entre muchos millones.
Por lo que nos han explicado, un mosaico en trisomía 13 no es habitual. Esto significa que no todas las células están afectadas por la trisomía y por eso no todas las pruebas lo detectan.
¿Por qué no lo detectó la PGT? Puede haber pasado que en el día 5 del embrión cuando se toma la muestra para analizar, de las pocas células que forman el embrión en ese momento, para la muestra haya coincidido que hayan cogido las que estaban bien.
O puede que cuando se tomó la muestra estuviese todo bien, y que en multiplicaciones celulares posteriores a la toma de la muestra apareciese una copia con el problema y esa siguiese multiplicándose después.
Es decir, una serie de casualidades que convierten el caso en algo excepcional y que nos da mucha rabia.06/05/2026 a las 13:41
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