Síndrome de Edwards

Quería hacer una consulta.

Tengo 34 años, estoy embarazada en la semana 12 de gemelos (fueron de fecundación in vitro). Según todas las pruebas están perfectos, pero me sale una tasa de primer feto 1/16 y segundo de 1/47 de posibilidad de enfermedad de Edwards, me gustaría saber si el riesgo es muy alto aunque en la eco de las 12 semanas están perfectamente formados. Me haré la amniocentesis pero para eso falta 4 semanas hasta la siguiente eco y estoy angustia. Muchas gracias.

Hola Carmen, el síndrome de Edwards se trata de una trisomía del cromosoma 18. Una persona con un cariotpio normal, presenta dos copias de todos los cromosomas, si tiene el síndrome de Edwards significa que del cromosoma 18 presenta tres copias.

Es una alteración genética bastante grave, aunque los síntomas son muy variables, suele estar relacionada con malformaciones graves a distintos niveles, en un gran número de ocasiones el embarazo no llega a término y también se relacione con muerte perinatal. Muerte del bebé al poco tiempo de nacer. Te aconsejo que busques información sobre esta enfermedad para que entiendas mejor de qué se trata.

El riesgo que te han dado es muy elevado, ten en cuenta que la prevalencia de la enfermedad es de 1 cada 6000, es decir que tiene la enfermedad 1 bebe de cada 6000 nacimientos. Así que deberás esperar a la amniocentesis para conocer su estado.

Ahora mismo no puedes hacer nada, como mucho informarte sobre la enfermedad y hablar con tu pareja para conocer qué pensáis y cómo afrontar esta situación.

Ánimo y paciencia hasta la amniocentesis, un saludo.