La distrofia miotónica de Steinert o DM1 es una enfermedad monogénica que se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que únicamente es necesario una copia del gen afectado para manifestar la enfermedad. La etiología de la DM1 es una expansión del triplete CTG del gen DMPK localizado en el cromosoma 19. Cuando se produce una mutación, el triplete CTG se repite más de 50 veces.
Como consecuencia de esta enfermedad, las personas afectadas presentarán atrofia muscular, arritmias, cataratas y trastornos del sueño.
Puedes leer el artículo completo en: ¿Qué son las enfermedades monogénicas? – Evitarlas con DGP ( 56).
Por Dr. Jon Díez Alcántara (ginecólogo), Marta Barranquero Gómez (embrióloga), Mónica Dorado Silva (embrióloga) y Zaira Salvador (embrióloga).
Última actualización: 05/04/2024
