Las enfermedades genéticas ligadas a los cromosomas sexuales más conocidas son las siguientes:

Retinosis pigmentaria
degeneración de la retina que puede resultar en ceguera.
Síndrome de X-Frágil
es la causa principal de retraso mental hereditario.
Distrofias musculares de Duchenne y Becker
debilitamiento muscular progresivo y pérdida de masa muscular.
Hemofilias A y B
dificultad para coagular la sangre.
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