Cariotipo del síndrome de Klinefelter

Los varones con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma de X de más. Por tanto, el cariotipo de estos hombres será 47, XXY cuando lo normal sería presentar 46, XY. Entre las consecuencias que esto provoca, encontramos la alteración de las hormonas sexuales, lo cual puede llevar a la azoospermia secretora. Si se altera la espermatogénesis, es decir, la producción de espermatozoides, provocará infertilidad masculina.