Enfermedades asociadas a la azoospermia e infertilidad

Por (embrióloga), (embrióloga) y (ginecólogo).
Actualizado el 30/09/2020

La azoospermia es una alteración del semen caracterizada por la ausencia de espermatozoides. Frecuentemente, esta afección en el varón aparece asociada a otras enfermedades. De hecho, es común que la azoospermia, ya sea secretora u obstructiva, surja como consecuencia de otras enfermedades de tipo genético o anatómico.

La ausencia de espermatozoides en el eyaculado es la causa de infertilidad en un 15% de los hombres. Aunque existen muchas enfermedades que pueden ocasionar azoospermia, aquellas en las que se ha encontrado una relación más directa son las que se detallan en este artículo.

Alteraciones genéticas

Existen diferentes anomalías a nivel cromosómico o genético que pueden causar esterilidad masculina, ya sea por azoospermia obstructiva o secretora.

A continuación, se muestran algunas de las enfermedades más comunes asociadas a la azoospermia.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una alteración cromosómica caracterizada por presentar un cromosoma X adicional. Por tanto, los varones con síndrome de Klinefelter tienen un cariotipo 47, XXY en lugar de 46, XY que es lo normal.

La mayoría de varones con este síndrome presenta azoospermia secretora, pues la alteración cromosómica causa un desequilibrio de hormonas que influye negativamente en la espermatogénesis (fabricación de espermatozoides). Además, en caso de poder producir espermatozoides, existe una mayor probabilidad de que éstos sean aneuploides, es decir, presenten alteraciones cromosómicas.

En función del grado de afección de la enfermedad, el efecto sobre la fertilidad será mayor o menor. Sin embargo, algunos hombres afectados por esta patología han logrado ser padres a través de técnicas de reproducción asistida.

Si quieres obtener información más detallada sobre esta enfermedad genética, puedes visitar el siguiente artículo: Síndrome de Klinefelter: síntomas característicos y tratamiento.

Microdeleciones del cromosoma Y

El cromosoma Y, responsable de la diferenciación sexual masculina, tiene una zona específica llamada AZF donde se encuentran los genes implicados en la producción de espermatozoides (espermatogénesis). La pérdida de pequeñas partes de la zona AZF puede llevar a la falta de algunos de estos genes y, por tanto, afectar de forma directa a la espermatogénesis.

Cerca del 10-15% de los casos de azoospermia secretora (no obstructiva) se deben a microdeleciones del cromosoma Y.

Además, las microdeleciones del cromosoma Y en los hombres tiene una incidencia de 1 de cada 4.000 hombres y es la segunda causa genética más frecuente de infertilidad masculina después del síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Kallman

Esta enfermedad genética relacionada con el hipogonadismo está ligada al cromosoma X y afecta a la funcionalidad del hipotálamo, causando desregulación del sistema hormonal que controla la producción de espermatozoides.

La característica principal de los varones afectados por este síndrome es la falta de testosterona. Por esta razón, los varones con esta anomalía padecen, entre otros síntomas, infertilidad.

Si deseas seguir leyendo sobre este tema, te recomendamos visitar el siguiente enlace: ¿Qué es el Síndrome de Kallmann? - Hipogonadismo en hombres y mujeres.

Fibrosis quística

Principalmente, la fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria afecta al páncreas y los pulmones. Sin embargo, esta patología también puede causar problemas de fertilidad.

La fibrosis quística es una anomalía genética muy común en la población caucásica. De hecho, 1 de cada 25 personas es portadora de la mutación del gen CFTR, causante de esta enfermedad.

Alrededor del 10% de los hombres con azoospermia obstructiva presentan ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes, es decir, no tienen los conductos encargados de transportar los espermatozoides desde los testículos hasta la uretra. De estos pacientes, aproximadamente un 70% tienen fibrosis quística o son portadores de la mutación genética responsable de la enfermedad.

No obstante, ser portador de la enfermedad no implica necesariamente padecerla, aunque sí abre la posibilidad de que la descendencia la herede la fibrosis quística.

Insuficiencia renal crónica

La insuficiencia renal crónica (IRC) se define como la pérdida progresiva y permanente de la actividad renal. Esta afección puede alterar significativamente la regulación hormonal de la producción de espermatozoides.

El aumento de la prolactina, la FSH y la LH, así como el descenso de la producción de testosterona, afectan de forma directa a la espermatogénesis, lo cual puede llegar a causar azoospermia en los casos más severos.

Varicocele

El varicocele es una dilatación de las venas del cordón espermático, que es el conjunto de vasos que nutren al testículo para la producción de espermatozoides.

La principal consecuencia del varicocele es que se produce un reflujo que eleva la temperatura en la zona testicular, provocando un efecto negativo en la espermatogénesis. En los casos más leves de varicocele, los hombres muestran una baja concentración espermática. En cambio, aquellos varones diagnosticados de un varicocele severo presentan azoospermia y deberán recurrir a las técnicas de reproducción asistida para lograr cumplir su sueño de ser padres.

La reproducción asistida, como cualquier tratamiento médico, requiere que confíes en la profesionalidad de los médicos y la clínica que elijas. Evidentemente, no todos son iguales.

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En este artículo puedes encontrar más información sobre esta alteración: ¿Qué es el varicocele testicular? - Causas, síntomas y tratamientos.

Paperas

Existen algunas enfermedades que, sufridas en la infancia, pueden comprometer el adecuado desarrollo del sistema reproductor masculino y llegar a causar azoospermia no obstructiva en la edad adulta debido a la inflamación del testículo (orquitis).

Un buen ejemplo de ello lo encontramos en la parotiditis, conocida popularmente como "paperas". En este caso, el efecto es la llamada orquitis urliana (infección testicular por el virus de la parotiditis).

Otras patologías infantiles que pueden derivar en problemas espermáticos como orquitis son la meningitis, las fiebres altas o ciertos procesos infecciosos severos (por ejemplo, el ocasionado por la bacteria Chlamydia).

Criptorquidia

La criptorquidia es una anomalía del desarrollo masculino que impide que los testículos desciendan a la bolsa escrotal, por lo que quedan retenidos en la cavidad abdominal o el canal inguinal.

Si esta afección en el varón no es tratada en los primeros años de vida, puede causar esterilidad masculina permanente y aumentar el riesgo de cáncer testicular.

Durante el desarrollo embrionario, los testículos deben descender por el canal inguinal hasta el escroto. De esta manera, tras el nacimiento, los testículos están inmersos en las bolsas escrotales.

Esta situación permite que los testículos estén a unos 2°C menos de temperatura que el resto del cuerpo. Esta condición es necesaria para que la espermatogénesis pueda llevarse a cabo. Por esta razón, los testículos no descendidos (situados en la cavidad pélvica) son motivo de azoospermia secretora.

Cáncer testicular

Se trata de la proliferación maligna de células en el testículo. El daño causado a nivel testicular puede comprometer la producción de espermatozoides y, por tanto, ser motivo de azoospermia.

Los síntomas más comunes en los hombres que padecen cáncer de testículo son los siguientes:

  • Inflamación de la zona testicular, ya sea a nivel de epidídimo o a nivel de o a nivel de los testículos.
  • Aparición de un abultamiento en el testículo.
  • Dolor o pesadez genital.
  • Acumulación de líquido en la zona escrotal.

Aunque estas manifestaciones clínicas en el varón pueden corresponderse también a otras alteraciones, se recomienda consultar al especialista para que establezca las posibles causas y el mejor tratamiento para ello.

Si deseas obtener información más en profundidad, te aconsejamos visitar el siguiente artículo: ¿Qué es y cómo afecta el cáncer testicular a la fertilidad masculina?.

Preguntas de los usuarios

¿Qué causas genéticas están asociadas con la azoospermia?

Por Dr. Sergio Rogel Cayetano (ginecólogo).

Existen múltiples causas genéticas que pueden provocar azoospermia o ausencia de espermatozoides en el semen. A continuación, se detallan las más conocidas:

Alteraciones en el cariotipo
en algunas ocasiones, la formación del testículo no será correcta.
Micordelecciones del cromosoma Y
afectación en los genes que codifican la producción de espermatozoides, lo que puede acabar en azoospermia.
Fibrosis Quística
en esta enfermedad genética aparecen obstrucciones de los microtúbulos, pudiendo cursar con azoospermia.
Otros problemas
múltiples genes están implicados en la generación de espermatozoides. El fallo de alguno o algunos de ellos, a veces difícilmente detectable, pueden estar implicados en la azoospermia.
Imagen: Causas genéticas de azoospermia

¿La azoospermia genética tiene cura?

Por Andrea Rodrigo (embrióloga).

Las anomalías genéticas como el Síndrome de Klinefelter o el de Kallmann no tienen cura en sí, aunque hay tratamientos para paliar los síntomas o mejorar la calidad de vida. Por ejemplo, existen tratamientos hormonales o quirúrgicos que pueden ayudar a solucionar la azoospermia derivada de estas enfermedades.

¿El estrés puede causar azoospermia?

Por Andrea Rodrigo (embrióloga).

Sí, las situaciones de mucha ansiedad o estrés pueden alterar el sistema hormonal que regula la producción de espermatozoides y ello llevar a la ausencia de éstos.

No obstante, son situaciones de azoospermia pasajera o temporal que, tras la vuelta a la normalidad, revierten. Es decir, una vez superado el estrés y en una situación de mayor tranquilidad, la producción espermática regresa y la azoospermia desaparece.

Lectura recomendada

Estas enfermedades pueden ser causa de azoospermia, pero existen otras situaciones como los traumatismos o ciertas cirugías que pueden también derivar en azoospermia. ¿Quieres saber cuáles son las principales causas de la ausencia de espermatozoides en el eyaculado? Descúbrelas aquí: Causas de la azoospermia.

Por otra parte, hemos hablado de diferentes enfermedades. Si quieres más información de cada una de ellas, puedes consultar este artículo: Esterilidad debida a un factor testicular.

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Bibliografía

de Souza DAS, Faucz FR, Pereira-Ferrari L, Sotomaior VS, Raskin S. Congenital bilateral absence of the vas deferens as an atypical form of cystic fibrosis: reproductive implications and genetic counseling. Andrology. 2018 Jan;6(1):127-135.

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Hagiuda J, Ishikawa H, Hagiwara M, Kono H, Nakagawa K, Oya M. Obstructive azoospermia caused by low ligation of varicocele: A case report. Syst Biol Reprod Med. 2017 Oct;63(5):338-339.

Röpke A, Tüttelmann F. MECHANISMS IN ENDOCRINOLOGY: Aberrations of the X chromosome as cause of male infertility. Eur J Endocrinol. 2017 Nov;177(5):R249-R259.

Ramasamy R, Lipshultz LI. Cystic fibrosis transmembrane regulator mutation and congenital bilateral absence of the vas deferens: a bad combination for successful intracytoplasmic sperm injection outcomes. Fertil Steril. 2014 May;101(5):1246.

Preguntas de los usuarios: '¿Qué causas genéticas están asociadas con la azoospermia?', '¿La azoospermia genética tiene cura?' y '¿El estrés puede causar azoospermia?'.

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Autores y colaboradores

 Andrea  Rodrigo
Andrea Rodrigo
Embrióloga
Licenciada en Biotecnología por la Universidad Politécnica de Valencia (UPV) con Máster Universitario en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida, impartido por la Universidad de Valencia en colaboración con el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Postgrado de Experto en Genética Médica. Más sobre Andrea Rodrigo
 Marta Barranquero Gómez
Marta Barranquero Gómez
Embrióloga
Graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas por la Universidad de Valencia (UV) y especializada en Reproducción Asistida por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH) en colaboración con Ginefiv y en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá de Henares (UAH). Más sobre Marta Barranquero Gómez
Número de colegiada: 3316-CV
Dr. Sergio  Rogel Cayetano
Dr. Sergio Rogel Cayetano
Ginecólogo
Licenciado en Medicina por la Universidad Miguel Hernández en Alicante con la especialidad de Ginecología y Obstetricia en el Hospital General de Alicante. Amplió su experiencia en reproducción asistida mientras trabajaba en diferentes clínicas de Alicante y Murcia, hasta que en el año 2011 se unió al equipo médico de IVF Spain.

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Número de colegiado: 03-0309100

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