La azoospermia es una alteración seminal caracterizada por la ausencia de espermatozoides en el eyaculado. Frecuentemente, esta afección en el varón aparece asociada a otras enfermedades. De hecho, es común que la azoospermia, ya sea secretora u obstructiva, surja como consecuencia de otras enfermedades de tipo genético o anatómico.
La ausencia de espermatozoides en el eyaculado es la causa de infertilidad en un 15% de los hombres. Aunque existen muchas enfermedades que pueden ocasionar azoospermia, aquellas en las que se ha encontrado una relación más directa son las que se detallan en este artículo.
A continuación tienes un índice con los 10 puntos que vamos a tratar en este artículo.
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Alteraciones genéticas
Existen diferentes anomalías a nivel cromosómico o genético que pueden causar esterilidad masculina, ya sea por azoospermia obstructiva o secretora.
A continuación, se muestran algunas de las alteraciones genéticas más comunes asociadas a la azoospermia.
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una alteración cromosómica caracterizada por presentar un cromosoma X adicional. Por tanto, los varones con síndrome de Klinefelter tienen un cariotipo 47, XXY en lugar de 46, XY que es lo habitual.
Muchos varones con este síndrome presentan azoospermia secretora, pues la alteración cromosómica causa un desequilibrio de hormonas que influye negativamente en la espermatogénesis (producción de espermatozoides). Además, en caso de producir espermatozoides, existe una mayor probabilidad de que estos sean aneuploides, es decir, de que presenten alteraciones cromosómicas.
En función del grado de afección de la enfermedad, el efecto sobre la fertilidad será mayor o menor. Sin embargo, muchos hombres afectados por esta patología han logrado ser padres a través de técnicas de reproducción asistida.
Si quieres obtener información más detallada sobre esta enfermedad genética, puedes visitar el siguiente artículo: Síndrome de Klinefelter: síntomas característicos y tratamiento.
Microdeleciones del cromosoma Y
El cromosoma Y, responsable de la diferenciación sexual masculina, tiene una región específica llamada AZF donde se encuentran los genes implicados en la producción de espermatozoides (espermatogénesis). La pérdida de pequeñas partes de la región AZF puede llevar a la falta de algunos de estos genes y, por tanto, afectar de forma directa a la espermatogénesis.
Cerca del 10-15% de los casos de azoospermia secretora (no obstructiva) se deben a microdeleciones del cromosoma Y.
Además, las microdeleciones del cromosoma Y en los hombres tiene una incidencia de 1 de cada 4.000 hombres y es la segunda causa genética más frecuente de infertilidad masculina después del síndrome de Klinefelter.
Síndrome de Kallman
Esta enfermedad genética relacionada con el hipogonadismo afecta a la funcionalidad del hipotálamo, causando desregulación del sistema hormonal que controla la producción de espermatozoides.
Una de las características principales de los varones afectados por este síndrome es la falta de testosterona. Por esta razón, los varones con esta anomalía padecen, entre otros síntomas, infertilidad.
Si deseas seguir leyendo sobre este tema, te recomendamos visitar el siguiente enlace: ¿Qué es el Síndrome de Kallmann? - Hipogonadismo en hombres y mujeres.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Sin embargo, esta patología también puede causar problemas de fertilidad.
Se trata de una anomalía genética muy común en la población caucásica. De hecho, 1 de cada 25 personas es portadora de la mutación del gen CFTR, causante de esta enfermedad.
Alrededor del 10% de los hombres con azoospermia obstructiva presentan ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes, es decir, no tienen los conductos encargados de transportar los espermatozoides desde los testículos hasta la uretra. De estos pacientes, aproximadamente un 70% tienen fibrosis quística o son portadores de la mutación genética responsable de la enfermedad.
No obstante, ser portador de la enfermedad no implica necesariamente padecerla, aunque sí abre la posibilidad de que la descendencia la herede.
Insuficiencia renal crónica
La insuficiencia renal crónica (IRC) se define como la pérdida progresiva y permanente de la actividad renal. Esta afección puede alterar significativamente la regulación hormonal de la producción de espermatozoides.
El aumento de la prolactina, la FSH y la LH, así como el descenso de la producción de testosterona, afectan de forma directa a la espermatogénesis, lo cual puede llegar a causar azoospermia en los casos más severos.
Varicocele
El varicocele es una dilatación de las venas del cordón espermático, que es el conjunto de vasos que nutren al testículo para la producción de espermatozoides.
La principal consecuencia del varicocele es que se produce un reflujo que eleva la temperatura en la zona testicular, provocando un efecto negativo en la espermatogénesis.
En los casos más leves de varicocele, los hombres muestran una baja concentración espermática. En cambio, aquellos varones diagnosticados de un varicocele severo presentan azoospermia y deberán recurrir a las técnicas de reproducción asistida para lograr cumplir su sueño de ser padres.
La mayoría de pacientes cometen el mismo error a la hora de elegir clínica de reproducción asistida.
Si accedes a nuestra guía Fertilidad con Cabeza te explicaremos cuál es el error más común para que puedas evitarlo.
En este artículo puedes encontrar más información sobre esta alteración testicular: ¿Qué es el varicocele testicular? - Causas, síntomas y tratamientos.
Paperas
Existen algunas enfermedades que, sufridas en la infancia, pueden comprometer el adecuado desarrollo del sistema reproductor masculino y llegar a causar azoospermia en la edad adulta debido a la inflamación del testículo (orquitis).
Un buen ejemplo de ello lo encontramos en la parotiditis, conocida popularmente como "paperas". En este caso, el efecto es la llamada orquitis urliana (infección testicular por el virus de la parotiditis).
Otras patologías infantiles que pueden derivar en problemas como orquitis son la meningitis, las fiebres altas o ciertos procesos infecciosos severos (por ejemplo, el ocasionado por la bacteria Chlamydia).
Criptorquidia
La criptorquidia es una anomalía en el desarrollo masculino por la que los testículos no descienden a la bolsa escrotal, sino que quedan retenidos en la cavidad abdominal o el canal inguinal.
Si esta afección en el varón es tratada en los primeros años de vida, el pronóstico es mejor en los problemas de fertilidad y para el riesgo de cáncer testicular.
Durante el desarrollo embrionario, los testículos deben descender por el canal inguinal hasta el escroto. De esta manera, tras el nacimiento, los testículos están inmersos en las bolsas escrotales.
Esta situación permite que los testículos estén a unos 2°C menos de temperatura que el resto del cuerpo. Esta condición es necesaria para que la espermatogénesis pueda llevarse a cabo de manera óptima. Por esta razón, los testículos no descendidos (situados en la cavidad pélvica) pueden ser motivo de azoospermia secretora.
Cáncer testicular
Se trata de la proliferación maligna de células en el testículo. El daño causado a nivel testicular puede comprometer la producción de espermatozoides y, por tanto, ser motivo de azoospermia.
Los síntomas más comunes en los hombres que padecen cáncer de testículo son los siguientes:
- Inflamación de la zona testicular, ya sea a nivel de epidídimo o a nivel de los testículos.
- Aparición de un abultamiento en el testículo.
- Dolor o pesadez genital.
- Acumulación de líquido en la zona escrotal.
Aunque estas manifestaciones clínicas en el varón pueden corresponderse también a otras alteraciones, se recomienda consultar al especialista para que establezca las posibles causas y el mejor tratamiento para ello.
Si deseas obtener información más en profundidad, te aconsejamos visitar el siguiente artículo: ¿Qué es y cómo afecta el cáncer testicular a la fertilidad masculina?.
Preguntas de los usuarios
¿Qué causas genéticas están asociadas con la azoospermia?
Existen múltiples causas genéticas que pueden provocar azoospermia o ausencia de espermatozoides en el semen. A continuación, se detallan las más conocidas:
- Alteraciones en el cariotipo
- en algunas ocasiones, la formación del testículo no será correcta.
- Micordelecciones del cromosoma Y
- afectación en los genes que codifican la producción de espermatozoides, lo que puede acabar en azoospermia.
- Fibrosis Quística
- en esta enfermedad genética aparecen obstrucciones de los microtúbulos, pudiendo cursar con azoospermia.
- Otros problemas
- múltiples genes están implicados en la generación de espermatozoides. El fallo de alguno o algunos de ellos, a veces difícilmente detectable, pueden estar implicados en la azoospermia.
¿La azoospermia genética tiene cura?
Las anomalías genéticas como el Síndrome de Klinefelter o el de Kallmann no tienen cura en sí, aunque hay tratamientos para paliar los síntomas o mejorar la calidad de vida. Por ejemplo, existen tratamientos hormonales o quirúrgicos que pueden ayudar a solucionar la azoospermia derivada de estas enfermedades.
¿El estrés puede causar azoospermia?
Sí, las situaciones de mucha ansiedad o estrés pueden alterar el sistema hormonal que regula la producción de espermatozoides y ello llevar a la ausencia de éstos.
No obstante, son situaciones de azoospermia pasajera o temporal que, tras la vuelta a la normalidad, revierten. Es decir, una vez superado el estrés y en una situación de mayor tranquilidad, la producción espermática regresa y la azoospermia desaparece.
Lectura recomendada
Estas enfermedades pueden ser causa de azoospermia, pero existen otras situaciones como los traumatismos o ciertas cirugías que pueden también derivar en azoospermia. ¿Quieres saber cuáles son las principales causas de la ausencia de espermatozoides en el eyaculado? Descúbrelas aquí: Causas de la azoospermia.
Por otra parte, hemos hablado de diferentes enfermedades. Si quieres más información de cada una de ellas, puedes consultar este artículo: Esterilidad debida a un factor testicular.
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Bibliografía
Berookhim BM, Schlegel PN. Azoospermia due to spermatogenic failure. Urol Clin North Am. 2014 Feb;41(1):97-113. doi: 10.1016/j.ucl.2013.08.004. Epub 2013 Sep 13. PMID: 24286770. (Ver)
Chen Y, Liu X, Zhang L, Zhu F, Yan L, Tang W, Zhang Z, Liu Q, Jiang H, Qiao J. Deciphering the Molecular Characteristics of Human Idiopathic Nonobstructive Azoospermia from the Perspective of Germ Cells. Adv Sci (Weinh). 2023 Jun;10(17):e2206852. doi: 10.1002/advs.202206852. Epub 2023 Apr 21. PMID: 37083227; PMCID: PMC10265083. (Ver)
Cocuzza M, Alvarenga C, Pagani R. The epidemiology and etiology of azoospermia. Clinics (Sao Paulo). 2013;68 Suppl 1(Suppl 1):15-26. doi: 10.6061/clinics/2013(sup01)03. PMID: 23503951; PMCID: PMC3583160. (Ver)
de Souza DAS, Faucz FR, Pereira-Ferrari L, Sotomaior VS, Raskin S. Congenital bilateral absence of the vas deferens as an atypical form of cystic fibrosis: reproductive implications and genetic counseling. Andrology. 2018 Jan;6(1):127-135. doi: 10.1111/andr.12450. Epub 2017 Dec 7. PMID: 29216686; PMCID: PMC5745269. (Ver)
Elzanaty S. Non-obstructive azoospermia and clinical varicocele: therapeutic options. Int Urol Nephrol. 2013 Jun;45(3):669-74. doi: 10.1007/s11255-013-0443-x. Epub 2013 Apr 20. PMID: 23604704. (Ver)
Kasak L, Laan M. Monogenic causes of non-obstructive azoospermia: challenges, established knowledge, limitations and perspectives. Hum Genet. 2021 Jan;140(1):135-154. doi: 10.1007/s00439-020-02112-y. Epub 2020 Jan 18. PMID: 31955275. (Ver)
Kherraf ZE, Cazin C, Bouker A, Fourati Ben Mustapha S, Hennebicq S, Septier A, Coutton C, Raymond L, Nouchy M, Thierry-Mieg N, Zouari R, Arnoult C, Ray PF. Whole-exome sequencing improves the diagnosis and care of men with non-obstructive azoospermia. Am J Hum Genet. 2022 Mar 3;109(3):508-517. doi: 10.1016/j.ajhg.2022.01.011. Epub 2022 Feb 15. PMID: 35172124; PMCID: PMC8948161. (Ver)
Schlegel PN. Causes of azoospermia and their management. Reprod Fertil Dev. 2004;16(5):561-72. doi: 10.10371/RD03087. PMID: 15367371. (Ver)
Takeshima T, Karibe J, Saito T, Kuroda S, Komeya M, Uemura H, Yumura Y. Clinical management of nonobstructive azoospermia: An update. Int J Urol. 2024 Jan;31(1):17-24. doi: 10.1111/iju.15301. Epub 2023 Sep 22. PMID: 37737473. (Ver)
Thakker S, Persily J, Najari BB. Kallman syndrome and central non-obstructive azoospermia. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec;34(6):101475. doi: 10.1016/j.beem.2020.101475. Epub 2020 Dec 1. PMID: 33419659. (Ver)
Wyrwoll MJ, Köckerling N, Vockel M, Dicke AK, Rotte N, Pohl E, Emich J, Wöste M, Ruckert C, Wabschke R, Seggewiss J, Ledig S, Tewes AC, Stratis Y, Cremers JF, Wistuba J, Krallmann C, Kliesch S, Röpke A, Stallmeyer B, Friedrich C, Tüttelmann F. Genetic Architecture of Azoospermia-Time to Advance the Standard of Care. Eur Urol. 2023 May;83(5):452-462. doi: 10.1016/j.eururo.2022.05.011. Epub 2022 Jun 8. PMID: 35690514. (Ver)
Preguntas de los usuarios: '¿Qué causas genéticas están asociadas con la azoospermia?', '¿La azoospermia genética tiene cura?' y '¿El estrés puede causar azoospermia?'.
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Tuve paperas de pequeño y me han dicho que eso puede ser la causa de que no tenga espermatozoides… Ahora mi mujer y yo queremos ser padres… ¿Qué opciones tenemos? ¿Qué podemos hacer?
Hola Manu 89,
Efectivamente, las paperas pueden desencadenar una azoospermia en el varón, es decir, la ausencia de espermatozoides en el eyaculado. Sin embargo, esto no quiere decir que no puedas cumplir tu deseo de ser padre.
Gracias a las técnicas de reproducción asistida, los hombres diagnosticados de azoospermia pueden ser padres. Solo será necesario realizar una biopsia testicular para extraer los espermatozoides directamente del testículo o del epidídimo y fecundar el óvulo en el laboratorio.
Otra opción sería recurrir a un semen de donante, aunque en este caso supondría renunciar a la carga genética. En el siguiente artículo puedes obtener más información relacionada con tu pregunta: ¿Es posible conseguir el embarazo con azoospermia?
Además, si estás convencido y quieres buscar clínicas privadas de fertilidad, te recomiendo visitar la herramienta gratuita del Informe de Fertilidad. Obtendrás un documento personalizado de las clínicas de tu zona de interés que cumplen con nuestros criterios de calidad y que mejor se adaptan a tus necesidades. Recibirás presupuestos, servicios incluidos, consejos útiles, etc.
Espero haberte ayudado.
Un saludo.