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Mutación del gen de la fibrosis quística
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Mutación del gen de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen CFTR. Esta patología suele provocar problemas en el páncreas y en los pulmones, pero también problemas de fertilidad.

La mayoría de los hombres diagnosticados de fibrosis quística presentan azoospermia, es decir, ausencia de espermatozoides en el eyaculado. Esto es debido a que los pacientes carecen de los conductos encargado de transportar los espermatozoides, los conductos deferentes.

Sin embargo, la fibrosis quística es una enfermedad recesiva. Por tanto, un hombre puede ser portador de la mutación y no padecer la enfermedad, ya que es necesario dos copias.

Puedes leer el artículo completo en: ( 162).
Por (embrióloga), (embrióloga) y (ginecólogo).
Última actualización: 30/09/2020
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