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DGP para el síndrome Cornelia de Lange
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DGP para el síndrome Cornelia de Lange

  1. miruiz
    miruiz

    En un tratamiento de fertilidad con los análisis tipo DGP pueden detectar síndromes como el de Cornelia de Lange con carácter previo si ninguno de los padres lo padece?

    28/08/2017 a las 10:06
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  2. Hol miruiz, no se en que situación estarás ahora mismo, yo te cuento mi caso brevemente, embarazo a través de FIV con + al primer intento, todo iba bien hasta la semana 16 que detectaron que el bebe no crecía, a partir de ahí, controles cada semana, creían que era una deficiencia placentaria entonces me hicieron las siguientes pruebas: ADN en sangre materna, Arrays y amniocentesis todas las pruebas normales y como el bebe sigue sin crecer y no encontraban la causa, por precaución deciden ingresarme en la semana 26, me tienen con monitores día y noche y hasta a veces en la hora de la siesta ( 3 veces al día) los monitores perfectos, y ecos cada 48 horas, todo aparentemente normal, lo único que el bebe siempre en la misma postura de nalgas y en el lado derecho, entonces deciden provocar el parto mediante cesárea en la semana 30+2, y cuál es la sorpresa que el niño viene mal, implantación de orejas bajas, la encía de arriba invertida, y en una manita tenía 4 deditos y en la otra 2 a parte del tronco braquial corto ( un brazo mas cortito que el otro), así que después de esto, y de pasar mucho y arreglar todos los papeles ( nacimiento y defunción además de ir al registro civil etc etc), nos mandan a la consulta de genética, fuimos a una primera consulta y la dra nos dijo que no iban a estudiar la sangre de mi hijo (le sacaron sangre a través de la arteria umbilical) porque no había motivos, me dijo que como va ligado al cromosoma X pues que la portadora era yo así sin mas de primeras me suelta eso, a mi marido como que le dejó a un lado, no le hizo preguntas de ningún tipo, fuimos nosotros los que insistimos en que le estudiaran para poder saber el motivo de dicho síndrome, pues al final dijo que sí que se le iba a estudiar y que en aprox 3 meses (esto fue en marzo) tendríamos los resultados nos llamarían y nos dirían si había algo en sus genes o no, bueno pues a día de hoy no le han estudiado porque dicen que es muy difícil pedir un análisis genético a una persona fallecida, y que falta un trámite administrativo, cosa que no entiendo si tienen el consentimiento firmado y la sangre de mi hijo, llevo mas de 20 días intentando hablar con la unidad de genética y cuando por fin lo consigo me han citado para el 21/6. Yo he estado consultando (tengo un familiar medico) y me ha dicho que si ninguno de los padres tiene el síndrome puede que sea «de novo» como lo llaman los médicos, es decir, si en tu familia tu madre, hermanas, tías y primas no ha habido abortos por malformaciones o niños nacidos con malformaciones no hay porqué preocuparse y es porque nos ha tenido que tocar, no se cuál será tu situación, pero ve a una consulta de genética que te derive tu gine y que te estudien los genes más probables causantes de dicho síndrome y así te quedarás mas tranquila y si hay algo en ti que haya causado la enfermedad a tu bebe sí que se puede hacer un DGP, porque es lo mismo que me han dicho a mí, yo fui a la unidad de reproducción de mi hospital y me dijeron que en el caso de que haya algo que haya causado dicha enfermedad en el bebe, sí que estaría indicado el DGP.

    Espero haberte podido ayudar y perdón por la parrafada que he soltado.

    Un saludo y que todo vaya bien.

    Gemma

    08/06/2018 a las 12:54
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